Сімейна гіперхолестеринемія - симптоми, лікування та рекомендації

симптоми

Спадкова (сімейна) гіперхолестеринемія- це генетична проблема, яка пов'язана з підвищеним рівнем холестерину в крові та високим ризиком серцево-судинних захворювань.

Лікування сімейної гіперхолестеринемії включає дієту, регулярні фізичні вправи та прийом профілактичних препаратів, що знижують холестерин. Це захворювання також відоме як сімейна гіперліпідемія, гіперхолестеринемічний ксантоматоз або мутація рецепторів ЛПНЩ.

Холестерин є природним компонентом клітинних мембран. Він необхідний багатьох біохімічних процесів у нашому організмі, включаючи синтез гормонів. Холестерин ми отримуємо переважно із тваринної їжі. Деяка кількість холестерину виробляється нашою печінкою.

Холестерин крові зазвичай поділяють на «поганий» і «хороший». До "поганого" холестерину відносяться ліпопротеїни низької щільності, або ЛПНГ. Саме вони відповідають за розвиток атеросклерозу – патологічної закупорки артерій. Під «хорошим» холестерином мають на увазі ліпопротеїни високої щільності (ЛПЗЩ), які тримають рівень ЛПНГ під контролем та сприяють зниженню ризику серцево-судинних захворювань.

Сімейна гіперхолестеринемія – це спадкове захворювання, яке відповідає за 10% хвороб коронарних артерій, що виникають у ранньому віці, у активних людей віком до 55 років. Причиною сімейної гіперліпідемії є мутація гена, яка зустрічається в одного із 200-300 осіб.Фактори ризику сімейної гіперхолестеринемії включають:

• Історія цього захворювання у сім'ї. • Серцеві напади у ранньому віці у родичів. • Високий рівень ЛПНГ в одного або обох батьків, особливо якщо він стійкий до медикаментозної терапії.

Прояви хвороби

Високийрівень холестерину в крові сам собою не викликає жодних симптомів. Людина навіть не здогадується про свою проблему, доки не здасть аналізи крові.Симптоми цього захворювання можуть бути такими:

• Високий рівень холестерину в крові пацієнта • Холестеринові відкладення на колінах, ліктях та сідницях – ксантоми. • Біль у грудях, викликаний звуженням коронарних судин – стенокардія. • Інфаркти, які трапляються у відносно ранньому віці.

Механізм сімейної гіперхолестеринемії

Холестерин доставляється до клітин зі струмом крові. Молекули ЛПНГ прикріплюються до спеціальних клітинних рецепторів, будучи хіба що створеними їм (за принципом «ключ до замку»). Завдяки наявності цих рецепторів холестерин проникає у клітини та виконує свої природні функції.

Ген у 19-й хромосомі, званий LDLR-геном, кодує ці клітинні рецептори. При сімейній гіперхолестеринемії у хворих успадковується мутація LDLR-гену, яка порушує розвиток холестеринових рецепторів, їх кількість та структуру. Це означає, що ЛПНГ недостатньо добре засвоюються клітинами, залишаючись у вільному вигляді у кровотоку. Високий рівень ЛПНГ у крові призводить до розвитку атеросклерозу – основної причини інфарктів та інших тяжких захворювань.

Спадкування сімейної гіперхолестеринемії

Сімейна гіперхолестеринемія – це так зване аутосомно-домінантне захворювання. У великій кількості випадків дефектний ген успадковується від носія; у поодиноких випадках носіями є обидва батьки.

1. Дефектний ген в одного з батьків.

Якщо один з батьків є носієм одного нормального та одного дефектного гена в парі, то кожна дитина має 50% ймовірність успадкування одного гена, що мутував. Ризик розвитку захворюванькоронарних судин у ранньому віці залежить від віку та статі хворої дитини:

• У 50% чоловіків із цим захворюванням хвороби коронарних артерій розвиваються до того, як вони досягають 50-річного віку. • Усі 100% чоловіків, народжених від носія сімейної гіперліпідемії, страждатимуть на коронарні захворювання до 70 років. • Приблизно у 85% таких чоловіків може статися інфаркт міокарда до досягнення ними 60-річного віку. • У 12% жінок, які успадковували цю мутацію, виникнуть захворювання коронарних артерій до 50-річного віку. Близько 74% з них страждатимуть на коронарні захворювання до 70 років.

2. Дефектний ген у обох батьків.

У цьому випадку прогноз песимістичніший – кожна четверта дитина (25%) успадковує відразу два дефектні гени в парі. При цьому у дитини розвиваються тяжкі коронарні захворювання у перші десятиліття життя, навіть у дитячому віці. Ця форма сімейної гіперхолестеринемії стійка до лікування. Незважаючи на всі заходи, ризик серцевого нападу залишається дуже високим. У хворих може спостерігатися інтенсивне відкладення надлишкового холестерину під шкірою – численні ксантоми на колінах, ліктях, сідницях.

Діагностика захворювання

Діагноз сімейної гіперхолестеринемії встановлюється за результатами багатьох тестів, серед яких:

• Фізичний огляд. • Аналізи крові на холестерин. • Дослідження серця (стрес-тест). • Генетичний аналіз на підтвердження.

Лікування сімейної гіперхолестеринемії

Оскільки це захворювання спадкове, то повного одужання від нього немає. Терапія спрямована на зниження ризику захворювань коронарних артерій та інфаркту.

• Зміна раціону. Хворим настійно рекомендується зменшити споживання продуктів, що містятьхолестерин та насичені жири. Також корисно їсти більше клітковини – свіжі фрукти, овочі. Після 3-4 місяців такої дієти лікар проводить повторні аналізи, щоб визначитися з подальшими заходами. У будь-якому випадку дієта – це найважливіша складова лікування! • Рослинні стероли та станоли. Ці речовини структурою схожі на холестерин, але де вони засвоюються клітинами організму. Дослідження показали, що вживання стеролів та станолів призводить до зниження рівня холестерину у крові. Джерелами цих речовин є кукурудза, рис, горіхи, олії. • Вправи. Регулярні фізичні вправи сприяють зниженню рівня холестерину, що підтверджується численними дослідженнями. • Контроль маси тіла. Ожиріння – це дуже важливий чинник ризику. Підтримка нормального індексу маси тіла (ІМТ) – одна з основних цілей терапії. Окрім зниження ризику атеросклерозу, боротьба з ожирінням допоможе зменшити ймовірність цукрового діабету та інших захворювань. • Відмова від куріння. Токсичні компоненти тютюну ініціюють первинне пошкодження судин, з яких починається атеросклероз та поступова закупорка артерій. • Медикаментозна терапія. У дуже невеликого відсотка хворих на сімейну гіперліпідемію виходить знизити свій холестерин без ліків. У переважній більшості випадків хворим потрібен постійний прийом спеціальних препаратів, таких як статини (аторвастатин, симвастатин, ловастатин). • Інші методи лікування: аферез ЛПНГ, що є очищенням крові від ліпопротеїнів через спеціальний апарат.