Синдром Вільямса
Синдром Вільямса - Кемпбелла проявляється генералізованими бронхоектазами, обумовленими дефектом бронхіальних хрящів. Синдром був вперше описаний у 1960 р. Williams та Campbell. Передбачається його аутосомно-рецесивне спадкування. Захворювання зустрічається найчастіше у чоловіків. При синдромі Вільямса - Кемпбелла має місце вроджена відсутність або недорозвинення хрящів бронхів на рівні від 2 до 6-8 генерацій. Доказом вродженого походження синдрому вважають наявність однотипного хрящового дефекту, його проксимальне поширення, відсутність деструктивних ушкоджень інших елементів бронхіальної стінки, як це спостерігається при звичайному запальному процесі, і, нарешті, невідповідність великих анатомічних змін, що виявляються при бронхографії, ступеня бронхопульмональної. Порушення механічних властивостей стінок бронхів зазвичай супроводжується вираженим ослабленням їх дренажно-очисної функції, внаслідок чого розвивається гнійний ендобронхіт, що протікає з періодичними загостреннями. З роками хвороба прогресує, ускладнюючись емфіземою легень, пневмосклерозом та легенево-серцевою недостатністю, спостерігається відставання у фізичному розвитку.
Морфологічна картина проявляється хрящовим дефектом на рівні сегментарних та субсегментарних бронхів, м'якістю бронхіальних стінок, позбавлених хрящової опори. При цьому характерне ураження переважно нижніх часток легень. Легенева тканина здута, як у хворих з лобарною емфіземою. В останні роки обговорюється питання зв'язку синдрому Вільямса - Кемпбелла і лобарної емфіземи. Висловлюється думка, що вони є різними ознаками одного загального процесу, зумовленого порушенням розвитку дихальних хрящів. При синдромі Вільямса - Кемпбелла, як правило, виявляютьоблітеруючий бронхіоліт. Взаємозв'язок цих захворювань недостатньо зрозумілий. Припускають, що облітеруючий бронхіоліт є наслідком інфекції, що нашарувалася на вроджену основу. Клінічна картина синдрому Вільямса - Кемпбелла характеризується наявністю бронхіальної обструкції та бронхопульмональної інфекції.
Клінічна картина. Клінічні симптоми хвороби з'являються в ранньому дитячому віці, часто на першому році життя. Зазвичай цьому передує респіраторна інфекція. Початок захворювання найчастіше гострий і супроводжується тяжкою дихальною недостатністю. Перші прояви аномалії у частини хворих виникають у ряді випадків у юнацькому або навіть у зрілому віці. Скарги. Характерною клінічною ознакою синдрому є постійна задишка, що посилюється при фізичному навантаженні. Хворі скаржаться на кашель з виділенням слизової, рідше гнійної, мокротиння, у кількості від окремих плювків вранці до 200 мл на добу, на експіраторну задишку, яка у ряді випадків турбує хворих навіть у спокої (іноді вона приступообразно посилюється, що дає підставу для помилкового діагнозу. бронхіальної астми), біль у грудях при глибокому вдиху. Рідкісним симптомом є рецидивуючий спонтанний пневмоторакс.
Фізичне дослідження. З великою сталістю спостерігається горбоподібна деформація грудної клітки. У переважній більшості випадків має місце потовщення нігтьових фаланг пальців («барабанні палички») та зміна форми нігтів у вигляді «годинного скла». Хворі діти зазвичай відстають у фізичному розвитку. Дихання - свистяче, чутне на відстані. Фізикальні ознаки аномалії малохарактерні. При перкусії у цих хворих привертає увагу емфізематозне здуття легень. При аускул'тації відзначаються жорстке дихання, подовжений свистячий видих,різнокаліберні хрипи, переважно у нижніх відділах легень.
Рентгенологічне дослідження. Виявляються ознаки емфіземи, ослаблення легеневого малюнка, іноді комірчастий легеневий малюнок та ділянки пневмосклерозу, що чергуються з ділянками емфіземи.
Мал.Синдром Вільямса - Кемпбелла. Комп'ютерна томографія показує розширені та бульозні бронхоектази на тлі не змінених головних бронхів
Бронхографія. Діагностика синдрому Вільямса-Кемпбелла заснована на бронхологічному обстеженні.
При бронхоскопії виявляють втрату хрящового каркаса великих бронхів, внаслідок чого мембранна і хрящові стінки стуляються. Зазначається порушення дренажної функції бронхів. Виявляються генералізовані бронхоектазії, що мають веретеноподібну («стручкоподібну») форму, просвіт яких різко змінюється залежно від фази дихального циклу: «балонуючим» розширенням на вдиху, під час вдиху, іноді набуваючи кістоподібного характеру, під час видиху вони спадаються.
бронхоскопія. Катаральний ендобронхіт та гіпотонічна дискінезія бронхіальних стінок. Функція зовнішнього дихання. Для синдрому Вільямса-Кемпбелла характерно різке порушення функції зовнішнього дихання, розвиток вентиляційної недостатності обструктивного типу. При спірографії виявляються порушення вентиляції переважно обструктивного типу, що пов'язано з експіраторним колапсом просвіту бронхів, позбавлених хрящових пластин, причому спірографічні зміни, як правило, не купіруються бронхолітичними засобами.
Лікування. При найпоширенішому ураженні лікування може бути тільки консервативним, переважно симптоматичним. Показано дихальну гімнастику, санаторно-курортне лікування,застосування лікарських засобів, спрямоване на запобігання інфекційному процесу. Необхідне обмеження фізичних навантажень, раціональне працевлаштування. При локалізованих змінах у бронхіальному дереві можливе оперативне лікування типу лоб-або білобектомії.
Прогноз. При генералізованих формах несприятливий, хоча деякі хворі доживають до зрілого і навіть похилого віку.
Література: Довідник пульмонолога/В.В. Косарєв, С.А. Бабанів. - Ростов н / Д: Фенікс, 2011. - 445, [1] с.