Пренатальний скринінг щоб дитина народилася здоровою

Незважаючи на те, що словосполучення «пренатальний скринінг» давно перестало бути екзотичним, у майбутніх мам нерідко виникають питання щодо допологової діагностики. Сьогодні будь-яку інформацію можна отримати в Інтернеті, але де гарантія, що вона виявиться об'єктивною? Саме тому нині особливо цінні думки експертів. Про те, що є пренатальним скринінгом, для чого він необхідний і від чого залежать його результати, розповістьЯна РУБАН, кандидат медичних наук, лікар акушер-гінеколог, генетик, спеціаліст з ультразвукової діагностики, завідувач відділу пренатальної діагностики клініки ISIDA.
Яно Анатоліївно, що таке «Пренатальний скринінг»?
У які терміни вагітності потрібно проходити дослідження, коли вони є найбільш інформативними?
А що є біохімічними дослідженнями?
Йдеться про оцінку рівня у сироватці крові майбутньої матері певних білків, що виробляються організмом плода, плодовими оболонками та плацентою. Зміни рівня цих речовин можуть свідчити про ризик наявності у плода хромосомної патології або дефектів розвитку нервової системи та ін Отримавши дані УЗД та біохімічного аналізу крові, лікар за допомогою спеціальної програми оцінює індивідуальний ризик жінки при даній вагітності. Якщо сумарний ризик народження дитини із хромосомною патологією перевищує 1:300, жінка потрапляє до групи ризику.
Це означає, що дитина обов'язково має певну патологію?
Ні! Це свідчить про необхідність дообстеження – проведення інвазивної діагностики (амніоцентезу та біопсії плаценти або хоріону, кордоцентезу).
Як проводиться інвазивна діагностика танаскільки вона безпечна?
Насамперед, слід пам'ятати, що інвазивні дослідження здійснюються виключно за суворими показаннями у невеликої кількості майбутніх матерів. В умовах операційної шляхом проколу передньої черевної стінки під контролем УЗД лікар набирає матеріал для дослідження – ворсинки хоріону чи плаценти, навколоплідні води (амніоцентез) чи кров плода (кордоцентез). Потім отримані зразки тканин досліджуються у лабораторії та встановлюється точний діагноз.
Чи бувають ускладнення?
У клініках високого рівня, в тому числі і в ISIDA, відсоток ускладнень дуже низький: від 0,5-1%.
Давайте повернемося до ультразвукової діагностики. Як діє ультразвук? Як будується зображення під час проведення дослідження?
При УЗД пучок ультразвукових хвиль, досягнувши різних тканин організму (з різною акустичною щільністю), зазнає певних змін: одна частина продовжує поширюватися в новому середовищі, інша – відбивається. Відбиті ехосигнали надходять у спеціальні системи, після чого з'являються на екрані монітора як зображення зрізів тіла. Зображення, що отримується при дослідженні, може бути різним залежно від режимів роботи апарату УЗ:
1. Двовимірне (або В-режим) - стандартне, в результаті якого виходить набір «зрізів» об'єкта, що досліджується. Дозволяє оцінити структуру органів.
2. М-режим – одновимірний режим сканування, що використовується для оцінки серця.
3. Доплерографія – спеціальний режим ультразвукового дослідження, що дозволяє оцінити швидкість кровотоку в судинах.
4. Об'ємна реконструкція (3-D УЗД) та в режимі реального часу (4D) – УЗД дозволяє отримати додаткову інформацію про плод, а також допомагає в діагностиці багатьох вад розвитку.
Чи небезпечний ультразвук при вагітності?
Важливо розуміти, що діагностичний ультразвук виробляється в імпульсному режимі: кожен імпульс ультразвуку триває близько 0,000003 секунди, кількість імпульсів за 1 секунду – 1000. Таким чином, якщо проводити УЗД протягом 1 доби, сумарний час дії ультразвуку складе лише 86 секунд!
Американський інститут ультразвуку на питання безпеки УЗД при вагітності відповідає так: «В даний час немає відомих і доведених шкідливих наслідків від застосування ультразвукового дослідження при вагітності. Широке використання діагностичного ультразвуку багато років не виявило жодних негативних наслідків».
Однак, зважаючи на теоретичний вплив на плід, при кожному додатковому ультразвуковому дослідженні потрібно чітко визначати показання для дослідження.
До речі, якщо перший у світі апарат УЗД було створено у 1935 році, вже з 1958 року було розпочато використання УЗД в акушерстві.
Багато вагітних цікавляться, чим відрізняється вагінальний доступ при УЗД від традиційного, через черевну стінку?
Для кожного виду дослідження використовуються різні датчики з різною частотою та глибиною проникнення хвиль. Вигляд огляду вибирається в залежності від того, яку інформацію хоче отримати лікар і в якому терміні проводиться УЗД. Іноді для покращення якості візуалізації та уточнення діагнозу доводиться поєднувати обидва види дослідження.
Від чого залежить точність ультразвукового дослідження?
Якість ультразвукової діагностики залежить від кваліфікації фахівців, від класу обладнання, від використання міжнародних міжнародних рекомендацій (Fetal Medical Foundation, ISOG). Вищою інстанцією під час постановки остаточного діагнозута виборі тактики ведення вагітної є високоспеціалізовані лікувальні заклади ІІІ-го рівня, такі як перинатальні центри. Клініка ISIDA також відноситься до вищого, третього рівня надання допомоги вагітним.
