Прогресують м’язові дистонії у дітей та дорослих - Інтернет-спільнота нейрохірургів Росії
Прогресують м'язові дистонії у дітей та дорослих
Дістонія - це клінічний синдром, що характеризується неритмічними повільними насильницькими рухами в різних частинах тіла, змінами м'язового тонусу та патологічними позами.
Виділяються дві основні форми первинної дистонії: ригідна та дистонічно-гіперкінетична.
Первинна ригідна дистонія характерна підвищенням м'язового тонусу та розвитком фіксованих патологічних поз – частіше в ногах, але іноді в руках, шиї, тулубі. До патологічних поза поступово приєднуються уповільненість рухів, «дистонічний» тремор.
Первинна дистонічно-гіперкінетична дистонія проявляється вираженими локальними або генералізованими дистонічними гіперкінезами.
Біохімічні зміни: зниження гомовінілінової кислоти, тетрабіоптерину (кофактор ферменту, який перетворює L-тирозин на L-дофу). В результаті порушується синтез дофаміну. Негайний та виражений ефект леводопи – основний діагностичний критерій дофазалежної дистонії. На фоні леводопи відбувається швидка (від кількох днів до одного місяця) нормалізація стану пацієнта з повним регресом клінічної симптоматики.
Міоклонус-дистонія - первинна дистонія, що характеризується міоклоніями. Починається у віці від 10 до 20 років, зустрічається у чоловіків та жінок у рівній мірі.
Патогенез та морфологія. Застосування позитронно-емісійної томографії та функціональної магнітно-резонансної томографії виявляє порушення функціональної активності багатьох відділів: моторної кори, мозочка, базальних гангліїв (переважно блідої кулі). p align="justify"> Електрофізіологічні дослідження показують, що при дистонії порушується центральне гальмування рефлекторної напруги м'язів при діїтактильних подразників.
Діагноз дистонії ґрунтується на клінічних симптомах. При первинній дистонії ніколи не виявляються зміни при МРТ нейровізуалізації. Якщо захворювання починається до 24 років, слід провести генетичний аналіз на DYT1. При електроміографії (ЕМГ) виявляються скорочення агоністів та антагоністів тривалістю понад 30 с, які закінчуються коротким періодом затишшя.
Вторинні (симптоматичні) дистонії проявляються у поєднанні із симптомами з боку інших відділів нервової системи та внутрішніх органів (табл. 2).
Диференціальний діагноз дистонії необхідний визначення її виду, і навіть виключення інших захворювань, у яких спостерігається симптоматична дистонія (ЦП, хвороба Галлервордена — Шпатца та інших., табл. 3).
ЛІКУВАННЯ ДИСТОНІЇ
2. Хірургічне лікування: протягом усієї історії нейрохірургічного лікування дистонії застосовувалися селективна денервація, ризотомія, міомектомія, білатеральна таламотомія, палідотомія. Сьогодні хірургічні методи дуже мало застосовуються.
3. Хемоденервація - найефективніший в даний час метод терапії дистонії: ін'єкції ботулотоксину типу А (Диспорт) або типу Б (Міоблок) у зацікавлені м'язи.
Блокування ботулотоксином ацетилхолінових рецепторів пресинаптичних нервово-м'язових терміналей альфа-мотонейронів призводить до розслаблення м'язів.
Процес дифузії, зв'язування, розщеплення токсину та блокади пресинаптичної мембрани займає від 1 до 3 діб. Пік розслаблення посідає 5–10-й день після блокади (рис. 1).
Доза препарату у дітей досягає 500 ОД, у дорослих - до 1000-1500 ОД на одну блокаду. Ефект спостерігається у 50–85 % випадків.
Виникаюча тимчасоваденервація сприяє розвитку додаткових відростків аксона, які формують нові нервово-м'язові синапси (спраутинг), що спричиняє поступове згасання ефекту. Ренерваційний процес протікає перманентно і займає від 1 до 6 місяців, що й обумовлює тривалість дії блокади, після цього ефект починає знижуватися і потрібне повторне введення препарату.
Під нашим спостереженням перебувало 16 хворих з ідіопатичною м'язовою дистонією з переважною спастичною кривошиєю: діти – 7 чол. (У віці 12-18 років), дорослі - 9 чол. (У віці 23-35 років).
Діти з м'язової дистонією клініка була близька до форми DYT2. Всім хворим до, через 2 тижні і пізніше проводили електронейроміографію за допомогою комп'ютерного електроміографа "Фенікс-241" (Україна) з використанням електродів. У всіх хворих діагноз м'язової дистонії підтверджено. Також зареєстрований чіткий релаксуючий ефект тривалістю від 2 до 6 місяців.
З 16 хворих після першої блокади отримано терапевтичний ефект тривалістю від 2 до 6 місяців (рис. 2).
У подальшому одному хлопчику було проведено 5 блокад (проміжок між блокадами становив 4-8 місяців), 3 дітям блокада була проведена повторно, 3 дітям блокада була проведена одноразово. У дорослих: 2 хворим на блокаду було проведено 5 разів, 3 хворим — 3 рази, 4 хворим на блокаду було проведено 2 рази.
У жодного з хворих ускладнень блокади зафіксовано не було.
Ступінь спастичності за шкалою MASGS у всіх хворих знизився та утримувався від 3 до 6 місяців. Водночас електроміографічні показники дійсно констатували розслаблення м'язів, проте при повторному дослідженні через 2–4 місяці (попри клінічний ефект)спастичність у уражених м'язах почала повертатися.
Через 1,5 місяці після блокади для підтримки ефекту та з метою запобігання «поверненню» спастики призначається гліцин 0,1 х 2 р. - 1-2 міс., Конвульсофін 15 мг/кг/добу. (О.С. Євтушенко, С.К. Євтушенко, 2003).
Через 3 місяці після блокади Диспорт доцільним є призначення АТФ-лонгу - 1-2 табл. на добу - 1 міс.; L-карнітину (елькар) - 50 мг х 2 р./добу. - 1 міс., Малата цитруліну (стимол) - 1 пакетик 1-2 рази на добу як препаратів, що покращують окисний індекс мітохондрій м'язів.
При тяжких та ригідних формах дистонії, що супроводжуються вираженими болями у м'язах, доцільно проводити повторні блокади з метою полегшення стану хворих (зменшення больового синдрому).
Перша успішна блокада Диспорт є хорошим прогностичним критерієм для повторної процедури, оскільки кожна наступна блокада продовжує ефект попередньої. Число їх (нехай навіть 10) має бути об'єктивно обґрунтовано.
І все ж таки найбільш ефективним є проведення блокад Діспортом при м'язовій дистонії, особливо спастичній кривошеї. Поки не знайдено метод лікування дистонії, блокади Диспортом, що повторюються, істотно покращують якість життя хворих і на сьогоднішній день є патогенетичним методом терапії.
О.С. Євтушенко, к.м.н. Донецький державний медичний університет ім. М. Горького, Донецький обласний дитячий клінічний центр нейрореабілітації