Синдром Марфана

Синдром Марфана - це генетичне захворювання сполучних тканин організму людини. Сполучні тканини забезпечують підтримку правильної структури клітин. Це, свого роду, «клей», який допомагає підтримувати всі органи, кровоносні судини, кістки, суглоби та м'язи.

У людей з синдромом Марфана цей «клей» слабший, ніж зазвичай, через мутацію фібриліну, який є основним компонентом сполучної тканини. Ослаблена сполучна тканина може призвести до виникнення проблем у багатьох органах, особливо це стосується серцево-судинної системи, зору та кісток.

Незважаючи на те, що захворювання невиліковне, існує безліч способів успішного лікування практично всіх його синдромів. Лише кілька десятиліть тому більшість людей із синдромом Марфана жили не більше 40 років. Тепер, завдяки новим дослідженням та методам лікування, термін життя пацієнтів, у яких захворювання було виявлено на рано та якісно лікувалося, зрівнявся із терміном життя звичайних людей.

Поточне дослідження групи лікарських препаратів, інгібіторів ангіотензин-перетворюючого ферменту (інгібітори АПФ), є досить перспективним і, ймовірно, стане чудовим засобом для подальшого поліпшення здоров'я людей із синдромом Марфана.

Синдром Марфана є досить рідкісним захворюванням, яке зустрічається приблизно у 1 із 5000 осіб. Дослідники виявили, що хвороба обумовлена мутацією гена білка фібриліну в 15-й хромосомі. Саме ця мутація призводить до аномалій у виробленні та структурі фібриліну.

Приблизно в 75% випадків ген синдрому Марфана передаються дітям від батьків, які мають це захворювання. Тип успадкування – аутосомно-домінантний, а це означає, що дитина, яка народилася у батьків,які мають синдром Марфана, у 50% випадків успадкує його.

Спонтанні мутації

У 25% випадків, коли жоден із батьків не має захворювання; генетичні мутації, що провокують синдром Марфана, виникають спонтанно в яйцеклітині або сперматозоїді в момент зачаття. Ніхто не знає, чим це викликано, але діти, народжені з такою мутацією, з ймовірністю 50% передадуть цю хворобу своїм дітям.

Хоча люди з синдромом Марфана часто мають схожі фізичні риси, хвороба по-різному впливає кожного з них. В одних пацієнтів симптоми дуже слабкі, в інших – явно виражені. Передбачити те, як і у кого з носіїв хвороба прогресуватиме – неможливо.

Ознаки та симптоми

Люди з синдромом Марфана часто (але не завжди) набагато вищі, ніж їхні родичі та ровесники, відрізняються астенічною статурою. Пальці їхніх рук та ніг зазвичай довгі та тонкі. Їхні руки та ноги часто непропорційно довгі в порівнянні з розмірами тулуба, а розмах рук часто набагато більший, ніж зростання. Можна виділити схожі риси обличчя, зокрема подовжений череп, глибоко посаджені очі, невелика щелепа; високе готичне піднебіння, неправильне зростання зубів.

Ускладнення

Люди з синдромом Марфана схильні до захворювань наступних систем організму:

Серце і судини Найбільш серйозні ускладнення синдрому Марфана пов'язані з серцем. Згодом, розлад може викликати розширення кореня та розшарування стінки аорти (великої артерії), що несе кров від серця по всьому тілу. Раптовий розрив аорти може стати фатальним.

Часто виникають проблеми із клапаном серця. Клапани серця недостатньо щільно закриваються (як правило, мітральний та/або аортальний клапан), що дозволяє крові текти назад у серце. Такий витік може викликати задишкута нерегулярні серцебиття (аритмія), а також шум у серці. клапани, Що Протікають, викликають збільшення серця і ускладнюють його роботу, тому їх робота повинна ретельно контролюватись.

Очі Більше половини всіх людей із синдромом Марфана мають стан, відомий як «вивих кришталика». Це означає, що кришталики очей, які, як правило, розташовані ззаду, по центру зіниці, і утримується на місці за допомогою сполучної тканини, можуть переміститися вгору, вниз або вбік. Проблеми із зором можуть виникнути залежно від положення кришталика. На початковому етапі такі проблеми можна вирішити за допомогою окулярів, а пізніше може бути потрібна операція.

