Сидероахрестична анемія Сидероахрестична анемія (САА)
Сидероахрестична анемія (САА) - залізонасичена, або сидеро-бластна, анемія, при якій еритроцити містять мало заліза (гіпо-хромні) внаслідок невикористання його кістковим мозком для синтезу гемоглобіну.
Етіологія та патогенез.
В основі розвитку сидероахрестичних анемій лежить порушення синтезу гему. Залізо, білок, необхідних синтезу гемоглобіну, є, проте відсутня достатньо прото-порфирина. Внаслідок цього не здійснюється синтез гему – основного компонента молекули гемоглобіну. Гем - з'єднання порфіринових кілець (протопорфірину) з атомом заліза. Гем, з'єднуючись із глобіном, утворює молекулу гемоглобіну.
При САА зменшується утворення порфіринів та виникає надлишок заліза. Зменшення утворення порфіринів обумовлено вродженим чи набутим дефіцитом низки ферментів. Накопичення заліза в організмі призводить до відкладення його у внутрішніх органах.
Виділяють дві основні спадкові форми САА: піридоксинзаві-симу (дефіцит піридоксаль-фосфату, тому призначення піридоксину - вітаміну В6 - ефективно) і піридоксинрезистентну (ця форма зустрічається вкрай рідко). Є безпосередній дефект ферментний (дефіцит гемсинтетази, що забезпечує включення заліза в молекулу гема).
Набуті форми частіше спостерігаються у літньому віці, захворювання не має сімейного характеру. САА частіше виникає при лікуванні туберкулостатичними препаратами (тубазид) внаслідок виснаження запасів піридоксаль-фосфату, при свинцевій інтоксикації, алкоголізмі, шкірній порфірії, мієлопроліферативних захворюваннях крові. Можуть бути також ідіопатичні форми САА.
Клінічна картина. За спадкових форм захворювання починається вже в ранньому дитинстві. На І етапідіагностичного пошуку виявляються скарги, зумовлені гіпоксично-циркуляторним синдромом В анамнезі – вказівки на блідість, слабкість, збільшення печінки та селезінки. Діти швидко втомлюються, погано вчаться, мають погану пам'ять; у дорослих - слабкість, зниження толерантності до фізичного навантаження, що виникають після тривалого лікування основного захворювання (туберкульозу), професійних шкідливостей (контакт зі свинцем). Можна виявити відомості про виявлення низьких показників гемоглобіну та неуспішне лікування препарагами заліза.
На II етапі діагностичного пошуку в періоди загострення можливе виявлення блідості шкірних покривів та видимих слизових оболонок. У частини хворих – збільшення печінки та селезінки в помірних межах.
3 зв'язку з цим у таких хворих припускають хронічне захворювання печінки (найчастіше хронічний гепатит).
Відкладення заліза у внутрішніх органах може призвести до ряду симптомів.
Так, відкладення заліза у підшлунковій залозі веде до цукрового діабету, у печінці – до цирозу печінки, у серці – до серцевої недостатності, у статевих залозах – до євнухоїдизму.
У тих випадках, коли причиною сидероахрестичної анемії є свинцева інтоксикація, застосовують натрієву сіль ЕДТА - препарат, що виводить з організму свинець, діагноз підтверджують відповідними лабораторними дослідженнями (виявлення в сечі підвищеного вмісту дельта-амінолевулінової кислоти та копропорфірофінофіро-пропор).
Для зменшення гемосидерозу органів та зниження рівня сироваткового заліза призначають десферал (внутрішньовенно по 500-1000 мг) з перервами, орієнтуючись на рівень заліза та присутність сидеробластів у кістковому мозку.