Синдром Чедіака-Хігасі - Дитячий лікар - сайт для лікарів педіатрів, інтернів, студентів-медиків
Медичний сайт для студентів, інтернів та практикуючих лікарів педіатрів з України, України! Шпаргалки, статті, лекції з педіатрії, конспекти, книги з медицини!
Синдром Чедіака-Хігасі
Етіопатогенез синдрому Чедіака-Хігасі.
Синдром Чедіака-Хігасі зобов'язаний порушенню ензимної діяльності, про яку дуже маловідомо. Але, що відомо в даний час це те, що аномалія має спадковий і сімейний характер і передається аутосомно-рецесивним чином, однаково для обох статей. Ензиматичний дефект, ймовірно, викликається мутацією, яка вражає єдиний ген. Існування лише одного нормального гена достатньо для забезпечення задовільного ензиматичного синтезу. Гематологічний сімейний синдром з'являється тільки у гетерозигот, у яких обидва гени зазнали мутації.
Морфологічні аномалії нейтрофнльних лейкоцитів та значна нейтропенія зумовлюють недостатність неспецифічного захисту організму.
Синоніми синдрому Чедіака-Хігасі:
- сімейний гематологічний синдром;
- аномалія грануляції Стейнбрік-Чедік;
- синдром гігантських грануляцій лейкоцитом Чедіак-Хігасі;
Представляє сімейну гематологічну аномалію, зобов'язану ензимним розладам, які поєднуються з багатьма іншими аномаліями.
Симптоматологія (клініка) синдрому Чедіака-Хігасі.
Очні ознаки: прозорий ірис; зіниці з червоним відтінком; хоріоретиніт; фотофобія; ністагм; зменшення сльозовиділення.
Шкірні ознаки: асиметрична, нерівномірна шкірна гіперпігментація тулуба, кінцівок та обличчя.
Гематологічні прояви: лейкоцитарні аномалії з грануляціями та внутрішньолейкоцитарними включеннями; нормо- та гіперхромна анемія.
Гематологічні порушення роблять хворих дуже чутливими до інфекцій (отитів, легеневих захворювань, шкірних інфекцій), через зменшення імунобіологічної діяльності елементів крові.
Інші безпосередньо поєднуються клінічні ознаки: гангліозні аденопатії; помірна гепатомегалія; значна спленомегалія селезінки із підвищеною щільністю; надмірне потовиділення.
Діагностика синдрому Чедіака-Хігасі.
Гематологічні дослідження виявляють нейтропенію із значними морфологічними аномаліями лейкоцитів. Останні містять безліч великих азурофільних грануляцій, що досягають від 2 до 3 мікронів. Ядра нейтрофільних лейкоцитів мають нестандартну форму та малі розміри.
У периферичній крові виявляється помірна анемія: нормо-або гіпохромна.
Протягом та прогноз синдрому Чедіака-Хігасі.
Течія хронічна, але зі смертельним наслідком, зазвичай до 10-річного віку, завдяки вторинним інфекціям (дихальним, шкірним, менінгіальним та ін.).
Лікування синдрому Чедіака-Хігасі.
Хоча імунний захист організму недостатня, призначення гаммаглобулінів марно, оскільки імунологічний дефіцит обумовлений особливо зниженням неспецифічних механізмів захисту організму.
Лікування полягає у усуненні симптомів різних приєднаних інфекцій.
Подібні медичні статті
- Синдром Блоха - Сульцбергера (BLOCH-SULZBERGER)Синдром, описаний В.Bloch (Б.Блох) в 1925 р. і доповнений М. В. Sulzberger […]
- Синдром Халлермана-Штрайфа. Черепно-лицьова дисморфіяСиндромХаллермана-Штрайфа є черепно-лицьовою дисморфією. Початковий опис у […]
- Синдром ФанконіСиндром, описаний у 1927 р. шведом У. Фанконі, характеризується наявністю […]
Синдром Чедіака-Хігасі
Чи може бути наслідком синдрому Чедіака-Хігасі світлобоязнь? І, наскільки я зрозуміла, синдром Чедіака-Хігасі є більшою мірою спадковим захворюванням. Правильно?
Так. Світлобоязнь і фотофобія це приблизно те саме. Синдром Чедіака-Хігасі передається виключно спадковим способом.
Дякую за відповідь! Ось що я ще знайшла у процесі підготовки до заняття:
При зборі анамнезу у дітей з синдромом чедіака-хігасі, необхідно звернути увагу на наявність від народження депігментованої шкіри (подібної до депігментації при альбінізмі, але з мозаїчним розподілом пігменту), світлого волосся та блакитних очей, розвиток незабаром після народження аденопатії, гінгівіту, афтозного , гіпергідрозу, міліарного висипу, жовтяниці, тяжкої та тривалої піодермії, повторних синопульмонарних інфекцій, лихоманки, не пов'язаної з поточними інфекціями.
Сподіваюся, що таким же як я, студентам буде корисно!
За постійні доповнення до наших публікацій на сайті ми скоро будемо змушені взяти Вас до себе на роботу)))) Дякуємо за Вашу працю. Я впевнений, що ця інформація буде корисною й іншим читачам.