Спінальна аміотрофія Фінкеля

Замовити догляд
Дослідження мутацій у гені VAPB.(495) 748-93-69 з 10 до 20 (495) 507-54-59 з 10 до 20Будинок для людей похилого віку/Лікар на будинок:(495) 799 -20-63 з 10 до 20/ Головна / Медичні аналізи / Ціни на аналізи

Спінальна аміотрофія Фінкеля. Пошук мутацій у гені VAPB

Спінальна аміотрофія Фінкеляхарактеризується ураженням нейронів передніх рогів спинного мозку, що призводить до різнихрухових порушень. М'язи атрофуються, тому різко знижується можливість виконання тих чи інших вправ.

Показання щодо генетичного дослідження

Проведення даного генетичного аналізу показаноза наявності обтяженого сімейного анамнезу, а також за наявності певних клінічних проявів, що свідчать на користь цього синдрому. Це генетичне дослідження дозволяє виставити заключний діагноз із практично 100% специфічністю.

Підготовка перед дослідженням та методика

Спеціальної підготовки це генетичне дослідження не вимагає. Підготовка та методика повністю відповідають прийнятим стандартам, які використовуються у проведенні будь-яких генетичних досліджень.

Інтерпретація отриманих результатів

У разі виявлення мутантного гена VAPB виставляється діагнозспінальної аміотрофії Фінкеля. Це є показанням щодо лікування. Однак завдання ускладнюється тим, що відсутнє етіопатогенетичне лікування, яке може усунути причину захворювання та вплинути на механізми розвитку патологічних процесів при даному синдромі.

Програмалікування при синдромі Фінкеля має бути комплексним. Вона включає такі ланки:

  • необхідно по можливості збільшити час самостійного пересування хворого, так як у лежачому положенні швидко прогресують патологічні зміни, що призводять до повного знерухомлення хворого;
  • використовуються вправи лікувальної гімнастики;
  • широко застосовується масаж;
  • необхідно використовувати різні ортопедичні пристрої;
  • призначаються певні лікарські препарати.