Рідкісні види цукрового діабету
Все про здоров'я
Рідкісні види цукрового діабету
До рідкісних видів діабету відносяться цукровий діабет з мітохондріальним успадкуванням, синдром Вольфраму, дефекти гена інсуліну, лепречаунізм, синдром Рабсона-Менденхолла.
Цукровий діабет з мітохондріальним наслідуванням
Причиною цукрового діабету та глухоти можуть бути точкові мутації ДНК. Одна з них та сама, що виявляється при синдромі MELAS (myopathy, encephalopathy, lacticacidosis, stroke-like — міопатія, енцефалопатія, лактатацидоз та інсультоподібні епізоди), хоча при цьому синдромі цукровий діабет відсутній. Фенотипові прояви одного генетичного дефекту можуть бути різними. Цей вид захворювання більш уражає цукрового діабету в дітей віком, ніж в дорослих.
Синдром Вольфраму
Ще одна форма інсуліннезалежного діабету, коли іноді знаходять зміни нуклеїнових кислот у мітохондріях, — синдром Вольфраму. Він включає нецукровий діабет, цукровий діабет, атрофію зорових нервів, глухоту. Іноді його називають за першими літерами цих порушень - BIBMOAB (diabetesinsipidus, diabetesmellitus, opticatrophy, deafness). Патологія мітохондрій при синдромі Вольфраму, можливо, пов'язана з дефектом ядерного гена, картованого на короткому плечі хромосоми. При дослідженні 2 випадків цього синдрому аутоантитіл до островкових клітин виявлено не було, але було виявлено носійство гаплотипу HLA-BR2, який прийнято вважати «захисним» щодо цукрового діабету. У деяких хворих з діабетом та глухотою знайдено зміну мітохондріальної тРНК. Поширеність цього синдрому – 1:770000. Перш за все (у перші 10 років життя) виникає інсуліннезалежний цукровийдіабет. У 60-75% хворих між 10 та 20 роками розвиваються центральний діабет, нейросенсорна глухота, а потім приблизно у 50% хворих – порушення сечових шляхів. Після 30 років у 50-70% хворих спостерігається мозочкова атаксія та міоклонія. Інші прояви синдрому включають первинну атрофію статевих залоз у більшості хворих чоловічої статі та прогресуючі нейродистрофічні зміни. Хворі зазвичай гинуть до 40-річного віку від дихальної недостатності.
Відсутність цукрового діабету та глухоти у матері, а також раніше описаної мутації ДНК вказує на аутосомно-рецесивне успадкування цього синдрому.
Дефекти гена інсуліну
В основі діабету можуть лежати і дефекти гена інсуліну, при яких через різні заміни амінокислотних залишків молекули проінсуліну порушується його перетворення на інсулін. Ці дефекти успадковуються як аутосомно-домінантна ознака та перешкоджають дії інсуліну на рецепторному рівні.
При двох дитячих захворюваннях – лепречаунізмі, синдромі Рабсона-Менденхолла – виявлені мутації гена рецептора інсуліну.
Лепречаунізм
Цей синдром характеризується внутрішньоутробною затримкою росту, гіпоглікемією натще і гіперглікемією після їжі у поєднанні з різко вираженою інсулінорезистентністю. Концентрація інсуліну крові під час перорального тесту на толерантність до глюкози може у 100 разів перевищувати вікову норму. При лепречаунізмі виявлено різні дефекти рецептора інсуліну, що вказує на роль інсуліну, його рецептора у рості плода та, можливо, у морфогенезі. Однак навіть за повної відсутності рецепторів інсуліну (при монозиготному наслідуванні міссенс-мутації відповідного гена) органогенез зберігається, хоча дитина народжується з тяжкою формою лепречаунізму.
Синдром Рабсона-Менденхолла
За клінічними проявами це захворювання є проміжним між синдромом інсулінорезистентності з acanthosis nigricans типу А та лепречаунізмом. Відзначаються виражена інсулінорезистентність, acanthosis nigricans, порушення зубів, нігтів, гіперплазія шишкоподібної залози. Неясно, чи синдром Рабсона-Менденхолла відрізняється від лепречаунізму, але хворі з цим синдромом зазвичай живуть довше року. У хворих також знайдено дефекти у гені рецептора інсуліну.
Статтю підготовлено медичним сайтом http://surgeryzone.net
В даний час я житель Криму, дізнався про унікальні методи лікування в Клініці, приїхав сюди з проблемними. Детальніше.
окулісту Ользі Валентинівні оргромадне спасибі за консультацію – дуже хороший лікар – пораджу всім!
Я прийшла до КДК із болем у суглобах, вираженим варикозом, скаргами на роботу шлунка. Після проведення. Детальніше.
У мене так вийшло, що я вже падала з ніг. У мене були проблеми із щитовидною залозою, сильно хворіли кістки. Детальніше.
Вболіваю я давно. Дуже болять суглоби, турбує щитовидна залоза. Суглоби болять і при навантаженні та у стані. Детальніше.
Я 35 років пропрацювала викладачем медичної академії, більше 10 років страждаю на ревматоїдний артрит. Детальніше.
Потрапив я до клініки з проблемами підшлункової залози. Пройшовши діагностику та курс лікування залишився задоволений та. Детальніше.
хочу висловити сердечну подяку Юрієві Миколайовичу Куликовичу за створення такої клініки, за добре. Детальніше.
Ми приїхали з далеко, і дуже зворушені турботою та увагою якими нас оточили у Клініці. Велике дякую. Детальніше.
Звернутися до клініки мене змусили скарги на опорно-руховий апарат, хворіли колінні, тазостегнові. Детальніше.
Звернутися доклініку мене змусили скарги на опорно-руховий апарат, хворіли колінні, тазостегнові. Детальніше.
Хочу висловити подяку всьому колективу Клініки Куликовича, за надану мені допомогу у лікуванні, ст. Детальніше.
Перше, що вразило - це фешенебельність, але це оболонка. Найголовніше, що у процесі лікування я. Детальніше.
Дуже вдячна людям, які тут працюють за доброту та тепло, що вони випромінюють, за ставлення, яке. Детальніше.
Сердечно висловлюю подяку всьому персоналу клініки за тепле професійне ставлення до пацієнта. Детальніше.
Я, медпрацівник із 17-ти річним стажем роботи. Працюю в ЦРЛ м. Верхньодніпровська. До сьогодні у приватних. Детальніше.
Від щирого серця хочу висловити слова подяки за чуйне ставлення та професійне лікування всьому. Детальніше.
Щиро дякую, Доктору Куликовичу Ю.М., за створення сучасного центру вітчизняної медицини. Детальніше.
Виношу величезну подяку товю Куликовичу Юрію Миколайовичу та медперсоналу за чуйність та постійну. Детальніше.
Лікар вибирає метод лікування відповідно до характеру хвороби, - цілитель відповідно до характеру. Детальніше.
Я прийшла в «Клініку доктора Куликовича» з болем у попереку та між лопатками. За 8 лікувальних сеансів біль. Детальніше.
Висловлюю подяку доктору Куликовичу Юрію Миколайовичу та його медперсоналу лікарям та сестрам за. Детальніше.