Схильність до тромбозу
Опис проблеми: Тромбофілія - це стан організму, при якому спостерігається підвищена схильність до утворення тромбів у судинах. Причини тромбофілії можуть бути різними.
Основні фактори ризику серцево-судинних захворювань:
НЕЗМІННІ:
- Вік - старше 65 років для жінок та старше 55 років для чоловіків
- Обтяжена спадковість (раніше початок серцево-судинних захворювань у близьких родичів) - але цей показник необхідно коригувати за допомогою рекомендацій генетика та гематолога.
ЗМІНІ:
- підвищення рівня холестерину
- Цукровий діабет чи переддіабет
- Збільшення обсягу талії (мжчини > 102 см, жінки > 88 см)
Симтоми інсульту, у яких необхідно терміново викликати швидку помощь:
- ПОЯВА НЕОЧІКУВАНОЇ СЛАБОСТІ, ОНЕМІЇ АБО ПАРАЛИЧА М'ЯЗІВ ОБЛИЧЧЯ, РУКИ АБО НОГИ (ЗВИЧАЙНО ПРОЯВЛЯЄТЬСЯ З ОДНОЇ СТОРОНИ);
- НЕЗВИЧАЙНЕ ЗАТРУДНЕННЯ АБО ПОРУШЕННЯ МОВЛЕННЯ;
- НЕСПОДІВАНЕ ПОРУШЕННЯ ПОХІДКИ, КООРДИНАЦІЇ, ГОЛОВОКОРУЖЕННЯ;
- гострі головні болі без якихось зрозумілих причин;
Що може зробити лікар при інсульті?
При підозрі на інсульт лікар запропонує пройти необхідну діагностику (зазвичай комп'ютерна томографія, магнітно-резонансна томографія, необхідні аналізи крові). У деяких випадках проводиться операція з видалення тромбів, гематом, залишку кровотечі. Практично всім пацієнтам після інсульту потрібна реабілітація. Також гарною реабілітацією після інсульту є масаж.
Чому виникає інсульт?
При інсульті (порушенні кровообігу в будь-якій частині мозку) кровотік у певній частині мозку наривається або припиняється зовсім. Інсульт є однією зОсновні причини порушення роботи мозку у дорослих людей.Ішемічний інсульт розвивається в тому випадку, якщо тромб блокує артерію або капіляр у мозку, 80% інсультів є ішемічними. Другий тип інсульту - цегеморагічний інсульт, він відбувається, коли в мозку лопається кровоносний сосд і відбувається крововилив у мозок. Але незалежно від типу інсульту, слідство однаково - блокується транспорт кисню і поживних речовин у частину мозку, що веде до відмирання клітин мозку.
Причини інсульту: - закупорка судини мозку (стеноз)
- Розрив судини мозку
Чому розриваються судини головного мозку?
Розрив судин мозку може статися внаслідокартеріальної гіпертензії, вроджених слабких стінок артерій (аневризму ) або внаслідок важкої травми (механічний ).
Чому закупорюються судини?
Причини закупорки судин мозку: тромб утворився десь в організмі і зі струмом крові перемістився в мозок (емболія ). Або тромб (тромбоз ) утворився в головному мозку, зазвичай через атеросклероз.
- Спадкові (генетичні) форми тромбофілії;
- набуті форми тромбофілій (іноді тромбофілія розвивається внаслідок прийому деяких ліків тощо);
- аутоімунні форми тромбофілій (це тромбофілії, причиною яких є аутоімунні захворювання, такі як антифосфоліпідний синдром тощо);
Які заходи профілактики інсульту існують?