Іншими ускладненнями синдрому Марфана часто бувають міопія (близорукість), відшаровування сітківки (світлочутлива клітини в товщі задньої стінки ока), глаукома (підвищений внутрішньоочний тиск) або катаракта (помутніння кришталика). Маленькі діти особливо схильні до розвитку амбліопії («ледаче око»).

Проблеми зі скелетом На додаток до надмірного зростання та довгих кінцівок, синдромом Марфана може викликати інші проблеми розвитку скелета, такі як сколіоз (викривлення хребта) та деформацію передньої стінки грудної клітки (вдавлені груди, «курячі») груди або обидва варіанти). М'якість суглобів та плоскостопість є загальними проблемами пацієнтів із синдромом Марфана.

Інші симптоми можуть вплинути на шкіру, нервову систему та легені, особливо у дітей та підлітків, але вони, як правило, менш поширені та менш серйозні.

Діагностика синдрому Морфана

Немає тесту, з допомогою якого можна було б діагностувати синдромом Марфана. Діагноз ставиться після комплексного обстеження, яке здійснюється лікарями різного профілю:спеціалістом у галузі генетики (спадкові порушення), кардіологом (серце), офтальмологом (очі), та ортопедом.

Фахівець з генетики розгляне сімейну історію з метою виявлення родичів, які померли від серцево-судинних захворювань.

Кардіолог, швидше за все, проведе наступні тести: рентген грудної клітки електрокардіограма (ЕКГ), (вимірювання електричної активності серця) ехокардіограма (отримання зображення серця за допомогою звукових хвиль для отримання розмірів аорти та перевірки функціонування клапанів)

Офтальмолог проведе огляд за допомогою щілинної лампи (щілина лампа дозволяє лікареві побачити око у великому збільшенні), щоб виявити вивих кришталика або будь-які інші відхилення.

Ортопед виявить проблеми, пов'язані з викривленням хребта та грудної клітки, а також загальні проблеми та плоскостопість. Діагностичні критерії

Критерії для постановки діагнозу синдрому Марфана дуже суворі, головним чином тому, що багато особливостей синдрому дуже типові (очевидно, що не кожна висока, худа людина з довгими пальцями хвора), а також тому, що й інші захворювання сполучної тканини супроводжуються подібними симптомами.

Якщо синдром Марфана підтверджено в сімейному анамнезі, то остаточний діагноз може бути заснований на підтвердженні ознак у двох перерахованих вище системах організму.

Якщо сімейного анамнезу немає, діагноз потребує підтвердження ознак у трьох системах організму. На жаль батьків, симптоми можуть проявитися в ранньому дитинстві, але виявиться з часом. Іноді постановка діагнозу може тривати роками. На щастя, лікарі можуть лікувати симптоми ще до встановлення діагноз. Контроль та лікування

Діти та підлітки зсиндромом Марфана повинні бути під наглядом лікарів. Їхні тіла ростуть і розвиваються швидко, і, більшості з них знадобиться часті огляди, ехокардіограми, консультації окуліста та ортопеда.

Діти та підлітки з синдромом Марфана можуть зробити багато для того, щоб допомогти зберегти своє здоров'я. Найголовніше, - не піддавати себе додатковому навантаженню на серці. Таким дітям не показані контактні види спорту або будь-яка діяльність, яка включає біганину, м'язову напругу або ризик отримати удар у груди. Слід уникати ігор у баскетбол, футбол, бейсбол, не можна займатися гімнастикою, важкою атлетикою та подібними видами спорту.

Збереження активності

Але це не означає, що їм судилося валятися овочом на дивані. Вони можуть і повинні грати, робити фізичні вправи, вони просто повинні навчитися бути обережнішими. І хоча останнє слово завжди залишається за лікарем, така активність, як неконкурентна їзда на велосипеді, плавання, танці, прогулянки (за умови збереження повільного темпу), як правило, отримує зелене світло.

