Синдром Дауна ознаки при вагітності, аналіз на Дауна під час вагітності

Кожна вагітна жінка переживає здоров'я свого малюка. Особливо турбують майбутніх батьків різні генетичні захворювання, зокрема синдром Дауна, ознаки, при вагітності якого навчилися легко визначати.

Синдром Дауна – це генетичне порушення в організмі людини, що виникає ще на стадії зачаття. Назву аномалія отримала завдяки британському лікарю - Джону Ленгдону Дауну у 1866 році, але генетичне тлумачення синдрому дав французький генетик Жером Лежен у 1959 році.

Генетичне відхилення виникає на стадії зачаття нового життя під час злиття двох клітин – сперматозоїда та яйцеклітини. Запліднена яйцеклітина повинна містити 46 хромосом, з них 23 хромосоми належать батькові, а 23 матері. Найчастіше в 21 парі хромосом з'являється зайва і в сумі їх виходить 47. Поява зайвої хромосоми вважається випадковістю. Така форма синдрому називається "трисомна" і зустрічається у 94% випадках. Цей тип захворювання має найбільш виражені ознаки відхилень:

монголоїдний розріз очей;
маленькі вуха;
деформована перенісся;
розумова відсталість;
вади у розвитку внутрішніх органів;
слабкий імунітет;
слабкий тонус м'язів і т.д.

У виняткових випадках (близько 4%) генетичне порушення передається у спадок – це транслокаційний тип синдрому Дауна. У цьому випадку 21 пара хромосом зміщується на інші хромосоми, але в цілому немає істотних відмінностей від попередньої форми. Якщо транслокаційний синдром Дауна є у батька, то ймовірність розвитку відхилення дорівнює 3%, якщо в матері - 10-15%.

Також виділяють мозаїчний синдром Дауна, який зумовлюєтьсявідсутністю зайвої хромосоми в деяких клітинах організму і трапляється дуже рідко, приблизно у 2% народжених з відхиленнями. Ця форма вважається найлегшою, т.к. генетичні порушення зачіпають лише деякі органи та тканини організму. Внаслідок чого виникають складності при утробному діагностуванні захворювання. Діти, народжені з мозаїчним синдромом Дауна, мають нормальний зовнішній вигляд та інтелект.

За статистикою, кожна 700 вагітність має ознаки Дауна. Наявність синдрому не залежить від способу та ритму життя майбутніх батьків, регіону проживання та інших факторів. Головною передумовою до народження малюка з цією недугою є вік батьків. Мамою особливого малюка може стати жінка віком до 20 років або старше 40 років. Вік тата також привносить наявність ризиків, якщо його вік наближається до 45 років. Пов'язано це, насамперед, із зниженням продуктивності репродуктивної системи, саме зі здатністю статевих клітин до поділу. Ще вагомим чинником є вік майбутньої бабусі з боку матері, тобто. що старша майбутня бабуся, то більше ймовірність синдрому в дитини.

До групи ризику також входять батьки:

один із батьків має у спадковості траслокаційний синдром Дауна;
один із батьків близнюк (однояйцевий);
батьки близькі родичі.

Як визначають синдром Дауна під час вагітності?

На сьогоднішній день діагностика синдрому Дауна відбувається у період виношування дитини. Існують такі методи:

ультразвукове дослідження на 10 – 13 тижні вагітності;
аналіз крові матері;
біопсія ворсинок хоріону;
амніоцентез.

Ультразвукове дослідження плода на 10 - 13 тижні вагітності в Україні має пройти кожнажінка очікує на появу малюка. Основні показники, що вказують на присутність відхилень у розвитку: товщина комірцевої зони, аномалії носових кісток та відхилення у розвитку всіх систем організму малюка.

Товщина комірцевого простору – це показник простору між шкірою та майбутніми м'язами навколо шийного відділу хребта. Про наявність хромосомних відхилень вкаже збільшення цієї зони на понад 3 мм. Важливо провести дослідження у зазначений період, т.к. з 14 тижня вагітності виміряти цей простір стає неможливо. Аномальність носових кісток виявляється у їх відсутності, т.к. у ембріона, що має хромосомну патологію, процес кісткових утворень відбувається значно пізніше.

Виявлення відхилень у розвитку систем організму малюка має на увазі скринінг внутрішніх органів та кровотоку. У дітей із синдромом Дауна відзначаються вроджені вади серця, розширення балій у нирках, ехогенність кишечника, захворювання судин та кровообігу, а також деформований скелет.

Аналіз крові матері проводиться для вимірювання рівня ХГЛ та АФП. Рівень хоріонічного гонадотропіну людини виявляється терміном до 13 тижнів вагітності.

