Синдром Льоша-Ніхана причини розвитку, прогноз та лікування

Існує безліч спадкових захворювань. Але якщо одні з них не призводять до серйозних ускладнень, і людина цілком може нормально жити, тобто і такі, які загрожують серйозними наслідками. Про одне з таких захворювань ми й поговоримо. Що є Льоша-Ніхана синдром? Які наслідки патології? Як проводиться лікування? Які прогнози для таких пацієнтів? Відповіді на ці запитання подано у статті.

Загальна інформація

Ця спадкова патологія пов'язана з метаболічними порушеннями, в основі яких лежать підвищене виробництво сечової кислоти, нервово-психічні розлади та відхилення у поведінці. Схильність до самоушкодження, нав'язлива агресивність у комплексі з розумовою відсталістю – усе це і є синдром Лєша-Ніхана.

Це захворювання діагностується досить рідко. Перші описи зустрічаються у XVIII столітті, але тільки в 1964 році студент М. Леш разом з викладачем У. Ніханом описали його, тим самим увічнивши свої прізвища.

Причини захворювання

Провокується патологія порушенням обмінних процесів пуринових нуклеотидів. Викликається воно спадковим недоліком ферменту ГФРТ (гіпоксантин-гуанін фосфорибозилтрансферазу). Дана причина розвитку синдрому Лєша-Ніхана призводить до розкладання пуринів та виділення у вигляді сечової кислоти.

Організм людини намагається нейтралізувати негативний вплив і прискорює синтез пуринових основ, який починає перевершувати процес їхнього розпаду, що і призводить до надвиробництва сечової кислоти.

Вона починає кристалізуватися в різних органах та тканинах, потрапляючи в порожнину суглоба, провокує запальний процес та подагричнийартрит. Нирки у відповідь прискорюють екскрецію сечової кислоти, що закінчується формуванням уратних утворень. Утворюється пісок, поступово перетворюючись на каміння, здатне перекрити виведення сечі.

Синдром Льоша-Ніхана: тип успадкування

У представниці прекрасної статі не виникає ця недуга. Але вони є носіями гена, що викликає розвиток патології.

Частота народження дітей із даним синдромом невідома, оскільки є різні варіації прояву синдрому Леша-Ніхана.

Симптоматика

Прояви патології спричинені генетичним відхиленням. Але їх можна поділити на кілька груп.

Симптоматика з боку нервової системи:

часті судоми окремих груп м'язів;
тонус м'язів постійно збільшений. Часто малюкам із такими проявами ставлять помилковий діагноз – церебральний параліч. За своїми зовнішніми проявами захворювання схожі;
виникають мимовільні посмикування кінцівок;
дитина з синдромом Лєша-Ніхана відстає у своєму розвитку від однолітків (наприклад, починає ходити надто пізно);
спостерігається блювання без видимої причини;
мова стає невиразною;
можуть спостерігатись епілептичні напади;
спостерігається розумова відсталість;
синдром Лєша-Ніхана (фото пацієнтів із таким діагнозом представлені у статті) може проявлятися паралічем кінцівок.

2. Порушення метаболізму проявляються:

постійною спрагою та виділенням великої кількості сечі;
виявленням при обстеженні каменів у нирках;
наявністю запального процесу у суглобах;
накопиченням сечової кислоти у вушних мочках;
наявністю кристалів помаранчевогокольори у сечі.

3. Відхилення у поведінці:

Дитина веде себе неспокійно.
Постійно спостерігається зміна настрою.
Переважає агресивність.
Після прорізування зубів дитина себе кусає. Сліди укусів виявляються на губах, руках та ногах.

До всіх перерахованих симптомів можна додати відставання у зростанні.

Види синдрому

Класифікація патології здійснюється з урахуванням ступеня активності ферменту. Класичний різновид діагностується, якщо відсутня ферментативна активність ГФРТ.

Якщо спостерігається часткова недостатність ферменту, то спостерігається симптоматика з боку нервової системи.

При нестачі більше 8% нормальних показників розумові здібності майже страждають, спостерігаються важкі прояви подагри.

Є стерті варіанти патології, котрим не характерна самоагресія. При цьому виявляється м'язова дистонія.

Діагностика захворювання

Постановка діагнозу складає основі деяких клінічних проявів:

дисфункції з боку нервової системи;
поведінкових відхиленнях;
високої концентрації сечової кислоти

Розпізнати патологію на ранній стадії розвитку досить складно. Адже симптоматика спостерігається не одразу. Для діагностики захворювання потрібні біохімічні дослідження, які покажуть:

Призначаються такі гематологічні аналізи, як:

пункція кісткового мозку. Вона покаже кількість медулобластів;
гемолейкограма. Дозволить визначити мегалобластну анемію.

Зовнішній огляд пацієнта з метою виявлення характерних ушкоджень на тілі. Навіть у лікаряпацієнт може поводитися агресивно, як стосовно себе, до інших.

Щоб остаточно поставити діагноз, треба провести:

Аналіз сечі та крові.
УЗД нирок.
Генетичне дослідження. Це необхідно визначення рівня ГФРТ і розпізнавання мутації гена.

