Таласемія причини хвороби, симптоми, ознаки, форми

Таласемія це успадковане захворювання крові, тобто таласемія передається від батьків до дітей через гени.

Таласемія "примушує" організм виробляти менше, ніж зазвичай здорових червоних кров'яних клітин та гемоглобіну. Гемоглобін є багатим залізом білком у червоних кров'яних клітинах. Він переносить кисень до всіх частин тіла. Гемоглобін також здійснює виведення з організму двоокису вуглецю (газу) – відходів життєдіяльності легень.

Хвороба таласемії може принести з собою іншу відому проблему - анемію - у м'якій чи тяжкій формі. Анемія обумовлена нижчою ніж зазвичай кількістю червоних кров'яних клітин або недостатнім рівнем гемоглобіну в червоних кров'яних клітинах.

Причини таласемії

Ваше тіло виробляє три типи клітин крові: еритроцити, лейкоцити та тромбоцити. Червоні кров'яні клітини містять гемоглобін, багатий на залізо білок, що переносить кисень від легень до всіх частин тіла.

Гемоглобін має два види білкових ланцюгів: альфа та бета-глобіни. Якщо ваше тіло не виробляє достатньо цих білкових ланцюгів, або вони ненормальні, червоні кров'яні клітини не утворюються правильно або не переносять достатньо кисню. Ваше тіло не працюватиме добре, якщо червоні кров'яні клітини не виробляють потрібної кількості здорового гемоглобіну.

Гени визначають те, як тіло виробляє ланцюги гемоглобіну, коли ці гени відсутні або змінені, відбувається хвороба таласемії.

Таласемія це розлад, який передається від батьків до дітей через гени. Люди, які успадковують дефектні гени гемоглобіну від одного з батьків, але нормальні гени від іншого, називаються носіями. Носії часто не мають жодних ознакталасемії, крім м'якої анемії. Тим не менш, вони можуть передати дефектні гени своїм дітям.

Люди з помірною до тяжкою формою таласемії, успадкували дефектні гени від обох батьків.

Форми таласемії

Альфа таласемія

Ви повинні мати чотири гени (два від кожного з батьків), щоб виробляти достатньо білків ланцюга альфа-глобіну. Якщо не вистачає одного або більше генів, форма хвороби буде альфа таласемія. Це означає, що ваше тіло не виробляє достатньо білка альфа-глобіну.

Якщо у вас відсутній тільки один ген, ви "мовчазний" носій. Це означає, що ви не матимете жодних ознак хвороби.
Якщо вам не вистачає двох генів, у вас альфа-таласемія (також називається альфа-таласемія мінор). Ви можете мати помірну анемію.
Якщо вам не вистачає трьох генів, у вас, ймовірно, хвороба гемоглобінопатії H (може виявити аналіз крові). Ця форма таласемії викликає від помірної до тяжкої анемії.

Дуже рідко, у дитини відсутні всі чотири гени. Цей стан називається гомозиготна форма альфа таласемії або водянка плода. Діти, які мають водянку плода, як правило, помирають до або незабаром після народження.

Бета таласемія

Ви потребуєте двох генів (по одному від кожного батька), щоб зробити достатньо ланцюгів бета-глобіну. Якщо один або обидва з цих генів змінюються, ви матимете бета-таласемію. Це означає, що ваше тіло не робитиме достатньо виробляти білка бета-глобіну.

Якщо у вас є один змінений ген, ви є носієм. Цей стан називається незначною бета-таласемією і викликає помірну анемію.
Якщо обидва гени змінені, ви матимете бета-таласемію інтермедія (також звана анемія Кулі).Проміжна форма розладу викликає помірну анемію. Основна форма викликає тяжку анемію.

Ризик розвитку таласемії

Сімейна історія та походження є двома факторами ризику таласемії.

Історія сім'ї

Таласемія успадковуються, тобто дефектні гени, які передаються від батьків до дітей. Якщо ваші батьки мають відсутні або змінені гени, які виробляють гемоглобін, у вас може бути таласемії.