- Регулярно вимірювайте артеріальний тиск
- Якщо Ви страждаєте на артеріальну гіпертензію намагайтеся дотримуватися рекомендацій лікаря та контролювати рівень артеріального тиску
- Контролюйте рівень цукру в крові
- Відмовтеся від куріння
Спадкові (генетичні) форми тромбофілії: від своїх батьків людина отримує певні набір генів. Ці гени протягом життя зумовлюють всі функції нашого організму. Зокрема, вже вивчено групу генів, які відповідають за тромбофілію. Як відбувається процес генетичного аналізу Ви можете подивитися за цим посиланням. Сьогодні ці технології вже повністю вивчені та увійшли до практики практикуючих лікарів. Генетична інформація людини знаходиться в ядрі клітини та упакована у хромосоми. Хромосоми є щільно упакованою спіралью молекули ДНК. Саме ділянки цієї спіралі є генами, які відповідають за різні функції, зокрема і за тромбофілію. У людському організмі виділяють величезну кількість генів, і це стало можливим після завершення у 2009 році проекту "Геном людини". Нижче представлена група генів, які відповідають за тромбофілію:
Гени спадкової тромбофілії
| Ген | Білковий продукт | Мутація/поліморфізм | Частота в європейській популяції, % |
| F5 | Коагуляційний фактор 5 | 1691G>A (Arg506Gln) мтація Лейден | 3-7 |
| F2 | Коагуляційний фактор 2/Протромбін | 20210 G>A в 3"-кінцевій некодуючій частині гена | 1-3 |
| PAI-1 | Інгібітор активатора плазміногену 1 типу | 5G>4G -675 (промотор гена) | 50-60 |
| ITGB3 | Глікопротеїн 3а (GPIIIA) | 1565T>C (Leu33Pro), PLA1/PLA2 | 10-15 |
| MTHFR | Метилентетрагідрофолатредуктаза | 677 С>T | 20-40 |
Безумовно, на перший погляд, інформація в таблиці видається складною та незрозумілою. Але якщо розібратися, то генпозначають певними літерами, кожен ген кодує певний білок, тому вказують білковий продукт гена. Білковими продуктами займаються біохіміки. Також вказують мутацію гена, це страшне слово лише вказує не так на колосальне відхилення, але в певне зміна у гені, що веде зміну функції білкового продукту в органимзе. Безумовно, якщо мутація знайдено в гені, який відповідає за захворювання - це небезпечно і обов'язково необхідно звернутися до лікаря, але часто мутації не викликають будь-яких колосальних проблем зі здоров'ям, а лише показують зміну в гені, тобто.мутація=зміна у гені. Мутації бувають як шкідливими, і корисними. Все залежить від гена, що аналізується. Поліморфізм це термін, що означає зміна в ланцюжку ДНК певного гена, тобто.поліморфізм=зміна. Поліморфізм позначають певним буквеним і циферним кодом, зрозумілим лише генетикам, цьому не варто загострювати увагу. Якщо Вам буде цікаво, то Ви можете подивитися, як виглядає база ДНК людини, перейшовши за цим посиланням. Також обов'язково необхідно дивитися частоту народження мтації в певних генах у популяції людей. Такі дані одержують за допомогою досліджень геному людини у представників різних рас. Це дуже важливо, оскільки результати інтерпретації аналізу прив'язуються до цього показника. І, крім того, так Ви зможете зрозуміти наскільки рідко чи наскільки часто та чи інша зміна у гені зустрічається у людей Вашого регіону.
Кому необхідно пройти діагностику на спадкову (генетичну) тромбофілію і що вона може дати для практичного застосування?
Діагностику спадкової (генетичної) тромбофілії необхідно проходити тим людям (як чоловікам, так і жінкам),які мають родичів, які страждають на проблеми системи згортання крові (інсульт, інфаркт, тромбофлебіт, тромбофілія, тромбози вен тощо) також це дослідження вкрай необхідне жінкам, які приймають оральні контрацептиви (гормональні контрацептиви), оскільки ці препарати є вкрай небезпечними для людей , які мають мутації у зазначених вище генах Оральні контрацептиви підвищують в'язкість крові та за наявності несприятливого генотипу з тромбофілії можуть призвести до тробозів та інсульту у жінок, тромбофлебіту. Тому перед початком прийому оральних контрацептивів необхідно обов'язково пройти аналіз наявності спадкової (генетичної) тромбофілії.
В окремих випадках наявність спадкової (генетичної) тромбофілії може бути причиною викиднів при вагітності через мікротромбоз плаценти. Якщо причиною викидня є спадкова (генетична) тромбофілія, це зовсім не вирок, такий стан піддається лікуванню за допомогою різних спеціальних ліків.
Такий аналіз здається лише один раз у житті, а ось рекомендації генетика будуть актуальні протягом усього Вашого здорового життя. Чому спитаєте Ви. Справа в тому, що хоч гени, які ми отримуємо від батьків, незмінні, але все залежить від активності гена. Активність гена залежить від довкілля, отже ми можемо ззовні проводити активність генів, зокрема способом життя, харчуванням, фізичним навантаженням і за необхідності певними ліками.
Скільки коштує аналіз на спадкову (генетичну) тромбофілію?