Псевдогіпопаратиреоз причини, симптоми, діагностика та лікування

Псевдогіпопаратиреоз – досить рідкісне захворювання кісткової системи, суть якого – порушення обміну кальцію та фосфору. У хворого зазвичай спостерігається гальмування розумового та фізичного розвитку. Хвороба має спадковий характер.

Типи псевдогіпопаратиреозу
Причини псевдогіпопаратиреозу
Симптоми псевдогіпопаратиреозу
Діагностика псевдогіпопаратиреозу
Лікування псевдогіпопаратиреозу
Профілактика псевдогіпопаратиреозу

З того, що в назві хвороби є приставка псевдо, можна легко зрозуміти, що вона імітує гіпопаратиреоз. Друга назва цієї недуги — спадкова остеодистрофія Олбрайта, на прізвище лікаря, який ще в середині минулого століття вивчив та описав цю патологію.

Типи псевдогіпопаратиреозу

Є два типи псевдогіпопаратиреозу - залежно від того, змінився рівень кальцію в крові чи ні. У першого типу хвороби Олбрайта — ті ж клінічні ознаки, що й ідіопатичний гіпопаратиреоз, при цьому характерне зменшення вмісту кальцію в крові. Чутливості тканин до паратгормону немає. Другий тип псевдогіпопаратиреозу, навпаки, відрізняється тим, що рівень кальцію в нормі. Тому цей тип називають псевдопсевдогіпопаратиреоз. До речі, за даними ендокринологів, одна форма може перейти в іншу, до того ж у членів однієї сім'ї можуть бути різні типи захворювання.

Причини псевдогіпопаратиреозу

Порушення фосфор-кальцієвого метаболізму розвиваються через опір тканин до паратгормону, який продукують паращитовидні залози. На основі псевдогіпопаратиреозу вперше було підтверджено феномен порушення чутливості тканин до гормону, який виробляють залози внутрішньої секреції або якийвводиться ззовні.

Псевдогіпопаратиреоз – патологія генетичного характеру. Викликає його вроджений синдром – специфічний клітинний рецептор – паратгормон-аденілатциклаза, саме через нього периферичні тканини втрачають чутливість до паратгормону.

Хто найбільше схильний до псевдогіпопаратиреозу? Насамперед — діти хворого, інші родичі, оскільки захворювання має спадковий аутосомно-домінантний характер. Жінки страждають від хвороби Олбрайта частіше. Фахівці пояснюють це тим, що у чоловіків із псевдогіпопаратиреозом низька плодючість, а сама спадковість лише в поодиноких випадках переходить від батька до сина.

Наскільки часто трапляється це захворювання – статистики немає, у медичних працях описано близько трьохсот випадків.

Симптоми псевдогіпопаратиреозу

Неполадки в органах ендокринної системи при псевдогіпопаратиреозі обумовлюють і основні ознаки: хворий зазвичай кремезний, нижче зростанням, ніж інші, через укорочені нижні кінцівки, страждає на ожиріння, рівень глюкози в крові - підвищений, обличчя набуває місячної форми;
У жінок порушується менструальний цикл. Нерідко ці ознаки супроводжуються акромегалією, гінекомастією, різними аутоімунними процесами, синдромом Іценко-Кушинга та іншими недугами. Вище у таких хворих і ризик виникнення цукрового та нецукрового діабету;
Ті, хто страждає на хворобу Олбрайта нерідко скаржаться на проблеми із зубами (у них ушкоджується емаль), також хворих турбують блювання, тонічні судоми — як спонтанні, так і подразників, що виникають під дією, в крові може спостерігатися сеча. Є ризик виникнення катаракти. Характерна розумова відсталість. Діти з такою хворобою не справляються зі шкільною програмою, у нихзнижено пам'ять;
У кістково-суглобовій системі також відбуваються значні зміни – проявляється дифузний остеопороз, розвиваються кісти (бурі пухлини). Хворі на псевдогіпопаратиреоз частіше інших страждають від переломів або деформації кісток. У них коротшають перша, четверта і п'ята п'ясткові і плюсневі кістки, на кистях і стопах спостерігаються ознаки розсмоктування кісток. До того ж, кальцій, який звільнився з кісток, починає накопичуватися в підшкірній клітковині, утворюючи кальцинати (таке буває ще при міозіті, що осифікує), в зоні суглобів, порожнини черепа. Кальцинати також присутні у м'язах, нирках, у міокарді та на стінках великих артерій;
Ще одна відмітна ознака хвороби Олбрайта – пігментація шкіри. Тілом (як з одного боку, так і з іншого боку) поширюються коричневі плями.

Щодо працездатності, то вона залежить від тяжкості процесу та ефективності медикаментозного лікування. Якщо форма захворювання прихована і не має явних нападів, то працездатність частково збережена. Але є низка обмежень — не можна, зокрема, працювати з механізмами, що рухаються, на транспорті, заборонено й нервово-психічну перенапругу, надмірну фізичну працю. Якщо бувають часті судомні напади, явно виражена розумова відсталість, значне порушення зору внаслідок катаракти, такі хворі вже вважаються непрацездатними.

Діагностика псевдогіпопаратиреозу

Симптоми досить специфічні і якщо вони почали проявлятись, то негайно треба звертатися до кваліфікованого лікаря. Саме рання та правильна діагностика забезпечує успішність лікування.

Оскільки хвороба Олбрайта - вроджена, то зазвичай її діагностують хворому ще в дитинстві (дошкільному, молодшому шкільному віці). Висновки лікарі-генетики роблять на основі клінічних симптомів, також застосовуються лабораторні та інструментальні діагностичні методи.

Зокрема, пацієнт для уточнення діагнозу здає кров (у хворих на псевдогіпопаратиреоз рівень кальцію низький, а фосфору та паратгормону — високий, висока та активність лужної фосфатази в крові), сечу (у хворого цей аналіз покаже зменшення виділених фосфору та кальцію). Робляться і спеціальні проби, які показують, яка у пацієнта чутливість тканин ниркових канальців до паратгормону. Іноді виникає потреба в оцінці рівня оксипроліну.

Інструментальні методи припускають рентгенодіагностику (вона найбільш інформативна при виявленні специфічних змін у кістковій та м'язовій тканинах).

Лікування псевдогіпопаратиреозу

Цю рідкісну спадкову патологію лікують препаратами кальцію. Дозу підбирає лікар, виходячи із вмісту кальцію, необхідного для підтримки гомеостазу. А щоб кальцій без проблем засвоювався, то в терапевтичну схему ще й включають препарати вітаміну Д. Крім того, лікар для хворого на псевдогіпопаратиреоз розробить дієту, в якій буде обмежена кількість продуктів, що містять фтор. Ця дієта допоможе привести до норми концентрацію в крові кальцію і прибрати ознаки вторинного гіперпаратиреозу.

Якщо хвороба Олбрайта супроводжується іншими ендокринними порушеннями, то може виникнути потреба в гормональній замісній терапії. Судоми знімають за допомогою хлористого розчину або глюконату кальцію, який вводять внутрішньовенно. У разі появи катаракти її лікування займається окуліст, а психолог допомагає зняти когнітивні порушення.

При продуманій схемі терапії прогнози дуже сприятливі. Але всі перехворілі на псевдогіпопаратиреоз регулярно повинніконсультуватися у лікарів-генетиків, щоб запобігти захворюванню у нащадків.

Профілактика псевдогіпопаратиреозу

Враховуючи, що хвороба спадкова, то єдиний спосіб профілактики для тих, у кого родом був псевдогіпопаратиреоз — це регулярне відвідування медичних генетиків для консультацій.