Що таке гермафродитизм Хто такі гермафродити
У давнину їх шанували як дітей богів, у середні віки спалювали на багаттях інквізиції. І навіть сьогодні вони змушені ховати свою природу. Гермафродити... А що ми взагалі про них знаємо?
Істинний гермафродитизм: де природа дає збій?
«Сучасні люди чудово розуміються на найскладніших технічних пристроях, але дуже мало знають про свою спадковість і про те, як влаштований їхній власний організм. Коли у зовнішності чи поведінці дитини очевидно подібність, наприклад, із батьком, у народі кажуть: «Вилита тато!» І навіть далекі від генетики люди скажуть: Ну, від генів нікуди не дінешся. Це – гени!» І ніхто не каже: «Це – хромосоми!», – зазначає Наталія Іванівна. — А слід розуміти, що таке гени, хромосоми, ДНК і молекули ДНК».
Практично у кожній клітині нашого організму є ядра (хоча є і без'ядерні клітини, наприклад, червоні кров'яні клітини-еритроцити); ядро клітини містить хромосоми, в яких міститься вся генетична інформація. Хромосоми – найбільші структури, що містять ДНК. «Саме в ДНК і записана спадкова інформація, а ген – це дрібніша структура в порівнянні з ДНК, це – ділянка молекули ДНК, на якій записана інформація про структуру одного білка, – пояснює різницю лікар-генетик. — Наша спадкова інформація має кілька ступенів захисту: вона не є якось відкрито, вона захована в ядрі, захована в хромосомах».
Диференціювання статі передбачено самою природою, генетична програма кожної людини розписана на роки вперед, вона також містить інформацію якої статі має бути людина. Геном нормальної людини містить 23 пари хромосом, тобто. всього 46 хромосом. Парні хромосоми гомологічні та несуть інформацію, що відповідає за одніі самі ознаки. За внутрішні органи відповідають 22 пари хромосом (аутосоми), за первинні та вторинні статеві ознаки відповідає одна пара хромосом (статеві хромосоми). Відповідно, статевих хромосом у геномі людини дві: хромосоми ХХ у жінки та хромосоми ХУ у чоловіка. При цьому в Х хромосомі, яка є і у чоловіків і у жінок, міститься не тільки інформація про статеві ознаки, а й про деякі інші, наприклад, про системи зсідання крові.
«При народженні будь-якої людини є зовнішні статеві ознаки. Як виглядають статеві чоловічі та жіночі органи знає будь-хто. Саме на їх зовнішній вигляд визначається стать дитини і вибирається ім'я. Але бувають трагічні ситуації, коли після народження візуально визначити стать дитини неможливо. Навіть медичному персоналу часом важко визначити – це хлопчик чи дівчинка, тому що є зовнішні ознаки, властиві і чоловічим і жіночим статевим органам. Насправді такі діти народжуються рідко, це справжній гермафродитизм, – пояснює Барбова Наталія Іванівна. – У таких випадках батьків спрямовують до генетика.
Перше, що робить генетик під час консультування – спрямовує на каріотип, тобто. дослідження клітини з метою визначення числа та структури хромосом.
Каріотип необхідний, оскільки вторинні статеві ознаки (маскулінізація чи молочні залози) у новонародженого нерозвинені, тому з допомогою не можна визначити стать. Щоб зробити каріотип, необхідно використовувати ядерні клітини, зазвичай це клітини крові – лімфоцити.
У Молдові аналіз здійснюється класичним методом. Лікарі виконують велику підготовчу попередню роботу, вирощуючи ці клітини спеціальних середовищах, тобто. дослідження займає час. Часом на результати потрібно чекати 2-3 тижні. У таких випадках батьки іноді навіть не дають ім'ядитині, або дають ім'я, яке є і чоловічим та жіночим (Саша, Валя тощо). Результат аналізу може виявитися наступним: при істинному гермафродітізм є клон як чоловічих, так і жіночих статевих клітин. Природа як би помилилася, і зовні це виявилося саме маніфестацією і жіночих статевих органів та чоловічих. У цьому випадку формула каріотипу виглядає наступним чином: 46 ХХ і 46 ХУ.
Поясню: коли записують формулу каріотипу, першому місці пишуть число хромосом (тобто. 46), а далі вказується стать (ХХ чи ХУ). Для порівняння згадаємо синдром Дауна, за якого в геномі є зайва хромосома, тому на першому місці пишеться 47.
