Пренатальна (дородова) діагностика |
Пренатальна (дородова) діагностика
Цим терміном позначають медичні заходи, за допомогою яких можна встановити наявність захворювання у плоду, що ще не народився. Таке раннє встановлення діагнозу є неоціненним за наявності у плоду тяжких хвороб, які не піддаються лікуванню і тому призводять до інвалідності або смерті дитини після народження. Найчастіше пренатальна діагностика спрямована на виявлення у плода спадкових захворювань та вад розвитку. Існують різні види пренатальної діагностики. Інвазивні методи припускають медичне "вторгнення" у порожнину матки. При цьому забираються для досліджень зразки навколоплідних вод, хоріону чи плаценти, кров із пуповини плода. До таких заходів відносяться біопсія хоріону, амніоцентез, плацентоцентез і кордоцентез.
Існують також і неінвазивні методи. При їх проведенні порожнина матки не торкається. Для дослідження використовують кров вагітної жінки (скринінг материнських сироваткових факторів), мазки зі статевих шляхів, а також проводять ультразвукове сканування плода, оболонок та плаценти. Докладніше суть цих досліджень описана нижче.
Пренатальна діагностика відповідає на головне питання, яке порушується при медико-генетичному консультуванні: хворий плід чи ні?
У разі наявності у плоду хвороби батьки ретельно зважують можливості сучасної медицини (за допомогою лікаря-консультанта) та свої власні у плані реабілітації дитини. У результаті сім'я приймає рішення про долю цієї вагітності: продовжувати виношування чи перервати? Ще раз наголошу: рішення приймає сім'я, а не хтось сторонній. Завдання лікаря - надати максимально повну інформацію про дану хворобу, можливості її лікування, прогнозжиття та повторному ризику (при наступних вагітностях).
Показання до проведення пренатальної діагностики встановлює лікар, рішення про її проведення приймає знову-таки консультована сім'я. Питання інвазивної діагностики вирішується індивідуально, тоді як нешкідливі неінвазивні дослідження бажано проводити у всіх вагітних жінок.
Це інвазивний метод пренатальної (допологової) діагностики. Суть методу така: під контролем ультразвукового сканування канал шийки матки вагітної жінки вводиться тоненька трубочка (катетер). Лікар обережно просуває трубку до плодового яйця. Переміщення слухавки відстежується на екрані ультразвукового апарату. Після зіткнення кінця катетера з хоріоном (так називають спеціальні ворсинки на кінці пуповини, які з'єднують її зі стінкою матки), у нього за допомогою шприца насмоктується дуже невелика кількість хоріональної тканини. Саме ця тканина (а не тканина власне зародка) досліджується у лабораторії різними методами.
Є ще один спосіб забору хоріону: при цьому зразок тканини засмоктують у шприц через довгу голку, введену в порожнину матки через черевну стінку жінки. Звичайно, теж під контролем ультразвукового апарату.
Біопсія хоріону дає можливість визначати наявність синдрому Дауна та інших хромосомних хвороб у плода. Результати одержують протягом 3-4 днів після взяття матеріалу. За наявності молекулярно-генетичної лабораторії можлива діагностика генних хвороб. Принагідно можна визначити і підлогу плода. Процедура займає трохи часу та проводиться в амбулаторних умовах (тобто без госпіталізації жінки).
Біопсію хоріону проводять на термінах 10 – 11 тижнів вагітності. Саме в цей період відзначається достатня результативність табезпека методу. Загалом треба сказати, що можливі ускладнення після проведення цієї процедури.
Ризик викидня (від 2 до 7% за матеріалами різних клінік)
Ризик інфікування плоду (низький)
Ризик кровотечі у жінки (низький)
Крім того, можливі випадкові пошкодження плодового міхура, несприятливий вплив при резус-конфлікті між матір'ю та плодом, тривала дія ультразвуку на плід, деякі відхилення у розвитку плода. Іноді з низки технічних причин не вдається провести аналіз зразків тканини. Узагальнюючи, можна сказати, що в цілому ризик перерахованих вище ускладнень низький (не вище 2%). Але цей ризик таки є, і про нього треба знати.
Тому біопсія хоріона призначається лише в тому випадку, коли ризик важкої хвороби у плода є порівнянним із ризиком викидня після біопсії. І звичайно, не слід вдаватися до цього дослідження тільки задля визначення статі плода.
Головна перевага біопсії хоріону полягає в тому, що діагноз важкої інвалідної хвороби у плода можна встановити в період до 12 тижня вагітності. На цьому терміні переривання вагітності відбувається з меншою кількістю ускладнень для жінки, до того ж, зменшується стресове навантаження на членів сім'ї.
