Причини виникнення синдрому Дауна
Основні зовнішні ознаки хворих на синдром Дауна. Для всіх хворих характерні фізичні риси, властиві ранній стадії розвитку плода. Ознаки синдрому Дауна розкосі вузькі очі, які надають хворому схожість із людьми монголоїдної раси. Власне Л. Даун, який першим описав хворобу, спочатку вважав, що синдром переважно пов'язаний із расовими особливостями. Однак пізніше з'ясувалося, що синдрому Дауна схильні до всіх рас. Крім розкосих очей у хворих розвиваються та інші характерні ознаки захворювання.
До них відносяться головна набрякла шкіра, маленька голова округлої форми, тонке рідке волосся, товсті губи, тонкий ніс, мова покрита поперечними борозенками і переважно висунута назовні, тому що зазвичай не міститься в роті. Статеві органи розвинені дуже слабо і, як правило, здатність до розмноження у хворих відсутня повністю. Крім цього пальці у хворих короткі та товсті, а мізинець зазвичай дуже маленький і загнутий усередину. Зростання нижче за норму. Що стосується інтелекту, то у уражених синдромом Дауна він повністю відсутній, тобто коефіцієнт IQ коливається в межах 20-50.
Помилковим було виведення загальної поведінки у багатьох посібниках, які наводили характеристики цієї хвороби. Так, хворим приписувалася покірність, схильність до наслідування, лагідність та любов до танців. Однак така поведінка внаслідок тривалого спостереження за хворимиу США та Англії не визнано характерним для всіх.
Причини, що викликають синдром. Головна та єдина причина розвитку у плода синдрому – наявність зайвої, 47-ї хромосоми. Це спричинено порушенням дозрівання статевих клітин. Нормальний розвиток незрілих статевих клітин передбачає розподіл їх у парні хромосоми, у своїй кожна клітина отримує по 23 хромосоми. При синдромі будь-якої парі не вдається розійтися, в результаті у плода є одна зайва 21-а хромосома.
Причини синдрому Дауна і появи зайвої хромосоми за результатами клінічного дослідження є, насамперед, вік жінки та її фізичне здоров'я. Чим старша вагітна жінка, тим вища ймовірність появи хворої дитини. А тому лікарі радять народжувати до 35 років. Якщо все ж таки прийнято рішення народити дитину в цьому віці необхідно взяти зразки навколоплідних вод. Який аналіз дозволить визначити, чи хромосомний склад клітин. У разі виявлення ознак синдрому Дауна, вагітність можна буде перервати.
Також лікарями встановлено, що якщо синдром Дауна присутній у одного з однояйцевих близнюків, то цілком ймовірно, що хвора і друга дитина. Така ймовірність у різнояйцевих близнюків значно нижча. Потрібно врахувати, що синдром Дауна – не спадкова хвороба. З покоління до покоління немає передача дефектного гена, лише у стадії репродуктивного процесу виникає цей розлад. На сьогоднішній день не відомі способи лікування цієї хвороби у новонароджених.