Хоріонічний гонадотропін людини – це гормон, який виділяється жіночим організмом, після того, як запліднена яйцеклітина прикріплюється до матки.

Максимальний ХГЛ відзначається у 10 тижнів – від 20000-95000. При синдромі Дауна цей показник збільшується практично вдвічі, а за відсутності патологій варіюється від 20 000 до 90 000. Важливо знати, що підвищений показник ХГЛ не обов'язково свідчить про патологію, він може збільшитися в кілька разів при багатоплідній вагітності.

Альфафетопротеїн або АФП - це білок, який виділяється печінкою плода ташлунково-кишковим трактом у навколоплідні води. У кров до майбутньої матері цей білок потрапляє через амніотичну рідину. До того, як органи малюка зможуть виробляти необхідний білок, він вироблятиметься яєчниками мами приблизно до п'ятого тижня. АФП захищає ембріон від його відторгнення організмом матері.

Рівень АФП вважається одним з основних показників про присутність відхилень у розвитку плода, тому його зменшення свідчить про синдром Дауна, а підвищення про патологію нервової трубки плода. Вимірюється показник у медіанах (або МоМ). Рекомендується аналіз на визначення рівня альфа-фетопротеїну проводити у період з 14 по 20 тиждень вагітності.

Також є неінвазивний аналіз хромосом плода за допомогою аналізу крові матері. У крові майбутньої мами містяться частинки ДНК дитини, яка перебуває у неї в утробі. Вони потрапляють туди шляхом їх виділення органами малюка в амніотичну рідину. Аналіз проводиться не довше двох тижнів, але для нього потрібно 10 мл крові. Цей вид аналізу крові відрізняється своєю точністю і призначається він при виявленні чи підозрі на патологію за попередніх методів скринінгового дослідження.

Амніоцентез є інвазивним методом діагностування хромосомних відхилень. Проводиться шляхом проколу живота вагітною або через шийку матки. Для аналізу використовуються амніотична рідина, частинок плаценти, шкіри плода та його крові. Аналіз вважається найбільш достовірним, але несе значні ризики для здоров'я майбутньої мами та малюка. При амніоцентезі збільшується ризик переривання вагітності та інфікування плода, тому цю процедуру має проводити кваліфікований лікар за допомогою новітніх технологій. Також ця процедура має бути призначена лікарем акушером-гінекологом і проводитись тількиза згодою вагітної жінки. Результату доведеться чекати не більше чотирьох днів.

Біопсія ворсин хоріону також проводиться шляхом проколу живота вагітної під час УЗД, як і при амніоцентезі. Хотілося виділити цю процедуру, т.к. тут не турбується плід, а аналізу береться незначна частина хоріона.

Хоріон - це оболонка, що оточує запліднену яйцеклітину і відокремлює її від стінок матки.

Ризики, які несе майбутня мама, такі ж, як і при проведенні амніоцентезу. Результат також не змусить довго чекати близько 4 днів.

На п'ятому місяці вагітності можна безпомилково поставити діагноз за допомогою ультразвукового дослідження. У цей період у дитини сформовані всі органи, і можна розглянути зовнішній вигляд без жодних аналізів.

Загалом хотілося б сказати, що будь-який вид скринінгу необхідно проводити своєчасно. Це збільшить точність результатів аналізу та зменшить деякі ризики. У будь-якому випадку, жоден аналіз не може бути достовірним на 100%. Під час проведення процедур мають бути враховані багато факторів: кваліфікація лікаря, статистика достовірності результатів аналізів клініки, сучасне медичне обладнання, відсутність протипоказань від акушера-гінеколога, а також психологічний настрій самої жінки. Насправді, буває так, що скринінгові дослідження відзначають наявність синдрому Дауна, але після пологів виключають її. Хоча, на сьогоднішній день, відсоток помилкових результатів незначний, через прогрес у медичних способах дослідження та медичному обладнанні.

Виношувати свого малюка з відхиленнями у розвитку чи ні має вирішувати лише мама, якщо немає інших медичних протипоказань. Безумовно, виховання дитини із синдромом Дауна тягне за собоюВелику відповідальність і витрачає колосальні сили батьків. Люди, що мають хромосомні патології, як правило, не здатні на репродуктивну функцію, відстають у розвитку, мають безліч відхилень у роботі внутрішніх органів і навіть зовні відрізняються від своїх однолітків. Не дарма їх називають "сонячними", т.к. вони мають позитивні якості. Сонячні дітки дуже життєрадісні, добрі, милі та дивляться на світ іншими очима. Синдром Дауна – це не вирок. Існує безліч прикладів успішних доль людей із цим діагнозом. Серед них, моделі, художники, актори і навіть керуючі комерційними та некомерційними організаціями.