Багато ускладнень синдрому Марфана контролюються за допомогою ліків, а за необхідності методами хірургії. Медичний препарат, відомий як бета-блокатор, використовується для зниження кров'яного тиску та зменшення зносу кровоносних судин і часто може затримувати процес прогресування аневризми аорти. Якщо аорта, зрештою, досягає потенційно небезпечних розмірів, або, якщо проблемою стає серцевий клапан, дитині може бути рекомендована хірургічна операція серця.

Дітям з короткозорістю або амбліопією (ледаче око), ймовірно, доведеться носити окуляри. Підлітки можуть мати контактні лінзи. У деяких випадках, якщо вивих кришталика очі стаєзначним чи з'являються інші ускладнення, може знадобитися хірургічне втручання.

Дітям, у яких розвивається сколіоз, можливо, доведеться носити спеціальний корсет. Іноді, у тяжких випадках сколіозу та порушення грудної клітки може знадобитися операція.

Будь-яка людина із серцевими проблемами, пов'язаними із синдромом Марфана (особливо переніс операцію) повинна завжди приймати антибіотики перед візитом до стоматолога для запобігання бактеріальному ендокардиту та інфекції стінок серця. Рекомендується, щоб діти та підлітки з синдромом Марфана носили браслет з медичною інформацією, щоб за нещасного випадку лікарі знали діагноз пацієнта.

Дівчаткам підліткам із синдромом Марфана слід знати, що вагітність дає додаткове навантаження на серце і може підвищити ризик пошкодження аорти.

Турбота про вашу дитину

Гірко усвідомлювати, що ваша дитина має генетичний розлад. Будь-кого може охопити ціла гама емоцій: страх і гнів, смуток та почуття провини. Але генетична мутація, яка породжує синдром Марфана, не є чиєюсь провиною і не може бути запобігти.

Перше, що ви можете зробити, щоб допомогти вашій дитині – це дати їй освіту і знайти лікарів, які добре обізнані про це захворювання та його контроль. Найкраще для вашої дитини – це досвідчена медична команда, яка зможе запобігти або відстрочити ускладнення, пов'язані із захворюванням.

Інші поради, дотримуючись яких, ви допоможете вашій дитині впоратися з труднощами:

Будьте чесними. Не приховуйте факт розвитку хвороби від дитини та оточуючих.
Виховуйте у вашій дитині здорове почуття власної гідності з самого раннього віку, шляхом визнання ваших відмінностейдитини від інших у позитивному світлі. Також навчіть вашу дитину не реагувати на дітей, які можуть її дражнити.
Намагайтеся прищепити вашій дитині любов до менш активної діяльності, якою вона зможе займатися з віком. Наприклад, заохочуйте заняття музикою або комп'ютерами на противагу баскетболу.
Якщо вашій дитині поставили діагноз у старшому віці, і їй доводиться відмовитися від деяких видів спорту, що полюбилися, сприяйте розвитку інших талантів і інтересів.
Підтримуйте зв'язок з вчителями і поясніть їм, що, хоча синдром Марфана не впливає на розумові здібності вашої дитини, йому знадобиться особлива увага в класі (наприклад, через проблеми із зором, йому не можна сидіти поруч із яскравим світлом).
Фізична активність Поговоріть з учителем фізкультури, про допустимі для вашої дитини вправи та ігри. Навіть якщо дитина не складе іншим дітям конкуренції у футболі, адже вона може бути арбітром!
Заохочуйте заняття спортом. Дітям із синдромом Марфана корисно займатися фізичними вправами. Тому проконсультуйтеся з лікарем та дізнайтеся, які вправи допустимі для вашої дитини.
Насамперед, пам'ятайте, що діти повинні залишатися дітьми! Діти з синдромом Марфана повинні грати та сміятися, і знати, що у світі багато цікавих занять, які їм доступні.

Коли викликати лікаря

Хоча розрив аорти дуже рідко зустрічається у дітей, зателефонуйте лікарю, якщо ваша дитина скаржиться на біль у грудях, нерегулярний пульс, утруднене дихання, раптова слабкість або поколювання в ногах та руках (особливо під час фізичних вправ). Також варто викликати лікаря у разі різкої зміни поведінки вашої дитини.