Після уточнення діагнозу призначається терапія, що допоможе покращити якість життя пацієнта.

Диференційна діагностика

Важливо для лікування поставити точний діагноз. При деяких патологіях також характерне завдання травм. Але синдром Лєша-Ніхана проявляється покусаними пальцями, губами та слизовою оболонкою ротової порожнини.

Самопошкодження супроводжується розладами нервової системи та гіперурикемією. Потрібно відрізнити захворювання від дитячого церебрального паралічу. За сукупністю прояви диференціальна діагностика дає змогу відрізнити синдром від інших патологій.

Визначальну роль грає генетичне дослідження.

Лікування синдрому Льоша-Ніхана

Після встановлення діагнозу вдаються до терапії. Деякі її види описані нижче.

Необхідно досягти зниження рівня сечової кислоти. Незалежно від того, які причини синдрому Лєша-Ніхана, призначаються такі препарати:

«Алопуринол». За добу дозування становить 100-300 мг. Починається лікування зі 100 мг і поступово підвищується. При серйозних порушеннях у роботі нирок та печінки лікарський засіб не рекомендується.
"Пробеніцид". Дозволено до використання у хворих з проблемами печінки та нирок. Призначається двічі на день по 250 мг. Після тижня лікування дозування зростає до 500 мг. Препарат не прописують дітям до 2 років, за наявності каменів у нирках, алергічних реакцій, патологій органівкровотворення.

Симптоматичне лікування неврологічних проблем. Вибір препарату здійснюється з урахуванням проявів. Препарати «Баклофен» та «Діазепам» усувають судоми, знижують занепокоєння пацієнта, зменшують прояв рухових розладів. Початкова доза - 15 мг на добу, поступово прийом доводиться до 10 мг (2-3 рази на день). «Діазепам» не призначають за наявності епілепсії, глаукоми, атаксії, патологічної м'язової втоми.

При виявленні каменів у нирках може знадобитися оперативне втручання.

Показаний прийом сумішей солей підтримки pH сечі на рівні 7.

Лікарське лікування поєднують із безпуриновою дієтою. Пацієнт має пити багато води.

Для усунення депресивних станів призначають «Алпразол» та інші засоби, які стабілізує емоційний стан. Після їх прийому зменшується почуття страху, негаразд виражені перепади настрою. Початкове дозування – 0,1-0,2 мг 2-3 рази на добу. А через тиждень дозу можна збільшити до 6 мг на день. Тривалість терапії визначає лікар (мінімум 5 днів, а максимум – 3 місяці).

Комплексне лікування обов'язково включає прийом вітамінних комплексів, що містять мікроелементи та вітаміни групи В, С, А, фолієву кислоту.

За наявності синдрому істотну допомогу надає фізіотерапевтичне лікування. Методи застосовуються такі:

Електросон.
Масаж.
Лікувальні ванни.
Гальванізація.
Фізіобальнеотерапія. Дозволяє попередити напади подагри.
Грязьові аплікації. Знімають запальний процес.
Щоб запобігти утворенню каменів, треба приймати мінеральну воду з лужним середовищем.

Лікування захворювання рекомендується у стаціонарі.

Засоби народної медицини

У комплексній терапії можна використати рецепти народних лікарів. Поради такі:

Протягом дня пити багато рідини, дотримуватись безпуринової дієти.
Супи варити з гороху, сочевиці, квасолі.
У раціоні повинні бути каші: рисова, гречана, ячна і пшоняна.
Для запобігання нападам подагри вживати малину, кукурудзу, моркву, фісташки.
У меню хворого слід включати продукти багаті на мідь: житній хліб, яєчні жовтки, горіхи, кефір, шпинат, спаржа.
Для видалення солей підійдуть відвари селери та петрушки: взяти по 100 г сировини, залити 0,5 літрами води, кип'ятити 5 хвилин. Настояти та давати хворому протягом дня, додавши до складу сік лимона та мед.
Можна придбати по 1 кг меду та родзинок. Вранці натще з'їсти жменю родзинок. Потім 2 години нічого не їсти. А наступного дня прийняти ложку меду і знову 2 години не їсти.

Застосування народної медицини не принесе позитивних результатів у лікуванні. Перед використанням будь-яких народних засобів потрібна консультація з лікарем, адже деякі трави можуть поєднуватися з ліками.

Синдром Льоша-Ніхана: прогноз та наслідки

Тривалість життя таких пацієнтів не перевищує 40 років, рідко хто з них доживає до 50. Як правило, хворі помирають від розвитку аспіраційної пневмонії або ниркової недостатності. Є випадки, коли пацієнт помер раптово з незрозумілих причин.

За такого синдрому можливий розвиток дисфагії. Спровокувати летальний кінець може ускладнення калькульозного пієлонефриту.

Специфічної профілактики захворювання немає. За наявності роду спадкових патологій перед плануванням вагітності обов'язковотреба записатися на консультацію до лікаря-генетика.