Коли на УЗД можна побачити двійню? Візуалізація плодового яйця можлива після 4 тижня вагітності і вже з цього терміну можна встановити кількість плодових мішків. Однак, чітко візуалізувати ембріонів і підрахувати їх кількість можна починаючи з 5-го чи 6-го тижня вагітності. У цьому терміні можна встановити наявність серцебиття, а й порахувати частоту серцевих скорочень.
Які особливості УЗД, якщо жінка виношує двійню?
При багатоплідній вагітності УЗД проводяться частіше, ніж при одноплідній, оскільки існує ризик розвитку специфічних ускладнень (фето-фетальний синдром, синдром затримки розвитку плода тощо).
Деякі майбутні мами дивуються, навіщо потрібна ультразвукова діагностика у великих термінах вагітності?
УЗД у терміні після 30-го тижня вагітності дозволяє не лише оцінити стан плода, але й виявити певні аномалії розвитку, які через свої особливості виявляються саме на цих етапах. Багато порушень піддаються успішної хірургічної корекції (наприклад, деякі вади серця, дихальної системи тощо) Лікування ефективніше, якщо здійснюється своєчасно, т. е. попередній план розробляється ще за вагітності після консультації з дитячим хірургом.
Ви згадали про УЗД з доплерометрією. Розкажіть про нього докладніше.
Доплерометрія – це додатковий метод ультразвукового дослідження, що дозволяє оцінити характер та швидкість кровотоку в судинах. При вагітності за допомогою доплерометрії досліджуютьматкові артерії, артерії пуповини, аорту плода, середньомозкову артерію плода, венозну протоку та кровотік у вені пуповини. Зміна показників кровотоку може свідчити про можливі відхилення в стані плода або про критичну ситуацію, яка потребує негайного розродження.
А що таке кардіотографія, чи КТГ?
Це метод оцінки стану плода на підставі реєстрації частоти його серцевих скорочень та їх змін залежно від скорочень матки та активності самого плода. Під час виконання КТГ використовують спеціальні датчики, які фіксують на передній черевній стінці вагітної жінки. В даний час КТГ є обов'язковою частиною комплексної оцінки стану плода поряд з ультразвуковим дослідженням та доплерометрією та проводиться починаючи з 30 тижнів вагітності. Також КТГ застосовується під час пологів.
У клініці ISIDA УЗД та пренатальний скриніг проходять тільки ті майбутні мами, які стоять у вас на обліку?
Ми приймаємо всіх! Крім програм спостереження вагітності (до яких, зрозуміло, входить пренатальна діагностика в повному обсязі), існують окремі програми "Ультразвукова діагностика для вагітних", "Акушерський скринінг", "Акушерський скринінг для пацієнтів після лікування безпліддя", а також "Пренатальна інвазивна діагностика" .
Розкажіть про них докладніше, будь ласка.
Дослідження, що входять до програми «Акушерський скринінг», спрямовані на всебічну оцінку стану органів та систем плоду. Цією програмою передбачено такі послуги: всі необхідні УЗД, біохімічні дослідження, а також, у разі потреби, проведення інвазивної діагностики для визначення хромосомного набору плоду.
Програма «Акушерський скринінг для пацієнтів після лікування безпліддя»додатково включає консультацію лікаря-репродуктолога.
Програма «Пренатальна інвазивна діагностика» передбачає консультацію лікаря-генетика, УЗД перед проведенням інвазивної процедури, власне процедуру визначення хромосомного набору майбутньої дитини, цитогенетичні дослідження. Також до цієї програми входить повторне УЗД, незалежно від терміну вагітності.
Є лікарі, які вважають, що УЗД – це суто медична процедура і неохоче відповідають на запитання мам. Інші готові зробити із УЗД-діагностики свято для вагітної жінки. Як чините ви і чому?
Насамперед УЗД – медичне дослідження. З урахуванням рухливості плода процедура досить непроста, що вимагає уваги і зосередженості лікаря. Тому зайві розмови можуть заважати дослідженню. Але цілком природно, що батьки хочуть «побачити» свого майбутнього малюка і зрозуміти, як він змінюється, що з ним відбувається. Також вони хочуть почути коментар після проведеного дослідження. Тому в нашій клініці після закінчення медичної частини дослідження обов'язково проводиться обговорення результатів із батьками та запис на DVD.
Часто батьки запитують, чому не завжди виходить 3D або 4D зображення обличчя майбутнього малюка?
Тільки тому, що існують певні об'єктивні причини: плід не завжди лежить так, як зручно нам, можливо маловоддя, міоматозні вузли великих розмірів і т.д. Необхідно пам'ятати, що у плані безпеки УЗ-дослідження за тривалістю має перевищувати мінімально необхідний час.
Чи брати на УЗД чоловіка чи когось із близьких родичів?
І, нарешті, якщо мама чекає не першого малюка, чи потрібно брати на УЗД старшу дитину?
Це також індивідуально. Усезалежить від віку дитини та її настрою. Діти молодшого віку непосидючі і їм важко всидіти на місці. Тут якраз і стане в нагоді хтось із дорослих: «знайомство» з новим членом сім'ї відбудеться протягом кількох хвилин і старшу дитину можна відправити погуляти. Ті, хто старші, із задоволенням малюють щось нам на згадку.