Синдром Жубера
Класифікація
Захворювання може протікати у трьох формах:
Причини розвитку
Розвиток захворювання зумовлено виникненням мутацій у генах. Патологія може передаватися у спадок за аутосомно-рецесивним типом (коли обидва батьки мають ген, що мутував).
Перебіг захворювання
Захворювання має прогресуючу течію та супроводжує людину протягом усього її життя.
Основними симптомами захворювання є:
- знижений тонус м'язів,
- затримка розвитку,
- розлади дихання,
- окорухові розлади,
- порушення координованих довільних рухів,
- судоми,
- «заяча губа»,
- дистрофія сітківки,
- полідактилія,
- розумова відсталість.
Захворювання проявляється із перших днів життя людини. Характерними ознаками захворювання є тріада симптомів:
- симптом «корінного зуба» при магнітно-резонансній томографії головного мозку – ураження стовбура головного мозку та гіпоплазія черв'яка мозочка,
- гіпотонія - зниження тонусу мускулатури,
- затримка розвитку та розумова відсталість (недоумство).
Так само можливо розлад дихання, що періодично з'являється, у вигляді його почастішання (тахіпное) або відсутності (апное), нетипові судомні рухи очними яблуками (окорухові апраксія),рухова апраксія (порушення координації довільних рухів), напади судом, дистрофія сітківки, гематоми в ділянці ротової порожнини. Можуть бути всілякі вроджені аномалії у вигляді «заячої губи» (розщеплення твердого неба та губи), полідактилії (появи додаткових пальців на руках та ногах), аномальної будови ротоглотки. Можуть розвиватися патологічні зміни у нирках, ендокринній системі та інших внутрішніх органах.
Діагностика
Діагностика захворювання ґрунтується на даних клінічної картини, об'єктивного огляду, генетичних тестів, магнітно-резонансної томографії, додаткового обстеження уражених внутрішніх органів.
Профілактика та лікування
Профілактика захворювання полягає в:
- медико-генетичному консультуванні при плануванні вагітності та під час вагітності,
- обов'язковому медичному спостереженні всіх вагітних жінок,
- обстеженні плода до народження (ультразвукове дослідження, генетичні тести, амніоцентез, кордоцентез, біопсія хоріону).
Перед використанням інформації, що надається сайтом medportal.org, будь ласка, ознайомтеся з умовами угоди користувача.
Користувача угода
Сайт medportal.org надає послуги на умовах, описаних у цьому документі. Починаючи користуватися веб-сайтом Ви підтверджуєте, що ознайомилися з умовами цієї Угоди до початку користування сайтом, і приймаєте всі умови цієї Угоди в повному обсязі. Будь ласка, не користуйтеся веб-сайтом, якщо Ви не погоджуєтесь з цими умовами.
Опис послуги
Сайт medportal.org надає послуги, що дозволяють Користувачеві здійснювати пошук клінік та іншої інформаціїмедичний характер.
Обмеження відповідальності
Розміщена в результатах пошуку інформація не є публічною офертою. Адміністрація сайту medportal.org не гарантує точність, повноту та (або) актуальність даних, що відображаються. Адміністрація сайту www.medportal.org не несе відповідальності за шкоду або шкоду, яку Ви могли понести від доступу або неможливості доступу до сайту або від використання або неможливості використання цього сайту.
Приймаючи умови цієї угоди, Ви повністю розумієте та погоджуєтесь з тим, що:
Інформація на сайті має довідковий характер.
Адміністрація сайту medportal.org не гарантує відсутності помилок та розбіжностей щодо заявленого на сайті та фактичної наявності товару та цін на товар в аптеці.
Ні Адміністрація сайту medportal.org, ні будь-яка інша сторона, залучена до процесу надання інформації, не несе відповідальності за шкоду чи шкоду, яку Ви могли понести від того, що повністю поклалися на інформацію, викладену на цьому веб-сайті.
Адміністрація сайту medportal.org робить і зобов'язується робити надалі всі зусилля для мінімізації розбіжностей та помилок у наданій інформації.
Адміністрація сайту medportal.org не гарантує відсутності технічних збоїв, у тому числі щодо роботи програмного забезпечення. Адміністрація сайту medportal.org зобов'язується в максимально короткі терміни докласти всіх зусиль для усунення будь-яких збоїв та помилок у разі їх виникнення.
Користувач попереджений про те, що Адміністрація сайту medportal.org не несе відповідальності за відвідування та використання ним зовнішніх ресурсів, посилання на які можуть утримуватись на сайті, не надає схвалення їхнього вмісту.і не несе відповідальності за їхню доступність.
Ви підтверджуєте, що ознайомилися з умовами цієї Угоди та приймаєте всі умови цієї Угоди в повному обсязі.