Синдром Луї-Бар (атаксія телеангіектатична), симптоми та лікування
Синдром Луї-Бар (атаксія телеангіектатична) є рідкісним імунодефіцитним захворюванням, що відноситься до невроектодермальних дисплазій. Хвороба вражає мозок та інші частини тіла, призводить до нескоординованих рухів, збільшення капілярних судин, відставання у розумовому та фізичному розвитку. Хворі в середньому мешкають близько 40 років.
Причини розвитку
Синдром Луї-Бара віддається з покоління до покоління, і є генетичним спадковим захворюванням. Спадкування відбувається за аутосомно-рецесивною ознакою (дефектні гени мають обоє батьків).
Синдром виникає через мутацію (ATM) гена. Дефектний ген активує аутоімунні процеси, що призводять до загибелі клітин у різних частинах тіла, у тому числі в головному мозку, у відділі, відповідальному за координацію рухів.
Хворіють і хлопчики, і дівчатка.
Симптоми синдрому Луї Бар
- Порушення координації рухів починається зазвичай після 3-4 років (атаксична хода, нестійкість);
- уповільнення або повна зупинка розумового розвитку після 10 річного віку;
- знебарвлення ділянок шкіри, що піддаються впливу ультрафіолетових променів;
- білі плями на шкірі, що нагадують вітіліго;
- розширені кровоносні судини у шкірі носа, вух, внутрішній стороні ліктів та колін;
- Розширені кровоносні судини в білках очей;
- передчасне посивіння волосся
- Підвищена чутливість до рентгенівських променів;
- тяжкі респіраторні інфекції, схильні до рецидиву.
Діагностика
Діагностика проводиться на підставі огляду пацієнта, вивчення історії хвороби та спеціального тестування.
Шляхом огляду лікар уточнює такі ознакизахворювання:
- розмір мигдаликів, лімфатичних вузлів та селезінки менше нормального;
- Зменшення, або повна відсутність сухожильних рефлексів;
- затримка фізичного та статевого розвитку;
- Порушення пігментації шкіри.
Діагностичне тестування включає:
- Виявлення карциноембріонального антигену;
- Виявлення генетичних мутацій;
- Тестування на переносимість глюкози;
- Вимірювання рівня сироватки імуноглобуліну (IgE, IgA);
- Рентгенологічне дослідження вилочкової залози.
Лікування телеангіектатичної атаксії
Специфічного лікування захворювання зараз не існує. Вся терапія зводиться до полегшення симптомів синдрому та профілактики інфекційних захворювань.
Летальний результат у 8-15 років є поширеним явищем, проте за добрих умов життя хворі можуть доживати до 30-40 років.
Вірогідні ускладнення синдрому
- Розвиток онкологічних захворювань (лімфома);
- Прогресуючі порушення координації, що призводять до повної інвалідності;