Спадкові хвороби популяційний вантаж медичний, соціальний аспект
Кожна сім'я мріє мати здорових дітей. Це почуття особливо загострюється після народження хворої дитини. Широке поширення контролю за народжуваністю та плановане зменшення розміру сім'ї у розвинених країнах роблять надзвичайно важливим питання про оптимальний кінець кожної вагітності. У цьому сенсі профілактика спадкових хвороб має посідати чільне місце як у роботі лікаря, і у системі охорони здоров'я.
Медичні наслідки мутаційного вантажу – це підвищена необхідність медичної допомоги та знижена тривалість життя хворих.
Медичну допомогу особам із спадковими хворобами у поліклінічних умовах надають у 5-6 разів частіше. Серед контингенту дитячих лікарень загального профілю від 10 до 20% – це діти зі спадковою патологією, що у 5-10 разів вище, ніж частота таких хворих у популяції. Необхідність частішого звернення до лікаря людей зі спадковою патологією цілком зрозуміла, як і більш тривала їх госпіталізація. По-перше, сама хвороба потребує великого обсягу медичної допомоги, інколи ж і постійного лікування. По-друге, наявність спадкової хвороби не виключає опіку, травм, інфекційних захворювань. Навпаки, вони виникають частіше, протікають важче та триваліше у зв'язку з меншими можливостями підтримки біохімічного, імунологічного та гормонального гомеостазу у хворих із спадковою патологією.
Тривалість життя у хворих із спадковою патологією залежить від форми хвороби та рівня медичної допомоги. Хоча точних розрахунків ще не зроблено, але для країн з добре розвиненою системою охорони здоров'я можна з великою впевненістю вважати, що не менше 50% усіх пацієнтів зі спадковими хворобами помирають у дитячому віці. У Канаді проведено комплекснуоцінка очікуваної тривалості життя для всіх хворих зі спадковою патологією (з різним віком початку хвороб та тяжкістю перебігу). Вона виявилася на 20 років меншою за середню по країні (50 років замість 70).
Хоча спадкові хвороби відносяться до рідкісних хвороб з обивательської точки зору, але в конкретній сім'ї все життя концентрується на одній хворій дитині.
Нарешті необхідність профілактики спадкових хвороб диктується і популяційними закономірностями їх поширення. Такі хвороби передаються з покоління до покоління. При поліпшенні медичної допомоги такі хворі будуть не лише довше жити, що автоматично підвищує кількість хворих із спадковою патологією у популяції, а й передаватиме мутації від покоління до покоління. Наприклад, за останні 100 років в Англії підвищилася частота мутантного гена, що зумовлює вроджений стеноз воротаря. Операція з розсічення м'яза воротаря перетворила цю аномалію з абсолютно смертельної хвороби на рубець на черевній стінці. Носії даного мутантного гена (після операції вони вже не є у строгому сенсі хворим) залишають потомство, частина якого також має мутантний ген, а в популяції ще виникають нові випадки захворювання за рахунок мутаційного процесу.
У зв'язку з планованим розміром сім'ї (як правило, 1-3 дітей) різниця в числі дітей у здорового та спадково обтяженого подружжя багато в чому нівелюється. Про це явище, репродуктивну компенсацію вже йшлося. Природний вибір перестає регулювати чисельність потомства. У спадково обтяжених сім'ях буває більше вагітностей (зрозуміло, деякі з них закінчуються загибеллю нащадків на будь-якій стадії внутрішньоутробного розвитку), але така ж кількість живих дітей, як і в необтяжених сім'ях. Частина таких дітейє гетерозиготами. Таким чином, штучно підтримується підвищений рівень репродукції мутантних алелів.