Природжені порушення метаболізму у дітей клініка, діагностика
Вроджені порушення метаболізмує важливою причиною захворюваності та дитячої смертності, хоча зустрічаються рідко. Необхідність спеціалізованих діагностичних досліджень та подальшого лікування часто має на увазі лікування у спеціалізованих центрах.
Проте прогноз у більшості пацієнтів залежить від терміну встановлення діагнозу, тому всім лікарям необхідно ознайомитися з можливими проявами та методами діагностики. Взагалі для постановки діагнозу необхідні точні знання великої кількості біохімічних шляхів, проте на практиці діагностичний підхід ґрунтується на правильному використанні всього лише кількох скринінгових тестів.
Клінічні прояви уроджених порушень метаболізму у дітей
Вроджені порушення метаболізмуможна запідозрити до народження на підставі позитивного сімейного анамнезу або попередніх незрозумілих смертельних випадків у сім'ї.
Після народженняпорушення метаболізмузазвичай (але не завжди) діагностують одним із п'яти способів: • Як результат скринінгу новонароджених, наприклад, ФКУ, або сімейного скринінгу, наприклад, сімейна гіперхолестеринемія. • Після короткого періоду видимого благополуччя у неонатальному періоді розвивається важке захворювання, що супроводжується поганим харчуванням, блюванням, енцефалопатією, ацидозом, комою та смертю, наприклад, порушення циклу утворення органічних кислот або сечовини. • У немовлят або дітей старшого віку розвиваються захворювання, схожі на вищеописане, проте що супроводжуються гіпоглікемією як превалюючою ознакою, або ОУЖЕ, або епізодами СВСМ. Приклад - порушення окислення жирів, таке як дефіцит середніх кіл ацетил-КоА дегідрогенази (ДСЦАД). • Патологія розвивається підгостро після періодунормального розвитку, з регресій, органомегалією та грубими рисами особи, наприклад, мукополісахаридні захворювання або інші лізосомальні хвороби накопичення, або ізольованим збільшенням печінки та/або селезінки з наявністю або відсутністю супутніх біохімічних порушень, таких як гіпоглікемія, наприклад, хвороби накопичення. • У вигляді дизморфічного синдрому.
Скринінг новонароджених на вроджені порушення метаболізму у дітей
Батькам усіхнемовлят, що народжуються у Великій Британії, пропонують провести новонародженим скринінговий тест для визначення гіпотиреозу та ФКУ. Тести виконуються в мазку крові, що отримується при уколі в п'яту і наноситься на фільтрувальний папір. Хоча є технічна можливість проводити скринінг щодо ширшої групи захворювань, у Великобританії утримуються від цього.
Однакскринінгова програмабула розширена за рахунок включення наступних методів: визначення MB, гемоглобінопатії та в деяких регіонах - метаболічних порушень ДСЦАД.