Про федеральний регістр осіб, які страждають на рідкісні захворювання
Цей федеральний закон встановлює кілька моментів, що стосуються рідкісних захворювань (ст. 44):
Зараз Постанова № 403 передбачає наступний перелік захворювань:
- Гемолітико-уремічний синдром
- Пароксизмальна нічна гемоглобінурія (Маркіафави-Мікелі)
- Апластична анемія неуточнена
- Спадковий дефіцит факторів (фібриногену), VII (лабільного), X (Стюарта-Прауера)
- Ідіопатична тромбоцитопенічна пурпура (синдром Евансу)
- Дефект у системі комплементу
- Передчасна статева зрілість центрального походження
- Порушення обміну ароматичних амінокислот (класична фенілкетонурія, інші види гіперфенілаланінемії)
- Тирозинемія
- Хвороба "кленового сиропу"
- Інші види порушень обміну амінокислот з розгалуженим ланцюгом (ізовалеріанова ацидемія, метилмалонова ацидемія, пропіонова ацидемія)
- Порушення обміну жирних кислот
- Гомоцистінурія
- Глютарикацідурія
- Галактоземія
- Інші сфінголіпідози: хвороба Фабрі (Фабрі-Андерсона), Німана-Піка
- Мукополісахаридоз, тип I
- Мукополісахаридоз, тип II
- Мукополісахаридоз, тип VI
- Гостра переміжна (печінкова) порфірія
- Порушення обміну міді (хвороба Вільсона)
- Незавершений остеогенез
- Легенева (артеріальна) гіпертензія (ідіопатична) (первинна)
- Юнацький артрит із системним початком
Однак взаємодія пацієнтів з МОЗ упирається в глуху стінку. Минулого року фонд “Сім'ї СМА” та фонд “Мій Міо” у рамках наради в МОЗ порушували питання щодо створення державних реєстрів спинальної м'язової атрофії та м'язової дистрофії Дюшенна. Але, як пояснили у відомстві, до появизареєстрованої в країні терапії для цих захворювань та зобов'язання держави щодо забезпечення її фінансування регістр за даними захворюванням вести недоцільно. Так що поки що все залишилося на колишньому місці.
Тим не менш, наявність статистики та реєстрів з нервово-м'язових захворювань залишається дуже важливим моментом і в даний час статистика та ведення таких реєстрів здійснюється активістами.
Так, український реєстр пацієнтів зі СМА ведеться фондом “Сім'ї СМА” на основі добровільної реєстрації та є частиною міжнародного регістру СМА (http://www.treat-nmd.eu/resources/patient-registries/list/sma/). Вступити до Реєстру можна тут (http://f-sma.ru/32.html).
Зі свого боку ми направили запит до МОЗ з питаннями про те, як розробляється та включається до Реєстру те чи інше захворювання, чим може сприяти пацієнтська організація, яким чином збирається та де можна побачити офіційну статистику рідкісних захворювань в Україні.
Що можна зробити зараз:
“Про порядок ведення Федерального регістру осіб, які страждають на життєзагрозливі та хронічні прогресуючі рідкісні (орфанні) захворювання, що призводять до скорочення тривалості життя громадян або їх інвалідності, та його регіонального сегменту” (10) (разом з “Правилами ведення Федерального регістру осіб, що страждають на життя хронічними прогресуючими рідкісними (орфанними) захворюваннями, що призводять до скорочення тривалості життя громадян або їхньої інвалідності, та його регіонального сегменту”)