Спадкова нейтропенія
Ізольовані порушенняпроліфераціїта дозрівання клітин мієлоїдного ряду зустрічаються рідко. У таких випадках зазвичай допомагає рекомбінантний Г-КСФ людини. До вроджених порушень, що супроводжуються вираженою нейтропенією, належать тяжкі комбіновані імунодефіцити, синдром гіперпродукції IgM та ОВГГГ.
Періодична спадкова нейтропенія. Періодична нейтропенія, уроджене порушення гранулопоезу, у деяких хворих успадковується як аутосомно-домінантна ознака. Вона характеризується регулярними періодичними коливаннями числа нейтрофілів у крові (від норми до нейтропенії) з інтервалом 21±3 дні. У нейтропенічній фазі у більшості хворих виникають виразки у роті, лихоманка, стоматит або фарингіт, іноді зі збільшенням лімфатичних вузлів.
Хворіможуть страждати на пневмонії, хронічний періодонтит і рецидивні виразки слизової оболонки рота, піхви і прямої кишки. Можливий смертельний сепсис (особливо зумовлений Clostridium perfringens). Причиною періодичної нейтропенії є мутації гена еластази в нейтрофілах, що призводять до регуляторних порушень ранніх стадій розвитку кровотворних клітин. Багато хворих живуть досить довго, причому прояви захворювання з віком слабшають. У міру дорослішання хворих циклічність коливань числанейтрофілівзазвичай стає менш вираженою і картина крові нагадує хронічну нейтропенію.
Тяжка вроджена нейтропенія - синдром Костманна
Тяжка вроджена нейтропенія(синдром Костманна) характеризується блокадою дозрівання промієлоцитів у кістковому мозку, внаслідок чого абсолютна кількість нейтрофілів у крові не досягає і 200 в 1 мкл. Це захворювання зустрічається як спорадично, так і успадковується аутосомно-домінантним чи рецесивним шляхом.
У типових випадках при синдромі Костманна спостерігаються моноцитоз і еозинофілія, а також рецидиви важких гнійних інфекцій, особливо шкіри, порожнини рота та прямої кишки. Часто виникає анемія, пов'язана із хронічними запальними процесами. Приблизно у 10% хворих розвивається мієлолейкоз або мієлодисплазія у поєднанні з моносомією за хромосомою 7.
В основінейтропенії Костманнау більшості випадків лежать мутації гена нейтрофільної еластази, що призводять до прискореного апоптозу кістковомозкових клітин мієлоїдного ряду. До початку застосування рекомбінантного Г-КСФ людини 2/3 таких хворих не доживали до підліткового віку, гинули від тяжких інфекцій.