Каріотип нормальної жінки – 46, ХХ, нормального чоловіка – 46, ХУ. А ось як зрозуміти якої статі дитина, якщо аналіз складається із запису «46, ХХ та 46, XY»? Іноді підраховують відсотки, визначаючи співвідношення жіночих та чоловічих клітин. Найскладніша ситуація, за співвідношенням 50 на 50, тобто. дитина фактично наділений і жіночими та чоловічими статевими ознаками. Це – справжній гермафродитизм, але може проявитися і таким чином, що буде більше або жіночих, або чоловічих клітин. У майбутньому, при хірургічній корекції, враховується яких клітин більше, щоб привести статеві органи дитини у відповідність до статі».
Помилковий гермафродитизм не означає - неіснуючий
На відміну від істинного гермафродитизм, зовнішні прояви якого видно вже при народженні дитини, на практиці лікарі стикаються переважно з помилковим гермафродитізм.
При помилковому гермафродитизм каріотип у дитини нормальний (або 46, ХХ або 46, XY), але в міру дорослішання частини статевих органів стають схожими на органи дитини іншої статі. І оскільки дитина народжується начебто з нормальними статевими органами, акушерита лікарі можуть і не побачити, що щось не так.
Хибний гермафродитизм може виникнути, коли уражаються надниркові залози. Це одна з форм адреногенітального синдрому - відбувається збій вироблення гормонів наднирковими залозами і тоді хлопчик може бути схожий на дівчинку, і навпаки.
Гермафродити та Олімпійські ігри
1932 р. Олімпійською чемпіонкою у забігу на 100 метрів стала полячка Станіслава Валасевича. 1936 р. Завдяки стрибунню у висоту Дорі Ратьєн німці виграли неофіційний командний залік на Олімпійських іграх. 1960 та 1964 рр. Знамениті радянські спортсменки, сестри Тамара та Ірина Прес взяли золото на Олімпіадах і розпочали підготовку до змагань 1968 р. Але було оголошено про обов'язкову перевірку статевої приналежності спортсменів, після чого сестри несподівано перервали спортивну кар'єру. Суперечки у тому, були вони гермафродитами, тривають досі. Після гучних скандалів, з 1966 р. для участі у змаганнях було запроваджено обов'язкову перевірку статевої приналежності спортсменів.
На хірургічну корекцію після візуального огляду?
Генетична стать дитини-гермафродиту визначається в результаті медичних досліджень. Нагадаємо, що у разі справжнього гермафродитизму дитина вже на першому етапі життя отримує напрямок для проведення каріотипу. Саме результати аналізу дозволяють визначити генетичну стать дитини, що й враховуватиметься під час проведення операції. Так само вирішується питання статі і при помилковому гермафродітізм. Як підкреслює Наталія Барбова, жоден хірург не розпочне операцію, якщо немає аналізу каріотипу: «Хірургічне лікування дітям проводиться в нашому Інституті Матері та Дитини, у відділенні урології. Аналіз каріотипу є обов'язковим, тому що можна помилитися ізіпсувати дитині все життя. Допустимо, якщо статеві органи більше схожі на чоловічі, то їх можна довести до стану чоловічих статевих органів, але що, якщо потім виявиться, що у дитини жіночий каріотип? Тому дослідження каріотипу – обов'язкова умова. Аналіз роблять у Центрі Репродуктивного Здоров'я та Медичної Генетики, у нашій лабораторії Цитогенетики працюють досвідчені фахівці».
Виникає питання: у якому віці краще проводити хірургічну корекцію?
«Зазвичай це намагаються зробити в тому віці, поки дитина не пішла до школи, поки вона не спілкується з великою кількістю людей, щоб убезпечити її від психологічних проблем, які можуть виникнути, — пояснює Наталія Барбова. — Потрібно врахувати і те, що у дитини можуть бути якісь інші порушення, її потрібно обстежити, тож операцію можна відстрочити. У таких випадках батькам не рекомендують віддавати дитину в садок, також щоб уберегти від нездорової цікавості навколишніх та психологічних травм. Буває й так, що операцію неможливо провести через протипоказання. Тому рішення про терміни проведення хірургічної корекції приймається окремо у кожному конкретному випадку».
«Проблема полягає ще й у тому, що батьки не завжди розуміють, наскільки це тяжка ситуація, – ділиться своїми спостереженнями Наталія Іванівна. – Їм здається, що проблема минеться, все само собою вирівняється. Це від освітнього цензу батьків, але є й інші моменти. Наразі подорожчали медичні послуги. Людям важко живеться і, одна справа, коли аналізи оплачуються за полісом… але є випадки (йдеться про рідкісні патології), коли ми направляємо батьків здати аналізи до приватних центрів, наприклад, до Synevo, звідки їх направляють до Німеччини. Звичайно, це дуже дорого, але у нас уМолдові такі аналізи не роблять, бо захворювання дуже рідко трапляються. І ми пояснюємо батькам, що у дитини може підтвердитися такий діагноз, але психологічно їх дуже складно переконати, особливо якщо вони малоосвічені. Іноді так і у випадку з гермафродитизмом. Наприклад, у жінки, зважаючи на все, дитина — справжній гермафродит. Після консультування ми направляємо її на каріотип, але батьки з якихось причин його не роблять. Вони приходять до нас знову, коли дитина вже підросла. На жаль, буває і так».