Напрямок на біопсію хоріону найчастіше дає лікар-генетик. Враховуючи те, що перед процедурою необхідно пройти деяке обстеження (аналізи крові, мазків та ін.), краще звернутися до медико-генетичної консультації якомога раніше.
Це також інвазивний метод допологової діагностики. При проведенні амніоцентезу під контролем ультразвукового апарату (щоб не зачепити плід) в порожнину матки вводиться голка зі шприцем (шляхом проколу черевної стінки жінки). Через голку в шприц набирають навколоплідну рідину.
Улабораторії можна досліджувати як саму рідину (її хімічний склад), і клітини плоду, які зазвичай у ній плавають. У навколоплідних водах знаходяться злущені клітини шкіри плода, епітеліоцити із сечовивідних шляхів тощо. Тому можливості амніоцентезу дещо більше, ніж біопсії хоріону. Крім діагностики хромосомних та генних хвороб можливо також:
Визначення ступеня зрілості легень плода
Визначення кисневого голодування плоду
Визначення тяжкості резус-конфлікту між матір'ю та плодом
Більш ефективна діагностика спадкових хвороб обміну речовин
Діагностика вад розвитку (наприклад, дефектів закриття нервової трубки)
Однак, є і свої мінуси. Метод досить "примхливий". Оскільки клітин плода в забраному зразку дуже мало, необхідно дати можливість розмножитися в штучних умовах. Для цього потрібні спеціальні живильні середовища, температура, реактиви, складне обладнання. Ну і час, звісно. Зокрема, для достатнього зростання клітин може знадобитися від 2 до 6 тижнів культивування в спеціальних умовах. Тому результати дослідження бувають отримані нескоро, в середньому – до 20 – 22 тижні. Якщо діагноз підтверджується, переривання вагітності на такому терміні супроводжується більшою кількістю ускладнень, ніж, наприклад, на 12-му тижні. Сильніше та моральне травмування членів сім'ї.
Ризик втратити плід після проведення амніоцентезу дещо менше, ніж при біопсії хоріону. Цей ризик лише на 0,5-1% вищий, ніж у вагітних, яким амніоцентез не проводився взагалі. Небажаним моментом є тривала дія ультразвуку на плід. Дещо підвищується ризик народження маловагової дитини і дуже слабкий (менше 1%) ризик дихальних розладів у новонародженого.
Амніоцентез зазвичай проводять на 15 – 16 тижні вагітності. Показання щодо його проведення встановлює зазвичай лікар-генетик під час медико-генетичного консультування.
Плацентоцентез та кордоцентез
Це також методи інвазивної допологової діагностики. Техніка їх проведення універсальна: прокол голкою передньої черевної стінки жінки та під контролем ультразвукового апарату взяття шматочка плаценти (при плацентоцентезі) або пуповинної крові плода (при кордоцентезі).
Плацентоцентез проводять зазвичай у другому триместрі вагітності, як і амніоцентез. Кордоцентез частіше виконують після 20 тижнів вагітності. Обидві процедури зарекомендували себе досить безпечні для жінок і плодів. Дослідження виконуються під наркозом, амбулаторно чи з короткочасною госпіталізацією.
Діагностичні можливості кордоцентезу дещо більші, ніж плацентоцентезу. І той, і інший методи дозволяють діагностувати синдром Дауна та інші хвороби, пов'язані зі зміною кількості та якості хромосом, а за наявності молекулярно-генетичної лабораторії – і багато генних хвороб.
Ускладнення після плацентоцентезу та кордоцентезу бувають дуже рідко. Це істотна перевага цих методів. Недоліком є великий термін вагітності, на якому ці дослідження проводяться. У разі підтвердження діагнозу грубої патології, переривання вагітності в цей період потребує тривалої госпіталізації та може призвести до ускладнень.
Показання для проведення цих досліджень встановлює зазвичай лікар-генетик у ході медико-генетичного консультування.
Скринінг материнських сироваткових факторів (СМСФ)
АФП - це речовина, яка виробляється печінкою плода, а потім через плаценту потрапляє у кров вагітної жінки. У випадках, коли уплоду є деякі важкі вади розвитку, що призводять до смерті або інвалідності (черепно-мозкові або спинномозкові грижі, які називаються дефектами закриття нервової трубки, а також незарощення передньої черевної стінки і т.д.) аналіз показує значне підвищення рівня АФП у крові матері. І навпаки, при синдромі Дауна у плода рівень АФП у крові матері сильно знижується.
Певну допомогу у діагностиці синдрому Дауна надає визначення у крові жінки рівнів та двох інших речовин – ХГ та НЕ. У разі хвороби у плода вони відхиляються від нормальних значень. Іноді "потрійний тест" доповнюють: досліджується також рівень нейтрофільної лужної фосфатази (НЩФ) у крові матері. При синдромі Дауна у плода цей рівень вищий, ніж за вагітності здоровим плодом.
