Ретинобластома спадкова та неспадкова - Довідник хіміка 21

Хімія та хімічна технологія

Ретинобластома спадкова та неспадкова

Існують сім'ї з домінантно успадкованими злоякісними та незлоякісними пухлинами. Серед них такі спадкові захворювання, що часто зустрічаються, як нейрофіброматоз, поліпоз і ретинобластома (18020), або злоякісна очна пухлина у новонароджених і маленьких дітей. У літературі описані неспадкова і успадкована за домінантним типом ретинобластоми. Механізм домінантного успадкування ретинобластоми є унікальним, можливо, подібним механізмом можна пояснити і дані щодо інших пухлин, які успадковуються подібним чином. На противагу спорадичній ретинобластомі при її спадковому різновиді відбувається передача одиничної мутації в клітинах зародкового шляху від одного з батьків (розд. 5.1.6). Ця мутація сама собою не викликає ретинобластоми, хоча мутантними виявляються всі ретинальні клітини. Якщо ідентична ділянка 13-ї хромосоми, успадкованої від іншого з батьків, функціонує нормально, пухлина не утворюється.[c.125]

ретинобластома

З цієї величини можна обчислити сумарну частоту всіх випадків ретинобластоми, включаючи неспадкові випадки, якщо відома частка спадкових випадків серед усіх випадків ретинобластоми у популяції перед ослабленням відбору. Загальна частота ретинобластоми приблизно дорівнює 4 х 10 = отже, близько 2,8 X 10 = частота спадкової форми. Звідси отримуємо оцінку рівноважної частоти після ослаблення відбору[c.299]

Пришщп обчислення можна також графічно (рис. П.8.1). У зображеному малюнку квадраті незабарвлена ​​область представляє грушху неспадкових випадків, а слабо забарвлена ​​область-спадкові випадки. Після того як першийдитина пережила небезпечний період (перші кілька років життя), батьки ураженої дитини (а саме 45% спадкових випадків, рис. П.8.1, темна область) виключаються із групи хворих на спорадичну односторонню ретинобластому. Ці 45% чітко встановлені як спадкові з відповідним 45% ризиком для наступних дітей. Ризик для пробандів зі здоровими дітьми слід обчислювати з урахуванням загальної області, крім темної частини. Тепер спадкові випадки представлені не більше ніж 10/100 квадратів (5,5/95,5).[c.234]

Ретинобластома (18020). Ретинобластома є дитяче офтальмологічне ракове захворювання. Ретинобластома може мати спадкову та неспадкову природу [1669–1676].[c.209]

Для виникнення неспадкової ретинобластоми необхідні, як прийнято вважати, дві соматичні мутації на першій стадії клітина може перетворитися на потенційну клітину ретинобластоми, в результаті її стан може тепер стати ідентичним станом будь-якої клітини спадкової ретинобластоми. Це означає, що пухлина розвивається тільки в тому випадку, якщо за першою стадією слідує друга, можливо еквівалентна одному з етапів, необхідних для становлення спадкової форми захворювання.[c.211]

Дивитись сторінки де згадується термінРетинобластома спадкова і неспадкова :[c.476] [c.164] [c.476] Генетика людини Т.3 (1990) -- [c.125]