Синдром Пендреда патогенез захворювання, симптоми, причини, прогноз
Синдром Пендред є спадковим захворюванням, для якого характерна вроджена приглухуватість двостороннього характеру. Вона може поєднуватися з вестибулярними порушеннями та збільшенням розмірів щитовидної залози. У окремих ситуаціях вона доповнюється гіпотиреозом – зменшенням активності щитовидної залози. Цей синдром призводить до вродженої глухоти приблизно 7,5 % випадків.
Причини виникнення
До появи хвороби можуть призводити мутації у гені SLC26A4, розташованому в 7 хромосомі. Оскільки цей ген є рецесивним, дитина має отримати два аномальних гени – від обох батьків. При цьому є носіями лише одного патологічного гена, тому симптоми порушення не виникають.
Але здебільшого жодних проявів, які свідчать про наявність гена, немає. Тому спрогнозувати це порушення складно.
Як діагностують синдром Пендреда
Головною скаргою пацієнта з цим порушенням є прогресуюче погіршення слуху, яке згодом призводить до глухоти. Це з аномаліями будови внутрішнього вуха і порушенням сприйняття звукових хвиль.
Щоб поставити діагноз, дитину має оглянути отоларинголог та генетик. Вони повинні оцінити гостроту слуху та рівень його втрати. Тому фахівцям потрібно з'ясувати, коли почалася втрата слуху та як відбувався цей процес.
Типовим проявом недуги є менше завитків у равлику. Ця структура відповідає за перетвореннямеханічні сигнали в електрохімічні, які потім потрапляють в мозок.
Равлик здорових людей містить два з половиною обороти. При цьому пацієнти з цим порушенням можуть мати лише півтора обороти. Але далеко не всі люди з такою патологією мають аномалії у будові цього елемента.
Ще одним проявом недуги є розширення вестибулярного каналу. Він є кістковий прохід від вестибулярного апарату, розташованого у внутрішньому вусі, до мозку. У каналі є трубка, наповнена рідиною. Її називають ендолімфатичним протоком. Наприкінці цієї трубки знаходиться ендолімфатичний мішок. У пацієнтів із таким порушенням розміри цих елементів збільшені.
Як правило, лікарі не перевіряють гормональний статус дітей, які мають велику щитовидну залозу. Рівень гормонів часто залишається нормальним. Якщо ж існують підозри, що орган збільшений з інших причин, відповідні аналізи все-таки призначать.
Поширеність
Аномальний ген, який стимулює розвиток синдрому, виявляють у 10% пацієнтів, які мають генетичні порушення слуху.
Як можна вилікувати
Дане захворювання має спадковий характер і впливає на слух та щитовидну залозу. Саме тому допомогу надає одразу кілька лікарів – генетик, логопед, отоларинголог, ендокринолог.
Щоб зменшити швидкість зниження слуху, людям із таким діагнозом потрібно захищати голову від ушкоджень. Лікарі не радять займатися контактними видами спорту. Також рекомендується уникати ситуацій, за яких є загроза отримання баротравми.
Принцип роботи слухового імпланту
Вилікуватися від цього синдрому не можна. При цьому фахівці підбирають коригувальну терапію. У дітей дуже важливо починати лікування якможна раніше. Завдяки цьому вдається сформувати навички комунікації – зокрема, навчитися мові жестів.
Багато людей із таким діагнозом повністю втрачають слух. У таких ситуаціях потрібно введення імплантату у внутрішнє вухо. Це здійснюється оперативним шляхом. У результаті людина може розуміти мову. За допомогою цієї процедури вдається досягти повноцінного життя людини.
Дітям після 12 місяців вже допустимо виконувати таку операцію. Якщо у пацієнта з'являється зоб, то дуже важливо проходити систематичне обстеження.
Синдром Пендреда - серйозне спадкове захворювання, для якого характерно наростаюче зниження слуху. Щоб зупинити розвиток аномального процесу, дуже важливо вчасно звернутися до лікаря. Іноді покращити слух допомагає хірургічне втручання.