Робертса синдром - Довідник - Доктор Комаровський
Синонім : тетрафокомелія з ущелиною губи та неба. Описаний 1919 р. J. Roberts.
Мінімальні діагностичні ознаки : гіпомелія, ущелина губи та піднебіння, лицьова гемангіома, сріблясте волосся, різке відставання в рості.
Клінічна характеристика
Для важкої форми синдрому типові тетрафокомелія, двостороння ущелина губи та піднебіння, гіпертелоризм, птоз та мікроцефалія. Поразка кінцівок носить зазвичай симетричний характер, причому верхні кінцівки уражені, зазвичай, більшою мірою, ніж нижні. Тяжкість ураження варіює від фокомелії до різного ступеня редукції кінцівок з деформацією та гіпоплазією різних ділянок.
Найчастіше відсутні кістки передпліччя та гомілки, приблизно в половині всіх випадків відсутні проксимальні відділи кінцівок (плечові та стегнові кістки). Довжина кінцівок залежить від рівня гіпоплазії. Зазвичай у уражених довжина верхніх кінцівок становить половину нормальної довжини, а довжина нижніх кінцівок коливається від половини нормальних розмірів до майже нормальної довжини.
Відзначаються олігодактилія (частіше верхня), синдактилія, анкілози, флексорні контрактури ліктьових та колінних суглобів, клишоногість, гіпоплазія нігтів та зміна дерматогліфічного малюнка. Для хворих характерні рідкісне, сріблясто-біле волосся, капілярні гемангіоми обличчя, гіпоплазовані крила носа, екзофтальм, блакитні склери, мікрогнатія, деформовані вушні раковини.
З інших вад відзначаються гіперплазія клітора або статевого члена, крипторхізм, дворога матка, вроджені вади серця, аномалії нирок (полікістоз або підковоподібна нирка), черепно- та спинномозкові грижі, катаракта, помутніння рогівки, глаукома. При народженні звертають вінувагу знижені зростання і маса тіла. Більшість дітей із синдромом Робертса народжуються мертвими або помирають у неонатальному періоді.
Популяційна частота невідома.
Співвідношення статей - M1:Ж1.
Тип спадкування - аутосомно-рецесивний.
Диференціальний діагноз: синдром Холта-Орама, синдром гіпоплазії стегна та незвичайної особи, синдром каудальної регресії, тромбоцитопенії з відсутністю променевої кістки синдром.
Джерело: С.І.Козлова, Н.С.Демікова «Спадкові синдроми та медико-генетичне консультування», Москва 2007
гіпомелія, ущелина губи та неба, лицьова гемангіома, сріблясте волосся, різке відставання у рості