Природжена відсутність малогомілкової кістки
Серед новонароджених нерідко зустрічаються діти з різними вродженими вадами розвитку, зокрема з аномаліями розвитку опорно-рухового апарату. Іноді серед них трапляються хворі, у яких від народження відсутня малогомілкова кістка. Ця вада веде до інвалідності дитини, важко позначається на її фізичному та розумовому розвитку. Аномалія малогомілкової кістки виникає на 6—8-й тижні внутрішньоутробного розвитку дитини, коли на вагітну матір впливають які-небудь несприятливі фактори: алкоголь або нікотин, різні лікарські речовини, рентгенівське опромінення, застуда, професійні шкідливості і т.д. У зазначеному періоді вагітності відбувається формування основних структур кінцівки плода. За відсутності малогомілкової кістки на її місці розташовується м'якотканий або хрящовий тяж, який повторює розташування малогомілкової кістки і прикріплюється до верхньої третини великогомілкової кістки і до кістки п'яти. Сухожильно-хрящовий тяж росте повільніше, ніж вся кінцівка, швидко натягується, стягуючи гомілку і стопу як тятива цибулі. Саме тому в міру зростання дітей виникають значне викривлення гомілки, усунення стопи назовні, аж до її вивиху. Спостерігається значне підошовне згинання стопи. При огляді новонародженої дитини, у якої відсутня малогомілкова кістка, привертає увагу загальне недорозвинення гомілки і стопи — атрофія м'язів кінцівки, укорочення гомілки на 2—4 см, деформація стопи. Гомілка викривлена опуклістю допереду і всередину, стопа знаходиться в положенні, протилежному клишоногості - зміщена назовні і взад, а також пронована (піднятий її зовнішній край), рухи в гомілковостопному суглобі обмежені. Нерідко на стопі відсутні IV та V пальці. Вирішальним клінічним симптомом, який дозволяє поставитидіагноз без рентгенологічного обстеження, є відсутність кісткових орієнтирів малогомілкової кістки - її головки та зовнішньої кісточки. Але зробити рентгенографію необхідно, оскільки вона дозволяє уточнити ступінь недорозвинення гомілки і стопи, викривлення великогомілкової кістки, виявити супутні вади розвитку. Поступово з віком дитини деформація нижньої кінцівки, що викликається натягом фіброзного тяжу, посилюється, а різниця в довжині ніг стає дедалі більшою. Діти 4-7 років і старше при ходьбі кульгають, що викликано укороченням нижньої кінцівки на 2-14 см; спостерігаються атрофія м'язів стегна і гомілки і викривлення великогомілкової кістки кпереду і всередину. На вершині деформації гомілки іноді визначається шкірне втягнення як ямки. Виявляються вальгусна деформація колінного суглоба (відхилення гомілки назовні), підошовне згинання стопи та підвивих її назовні, з якого стопа не виводиться. Ахіллове сухожилля вкорочене і напружене. На рентгенограмах видно, що більш-гомілкова кістка атрофована і викривлена до кута 10-90 °, малогомілкова кістка відсутня, відсутні або недорозвинені таранна, п'яткова, кубоподібна, IV і V плюсні кістки; щілина гомілковостопного суглоба скошена назовні. Вимірювання довжини нижньої кінцівки дещо утруднене через відсутність звичних кісткових орієнтирів малогомілкової кістки — її головки та зовнішньої кісточки. Тому вимір проводять від великого рожна стегна або від передньоверхньої остю клубової кістки до внутрішньої кісточки гомілки. Крім того, легко і достовірно можна визначити укорочення стегна та гомілки наступним чином: дитина лежить на твердій поверхні, її ноги зігнуті в тазостегнових та колінних суглобах. Укорочення стегна оцінюють за різницею розташування надколінків, коли оглядач підтримує гомілки дитини паралельноплощині фону. Укорочення гомілки визначається також за рівнем надколінків, але в. положенні, коли стопи стоять разом і упираються у поверхню столу. Якщо у новонароджених і дітей 1-3 років за відсутності малогомілкової кістки зовнішня кісточка не визначається, то у віці після 5-7 років її можна пропальпувати. Це пояснюється тим, що в нижній третині сухожильно-хрящового тяжу поступово відбувається осифікація, а до шкільного віку дитини осифікат досягає розмірів 3-5 см і виглядає як зовнішня кісточка, але розташована вона трохи вище звичайного. Потрібно сказати, що у хворих з будь-якими вродженими вадами розвитку, у тому числі з вродженою відсутністю малогомілкової кістки, нерідко спостерігаються й інші деформації. Тому таких дітей необхідно ретельно оглянути для виявлення асиметрії обличчя, незарощення верхньої губи, твердого піднебіння, наявності вроджених вад розвитку верхньої кінцівки та інших аномалій. Крім того, в самій гомілки при спеціальному рентгенологічному дослідженні виявляється недорозвинення судинної мережі - передньої великогомілкової артерії і малогомілкової артерії, тобто кровопостачання гомілки і стопи здійснюється в основному за рахунок задньої великогомілкової артерії.
