Синдром Робертса у плода
Синдром Робертса(Roberts) є рідкісною аномалією розвитку, яка характеризується множинними пороками, зокрема симетричним укороченням кінцівок, черепно-лицьовими мальформаціями, такими як двосторонні ущелини губи і неба, аномаліями будови носа та вуш також вираженою затримкою розумового та фізичного розвитку. Спочатку цей синдром був описаний JB. Roberts у 1919 році і нещодавно знову розглянутий Н. Appelt et al.. У 1974 році J. Herrmann et al. повідомили про випадки дуже схожих станів, які були названі псевдота-лідомідним синдромом або синдромом SC. Абревіатура "SC" була складена з перших букв прізвищ двох сімей, історії хвороб яких були описані спочатку. Нині синдром Робертса (Roberts) і SC фокомелія сприймається як єдине генетичне захворювання із широкою варіабельністю фенотипічних проявів. Поширеність захворювання невідома.
Захворюваннямає аутосомно-рецесивний тип успадкування з вираженою варіабельністю фенотипних проявів. Єдина цитогенетична патологія, яка називається передчасне поділ центромір, яка порушує процес спарювання хроматид, є причиною розвитку множинних структурних аномалій, що виявляються при синдромі Робертса (Roberts).
Ризик рецидиву синдрому Робертсадля пар з обтяженим сімейним анамнезом становить 25%.
Діагностика синдрому Робертсаза наявності знань не складна. Наявність серединної ущелини губи і неба, аномалій будови носа та вушних раковин, гемангіом обличчя, гіпертелоризму, мікроцефалії, кучерявого сріблясто-білого волосся, тетрафокомелії, а також важкої затримки фізичного та розумового розвитку є характерною для синдрому Робертса(Roberts). Менш поширені ознаки включають олігодактилію, крипторхізм, гіпертрофію статевого члена (порівняно з пропорціями тіла), маловоддя, аномалії розвитку нирок (полікістоз або дисплазію), вади серця (особливо дефекти міжпередсердної перегородки та відкрита артеріальна протока) та обструктивну патологію. Виявлення цих ознак при ехографічному обстеженні з високим ступенем ймовірності вказуватиме на наявність синдрому Робертса (Roberts). Клінічні симптоми та цитогенетичні дослідження дозволяють точно встановити діагноз після народження.
Генетичні порушення при синдромі Робертсанаступні. Для пренатального встановлення діагнозу необхідний цитогенетичний аналіз клітин плода, які отримують при біопсії ворсин хоріону в першому триместрі або при амніоцентезі або кордоцентезі у другому та третьому триместрах вагітності. Наявність передчасного поділу центроміра дозволяє підтвердити діагноз. Негативний результат єдиного цитогенетичного аналізу повністю виключає наявність синдрому Робертса (Roberts). Потрібно провести повторний аналіз з використанням іншого типу тканини плода.
Прогноз при синдромі Робертсасерйозний. Більшість дітей, що народилися в доношеному терміні, зі зростанням при народженні менше 37 см і важкими вадами особи та кінцівок, бувають мертвонародженими або гинуть у ранньому дитинстві. Діти, які народилися зі зростанням, що перевищує 37 см і менш важкими дефектами, мають найкращий прогноз. Однак виживання довше за ранній дитячий вік зустрічається нечасто.
- Повернутись до змісту розділу "Акушерство."