Симптоми, причини та лікування синдрому Чедіака-Хігасі - Скальпель - медичний
Головною причиною захворювання є мутація гена, який відповідає за синтез лізосомальних білків, після чого спостерігається порушення хемотаксису, тобто під удар потрапляє цитотоксична активність лімфоцитів. Також у хворих дітей спостерігається схильність до аутофагоцитозу.
Хвороба отримала свою назву на честь двох великих лікарів – японця Хігасі та кубинця Чедіак. Які незалежно одна від одної вивчали цю хворобу. Вперше про неї було згадано у 1943 році.
В основному на неї хворіють діти молодшого віку, їх смерть часто настає до 10 років через злоякісні пухлини. У немовлят хвороба може швидко прогресувати, але з рецидивами інфекцій. У більшості пацієнтів під час хвороби спостерігається підвищення температури, жовтяниця, геморагічний діатез. Розвиток цієї хвороби ніяк не залежить від статі дитини, в групі ризику однаково як хлопчики, так і дівчатка. Смерть зазвичай настає протягом 30 місяців. Ця хвороба є дуже рідкісною, приблизно 1 хворий на мільйон здорових.
Патогенез пов'язані з аномалією клітинних мембран. Практично всі клінічні прояви можуть бути пов'язані з аномальним.розподілом лізосомальних ферментів Від зниження активності кисневого метаболізму залежить тяжкість та частота піогенних інфекцій.
Після того, як розвивається хвороба, виділяють 3 форми синдрому Чедіака-Хігасі:
- Лейкопенічна – яка розвивається при дії іонізуючого випромінювання токсинів та цитостатиків.
- Дисрегуляторна форма.
- Дисфункціональна – яка виникає при дефектах структури мембранопатій, фагоцитів, ферментопатій… Ці дефекти можуть бути як уродженими, так і набутими.
- Порушення пігментації на волоссі, на очах, а також у ділянці шиї та закритих ділянок шкіри. Волосся має неприродний білий колір, якщо придивитися до зіниці, можна помітити, що він має червоний відтінок.
- Патологічний ністагм – мимовільний рух очних яблук, дитина неспроможна зосередити свій погляд одному предметі.
- Непереносимість яскравого світла – дітям боляче дивитись на надто яскраве світло.
- Низький імунітет – дитина схильна до великої кількості вірусних та бактеріальних інфекцій.
- Поява пустул та папул – характерне явище при хворобі Чедіака-Хігасі. Також часто з'являються виразки, які довго не гояться.
- Підвищена температура, що супроводжується ознобом та лихоманкою.
- Поява сверблячки та набряклості.
- Бувають часті напади блювання та діареї.
- Уражається дихальна система, що супроводжується нападами постійного кашлю та чхання. Якщо вчасно не вжити заходів, з'являться чіткі вологі хрипи під час вдиху та видиху.
- Синдром Чедіака-Хігасі також впливає і на сечівник. Часто спостерігається її скрута. У сечі можна побачити згустки крові та гною.
- Анемія – супроводжується блідістю шкіри та слизових оболонок. Частоспостерігається занепад працездатності.
- Тромбоцитопенія - явна ознака цієї хвороби. Супроводжується внутрішніми чи зовнішніми кровотечами через порушену роботу внутрішніх органів.
- Часто селезінка збільшена через порушення функцій фагоцитів у селезінці.
- Також спостерігається порушення розумового розвитку через мозочкову дисфункцію та периферичну невропатію.
Для діагностики потрібні результати обстеження хворого та клінічні дані. Для отримання потрібно взяти кров щодо загального аналізу крові. При отриманні результатів лікарі найбільше звертають увагу на кількість і стан лейкоцитів (у хворих на Чедіак-Хігасі часто сильно знижена кількість нейтрофілів через те, що вони при цій хворобі дуже швидко руйнуються або є дефектними і не можуть повністю виконувати свої функції). Також лікарі оцінюють рівень ниркових ферментів та рівень білка.
Точніші дані отримують після проведення імунологічних досліджень крові. Бувають випадки, коли стан Т та В-лімфоцитів у нормі, тоді як інші імунодефіцитні стани мають явні відхилення.
Обов'язково пацієнт має пройти рентген. При його проходженні лікарі дивляться на стан та роботу серця та легень. Також часто під час рентгену можна побачити наявність будь-яких пухлин, які є очевидною ознакою хвороби у пацієнта.
За допомогою рентгенографії часто проводяться спостереження та сечовивідні шляхи, а зокрема, наявність інфекцій у них. Для діагностики органів черевної порожнини проводять ультразвукову діагностику. Виявлення вади серця можливе завдяки ехокардіограмі.
Також обов'язковими є електрокардіографічні дослідження, завдяки яким можна помітити збільшення частоти серцевих скорочень. УЗД даєчітке уявлення про наявність ракових клітин у організмі.
Через те, що цей синдром є хронічним, попередити його розвиток дуже складно, але можливо. Дуже важливо, на якому етапі хвороба буде діагностована, тому що на перших етапах є можливість його придушити. Необхідно при перших симптомах звернутися до лікаря.
Лікування синдрому Чедіака-Хігасі
Лікування цієї хвороби утруднено тим, що в кожному випадку вона протікає індивідуально, тому стандартного підходу до її лікування немає. Періодично призначають вітаміни С, Р, РР у високих дозах. Обов'язково треба дотримуватися світлового режиму, носити сонячні окуляри, закритий одяг. При інфекційних захворюваннях призначаються антибіотики широкого спектра. Лікарі можуть призначити застосування аскорбінової кислоти у великих дозах. Проводиться переливання компонентів крові.
Хірургічне втручання буває дуже рідко. Може бути призначений радикальний метод лікування – це алогенна трансплантація кісткового мозку.
Щоб уникнути поява шкірних пухлин, сепсису та лімфопроліферативних захворювань, хворим слід уникати контактів з мутагенами та канцерогенами.
Прогноз дуже оптимістичний, оскільки 85% хворих помирає у віці 10 років. Основні причини смерті – це інфекційні захворювання та геморрагічний синдром.