Синдром тригонцефапії Опитца, EUROLAB, Вроджені вади (тератологія людини)
Найбільш постійною ознакою синдрому є тригоноцефалія, відзначена у всіх хворих. Окружність черепа частіше нижча за норму, але відомі і спостереження синдрому без мікроцефалії. Спинка носа зазвичай сплощена, часто на ній відзначається борозенка. Характерні епікант, монголоїдний розріз очних щілин, косоокість. Постійно відзначаються аномалії форми та положення вушних раковин: вони розташовані низько, ротовані взад, іноді з недостатньо рельєфним малюнком завитка. Волосся рідке, часто описує завиток волосся в області чола. Небо високе, щілинне, альвеолярні відростки гіпертрофовані, іноді відзначаються множинні тяжі між губами та альвеолярними відростками щелеп. У дітей 1-го року життя постійна мікрогіатія. Шия широка, коротка. Еластичність шкіри підвищена, вона легко береться до складки. З аномалій кінцівок найбільш характерні вивихи або дисплазії суглобів, кульшових або колінних. Полідактилію відзначено лише у 4 хворих. Найчастіше відзначаються відносна брахідактилія, чотирипальцеві складки на долонях (або зближення 3- і 5-пальцевих складок), еквнновальгусна позиція стоп.
З інших аномалій слід назвати гемангіоми та дистальне стояння сосків, що відзначаються у % хворих.
Пороки серця – найчастіша патологія внутрішніх органів. Вони відзначені у 9 хворих із 17, ще у 3 вислуховувався лише систолічний шум. У ряді випадків відмічені різні вади сечової системи (агенезня нирки, гіпоплазія нирок, фетальна табуляція), стеноз прямої кишки. Близько половини дітей померли на першому році життя, головним чином від серцевої недостатності. У дітей старшого віку відзначається розумова відсталість – від помірної до глибокої.
Синдром успадковується за аутосомно-рецесивним типом, про щосвідчать як поразки у сібсів, так і випадки кровної спорідненості батьків. Однак факт, що кровними родичами є батьки лише 2 дітей із цим синдромом, також побічно свідчить про те, що синдром трнгоноцефалії Опнтца не такий рідкісний, як це може здатися за кількістю публікацій.
Диференціальний діагноз необхідно проводити з іншими синдромами, що супроводжуються трнгоноцефалней, насамперед з делецією 9р-і делецією llq-. Якщо клінічні дані не дозволяють твердо висловитися на користь того чи іншого синдрому, остаточне рішення приймається після цитогенетичного дослідження.