Спинальна атрофія м’язів у дітей за кордоном працюють міждисциплінарні програми
7 Вересня 2014
Спинальна м'язова атрофія – генетично обумовлене захворювання з ураженням рухових нейронів спинного та головного мозку, що викликає м'язову слабкість та атрофію певних груп м'язів. Виділяють три види спинальної м'язової атрофії, залежно від віку початку захворювання та тяжкості симптомів.
І тип - спинальна атрофія Вердніга-Гоффмана. Найважча форма. Виявляється вже у перші місяці життя. Діти не можуть сидіти без підтримки, мають проблеми з харчуванням та ковтанням, порушено дихання.
II тип - проміжна форма Діти можуть сидіти без підтримки, але не можуть самостійно ходити. Симптоми зазвичай виникають між 6-18 місяцями.
III тип – спинальна атрофія Вольфарта-Кугельберга-Веландера. Найлегша форма, симптоми з'являються у віці 2-17 років, прогресує повільно. Чи не впливає на тривалість життя.
Неможливо лікувати причину захворювання, тому мета лікування полягає у запобіганні проблемам з диханням, підтримувати функцію та силу м'язів, мобільність дитини, забезпечувати належний догляд харчування для дитини, максимально довго зберігати якість життя для дитини.
Тому міжнародним стандартом надання допомоги при спинальній м'язовій атрофії у дітей є міждисциплінарний підхід за участю невролога, ортопеда, фізіотерапевта, пульмонолога, гастроентеролога, дієтолога, анестезіолога, хірурга, психотерапевта, трудотерапевта. Групи підтримки та спільноти можуть допомогти дітям та їхнім сім'ям впоратися з прогресуванням спинальної м'язової атрофії. Крім того, батьки можуть отримати генетичне консультування, якщо вони планують мати дітей.
ПриГоспіталізація команда лікарів займається підтримкою дихання при ослабленні дихальної мускулатури. Діти можуть дихати через маску чи мундштук. Інші можуть бути підключені до дихального апарату. Проводиться профілактика профілактики інфікування, дихальних шляхів, включаючи пневмонію. Діти потребують контролю за функцією дихання, хвороба вражає м'язи, що використовуються для жування, ссання та ковтання. Для цього підбираються дієта та режим харчування, іноді встановлюється гастростомічна трубка та годування проводиться безпосередньо через шлунок.
Дітям, у яких розвивається деформація хребта через слабкість м'язів, потрібно носити шину, а також корсет. Іноді проводиться зміцнення хребта хірургічними методами.
Мобільність дитини підтримується вправами та гімнастикою. Їх навчають правильно рухатися, зберігати м'язи в тонусі, розвивати гнучкість, покращувати циркуляцію крові в кінцівках, полегшувати біль, пов'язаний з м'язовою слабкістю та нерухомістю. Виконуються і дихальна гімнастика, спрямовану зміцнення дихальних м'язів, що у диханні.
Лікування м'язової спинальної атрофії стовбуровими клітинами є експериментальним і гарантує результат. Програми лікування дітей з різними формами спинальної м'язової атрофії працюють і в зарубіжних центрах, наприклад, уМедичному центрі Дитячої лікарні Цинциннатті (США).