Пренатальна діагностика та гермафродитизм
Лабораторія профілактики спадкової патології веде моніторинг вроджених вад розвитку, обробляючи дані, що надходять з усієї Молдови. У фокусі досліджень – уроджені вади, що діагностуються у перший рік життя дитини. «Говорити, що у Молдові йде зростання мальформації, ми не можемо. Ми ведемо дослідження з 1991 року, у нас дітей із вродженими вадами розвитку народжується не більше, ніж в інших країнах Європи, – пояснює Наталія Барбова. – У Молдові за останні 5-10 років на рік народжуються близько 2% дітей із вродженими вадами розвитку, а щороку ми маємо 37-38 тис. новонароджених. За останні два роки на перші місця в загальній структурі вроджених вад вийшли вади серця, множинні вади розвитку (тобто якщо задіяні дві системи і більше) і вади опорно-рухової системи. Така сама ситуація спостерігається не тільки в Молдові, а й у всьому світі. Що стосується гермафродитизму (і іншої патології статевих органів), то в загальній структурі вроджених вад вони займають не більше 3-5%».
Чи можна діагностувати гермафродитизм до народження дитини? Хоча в Молдові, як і в інших країнах світу, немає програм спрямованих саме на діагностику гермафродитизму, але дізнатися прозахворювання дитини до його народження все-таки можна.
Цитогенетичне дослідження плода є інвазивним. Наскільки воно безпечне для дитини та жінки?
Медико-генетичне консультування на етапі не директивно, тобто. лікар-генетик ніколи не скаже батькам — «переривайте вагітність!», не переконуватиме їх чи змушуватиме. «Завдання лікаря-генетика поставити діагноз, поінформувати майбутню маму саме про медичні аспекти, відповісти на запитання, а далі батьки самі вирішують, чи переривати їм вагітність, чи ні. Це дуже делікатне питання. Батьки приймають рішення відповідно до своїх життєвих переконань, релігійних, філософських поглядів, — каже Наталія Барбова. — При цьому ті вагітності, які перериваються за медичними показаннями, становлять лише 1% від усіх переривань вагітності, які жінки роблять за своїм бажанням, за своїм рішенням».
Сучасна медицина допомагає людям, хворим на гермафродитизм, скоригувати зовнішні статеві ознаки, приводячи їх у відповідність до генетичної статі. Однак це лише частина проблеми. Більшість гермафродітів безплідні. Допомогти може метод екстракорпорального запліднення, хоча тут є ризики. «Будь-якій парі, яка робить екстракорпоральне запліднення, я порекомендувала б в обов'язковому порядку зробити пренатальну цитогенетичну діагностику, — каже Наталія Барбова. – Ніхто не проти екстракорпоральних методів, вони насправді врятували багато пар, але є така думка, що все перевіряється. Насправді, все перевіряється у разі, коли існує преимплантационная діагностика, тобто. окремо досліджують чоловічу статеву клітину та окремо жіночу, потім вони з'єднуються, утворюється ембріон і підсадка робиться вжеперевіреними клітинами. Наскільки я знаю, у Кишиневі робляться кроки в цьому напрямі, але поки що преімплантаційної діагностики у нас немає».
У 2013 році Німеччина ухвалила закон, відповідно до якого більше не потрібно буде вносити до свідоцтва про народження стать немовляти. Ця графа може залишитись незаповненою. З правової точки зору це означає, що людина, яка має ознаки обох статей, зможе сама вибирати собі стать, ставши повнолітньою, або зовсім не робити такого вибору. Чесно кажучи, оцінити сьогодні всі наслідки цього закону, у тому числі психологічні для самих гермафродитів, складно. Час покаже.
В Австралії стать інтерсексуалів визначається як «інший» і його вносять у документи. Також в Афганістані, Непалі та Пакистані існування обох статей визнали офіційно.
Можна сказати лише одне: якби в Молдові запровадили такий закон сьогодні, то це було б байдуже, що кидати дітей на амбразуру. Складно уявити, з якого роду знущаннями та психологічним насильством може зіткнутися дитина, якби, наприклад, у школі стало відомо, що вона – гермафродит.