Як і при інших вроджених ортопедичних захворюваннях у дітей, лікування при вродженій відсутності малогомілкової кістки слід починати максимально рано, відразу після встановлення діагнозу, тобто у новонароджених. З 2-3-го тижня життя дитини показано м'яке бинтування гомілки та стопи з виведенням її в середнє положення. Починаючи з 1-1.5-місячного віку з тією ж метою застосовувати коригують етапні гіпсові пов'язки, які змінюють через 7-10 днів. Їх накладають таким чином, щоб протидіяти передньо-внутрішньому викривленню великогомілкової кістки та еквіновальгуснійвстановлення стопи. Під час зміни гіпсових пов'язок необхідно проводити лікувальну гімнастику та масаж, які стимулюють розвиток кінцівки. Дуже важливим моментом у лікуванні дітей, у яких відсутні малогомілкова кістка, є раннє і невелике за обсягом оперативне втручання — висічення фіброзного тяжу, що стягує гомілку та стопу. Його виробляють у віці після 5-6 місяців за умов спеціалізованого дитячого ортопедичного відділення. Раннє висічення тяжу сприяє мимовільному зменшенню кривизни великогомілкової кістки і дає можливість гомілки швидше рости в довжину. Тому після виписки дитини зі стаціонару необхідно продовжити лікування етапними гіпсовими пов'язками, оскільки це сприяє відновленню правильної осі нижньої кінцівки. В результаті такого лікування, яке продовжують протягом 1-го та 2-го року життя, деформація нижньої кінцівки не збільшується і надалі потрібно менше оперативних втручань. На жаль, висічення тяжу не забезпечує відновлення нормальної довжини нижньої кінцівки. У зв'язку з цим скорочення гомілки необхідно компенсувати ортопедичним взуттям, тутором або ортопедичним апаратом, які виготовляють за індивідуальними мірками на протезних підприємствах. При невеликому укороченні кінцівки (до 4 см) ефективним заходом є набивання на взуття каблука на потрібні 1-4 см. Це значно зменшує кульгавість, є надійною профілактикою опущення тазу та викривлення хребта дитини. Крім того, при компенсованому скороченні кінцівки дитина повністю навантажує хвору ногу, що є фізіологічним стимулом для її подальшого розвитку. При досягненні 5-7-річного віку стає можливим оперативне подовження гомілки. Його виробляють після всебічного клінічногообстеження та підготовки хворого у спеціалізованому дитячому відділенні. Під час оперативного втручання під наркозом подовжують ахіллове сухожилля, і на стегно, гомілку і стопу накладають апарат Ілізарова, в якому надалі виробляють поступову дистракцію і подовження великогомілкової кістки за рахунок її проксимального метафіза зі швидкістю 1 мм на добу. Дитину виписують на амбулаторне лікування та гіпсовій пов'язці. У цей час йому показано достатнє фізичне навантаження, спеціальна лікувальна фізкультура, важливо також зберігати у задовільному стані гіпсову пов'язку. При необхідності в гіпсовій пов'язці вирізують вікно і через нього перев'язують. Після зняття гіпсової пов'язки протягом наступних 2-3 років дитина продовжує ходити в ортопедичному апараті. Розробка рухів у колінному та гомілковостопному суглобах здійснюється у воді; з цією ж метою призначають теплові процедури. Таким чином, відсутність малогомілкової кістки - рідкісний і важкий порок розвитку, який позбавляє кінцівку її опороспроможної функції. Для його успішного лікування необхідне раннє виявлення (яке виробляється в пологовому будинку без труднощів та спеціальних обстежень) та початок консервативного лікування. З 5-6 місяців показано оперативне лікування у вигляді висічення фіброзного тяжу, після чого знову проводять ретельне консервативне лікування етапними гіпсовими пов'язками із застосуванням ортопедичного взуття або ортопедичного апарату. Діти 5-7 років прямують на оперативне подовження гомілки, після якого проводиться фіксація кінцівки гіпсовою пов'язкою, розробка рухів у суглобах, загальнозміцнююча і спеціальна ЛФК і масаж.