Кров для дослідження найчастіше береться з ліктьової вени майбутньої мами двічі: на терміні 15 тижнів і через 1-3 тижні з таким розрахунком, щоб другий забір крові був не пізніше 20 тижнів вагітності.
На результати аналізів впливають різні ситуації – наприклад, вагітність двійнят, особливості жіночого організму, акушерські проблеми. Тому оцінює результати аналізу лише лікар, у кожному даному випадку роблячи поправки ці ситуації. У всіх підозрілих випадках призначається уточнююче обстеження – ультразвукове сканування, амніоцентез, плацентоцентез чи кордоцентез.
У розвинених країнах, а також у передових регіонах України всі вагітні жінки проходять цей тест. Його ефективність досить велика: 70% всіх випадків синдрому Дауна та дефектів закриття нервової трубки можна виявити на термінах 15-22 тижнів вагітності. При додатковому дослідженні НЩФ відсоток виявлення плодів із синдромом Дауна досягає 80. Це дає можливість перервати вагітність безособливих ускладнень, якщо сім'я налаштована зробити це.
Ультразвукове дослідження (УЗД)
Ультразвукове дослідження (сканування) стосовно вагітності - це також один із способів оцінити стан плода без вторгнення в порожнину матки. Тобто – неінвазивно. Тому УЗД вважатимуться методом пренатальної діагностики.
Під час проведення цього дослідження на поверхню живота вагітної жінки встановлюється спеціальний датчик (трансдюсер), який випромінює звукові хвилі високої частоти. Після досягнення тканин плода ці хвилі відбиваються і вловлюються датчиком знову. Комп'ютерна обробка цих хвиль формує зображення на екрані монітора. Зображення називається сонограмою. Іноді використовують датчик, який вводиться у піхву жінки (частіше – на ранніх термінах вагітності).
Звичайно, без відповідної підготовки на сонограмі дуже важко щось розрізнити. Однак досвідчений лікар, використовуючи УЗ-апарат високої роздільної здатності бачить дуже багато - навіть рухи мови та вік плода.
Потенційна шкідлива дія ультразвукового сканування на організм плода несумісна з впливом, наприклад, рентгенівського випромінювання. Принаймні група експертів Всесвітньої Організації Охорони Здоров'я визнала чотириразове ультразвукове дослідження плода під час вагітності безпечним. Проте абсолютно нешкідливих діагностичних процедур немає в природі, тому навіть УЗД не слід надмірно захоплюватися.
За допомогою УЗД можна визначити:
Є вагітність маткової або позаматкової.
Скільки плодів знаходиться в матці - один чи кілька
Який вік плода (термін вагітності) і чи немає відставання у його розвитку
Чи є у нього видимі дефекти (пороки розвитку)
Яка частина плоду належить до виходу з тазу жінки-голова або сідниці
Який характер серцебиття плоду
Де знаходиться плацента і який її стан
Який стан навколоплідних вод
Чи немає порушень кровотоку в судинах плаценти
Чи немає загрози викидня
Відповіді на ці питання дозволяють оцінити розвиток плода та перспективність даної вагітності (чи варто продовжувати виношування чи ні?), а також спланувати лікувальні заходи, тактику пологів тощо.
Стандартні ультразвукові дослідження проводять у різні терміни вагітності. У першому триместрі це може знадобитися для підтвердження вагітності та визначення її характеру – маткова чи позаматкова? УЗД в останньому триместрі вагітності допомагає лікареві вибрати правильну тактику розродження. Однак без цих УЗД часто можна обійтися.
Необхідно пам'ятати, що обов'язкове ультразвукове дослідження плода має пройти кожна вагітна жінка терміном 15 - 18 тижнів. Це УЗД проводять у жіночій консультації за місцем проживання. Якщо виникає підозра на будь-який дефект розвитку у плода, робиться повторне УЗД термінами 22 -23 тижні, але вже в медико-генетичній консультації. В окремих випадках виникає потреба у додаткових УЗД, але це вирішує лікар у кожній конкретній ситуації.
УЗД є абсолютно безболісною процедурою тривалістю 15 - 20 хвилин.
До речі, для того, щоб зображення плода на екрані було чіткішим, вагітній рекомендується випити приблизно 1,5 літра рідини за годину до дослідження і не мочитися, поки сканування не закінчиться (наповнений сечовий міхур покращує якість дослідження).
Звісно, діагностичні можливості УЗД не безмежні. Однак цей методдослідження надає велику допомогу лікарям та сім'ям, при цьому будучи практично нешкідливим.