Походження

Таласемія найчастіше виникає у мешканців Середземномор'я, Близького Сходу, Південної Азії, Африки.

Ознаки та симптоми таласемії

Нестача кисню в крові викликає ознаки та симптоми таласемії. Нестача кисню відбувається через те, що організм не виробляє достатньої кількості здорових червоних кров'яних клітин та гемоглобіну. Тяжкість симптомів залежить від тяжкості захворювання.

Таласемія без симптомів

Мовчазна альфа таласемія, як правило, не має серйозних ознак або симптомів розладу. Відсутність білка альфа-глобіну настільки незначна, що гемоглобін в організмі працює нормально.

Помірна таласемія

Люди, з альфа або бета-таласемією можуть мати м'яку анемію, яка здатна змусити вас почуватися втомленим. М'яка анемія, викликана альфа таласемією, буває помилково прийнята за залізодефіцитну анемію.

Люди, у яких бета-таласемія інтермедія мають від легкої до помірної анемії. Вони також можуть мати інші проблеми зі здоров'ям, такі як:

Уповільнення зростання та затримка статевого дозрівання. Анемія може уповільнити зростання та розвиток дитини.
Проблеми кісток. Таласемія може призвести до розширення кісткового мозку. Кістковий мозок це губчаста речовинавсередині кістки, що виробляє клітини крові. Коли розширюється кістковий мозок, кістки стають ширшими, ніж зазвичай. Вони можуть стати крихкими та легко ламаються.
Збільшення селезінки. Селезінка є органом, який допомагає вашому організму боротися з інфекціями та видаляє небажані агенти. Коли людина має таласемію, селезінки доводиться працювати дуже важко. В результаті селезінка стає більше, ніж зазвичай, що погіршує анемію. Якщо селезінка стає занадто великою, вона має бути видалена.

Тяжка анемія та інші ознаки та симптоми таласемії

Люди, у яких захворювання на гемоглобінопатію H або бета-таласемію (також звана анемія Кулі), мають серйозні симптоми таласемії. Ознаки та симптоми зазвичай відбуваються протягом перших 2 років життя. Вони можуть включати важку анемію та інші проблеми зі здоров'ям, такі як:

Блідість та апатичність
Поганий апетит
Темна сеча (ознака того, що червоні кров'яні клітини руйнуються)
Уповільнення зростання та затримка статевого дозрівання
Жовтяниця (жовтий колір шкіри або білків очей)
Збільшення селезінки, печінки, серця
Проблеми кісток (особливо з кістками обличчя)

Ускладнення таласемії

Кращі методи лікування таласемії в даний час дозволяють людям, які мають помірні та тяжкі форми захворювання, жити набагато довше, що знижує ускладнення цих захворювань, що виникають з плином часу.

Хвороби серця та печінки при таласемії

Регулярні переливання крові є стандартом лікування таласемії. Переливання може призвести до накопичення заліза у крові (перевантаження залізом). Це може призвести до пошкодження органів та тканин, особливо серця та печінки.

Серцеві захворювання, спричинені перевантаженням залізом, є основною причиною смерті у людей, які хворіють на таласемію. Хвороби серця при таласемії включає серцеву недостатність, аритмію (нерегулярне серцебиття), і серцевий напад.

Інфекції при таласемії

Захворювання таласемії пов'язане з приватними інфекціями, які є другою найбільш поширеною причиною смерті. Люди після видалення селезінки перебувають у ще вищій зоні ризику, тому вони більше не мають органу, який організовує боротьбу з інфекціями.

Остеопороз та таласемія

Багато людей з таласемією мають проблеми кісток, у тому числі остеопороз. Це стан, у якому кістки стають слабкими і ламкими.

Життя з таласемією

Виживання та якість життя хворих з помірною і навіть тяжкою таласемією покращилися, бо:

Більше людей мають змогу отримати переливання крові нині.
Скринінг крові знизив кількість інфекцій при переливанні крові. Крім того, покращали методи лікування інших видів інфекцій.
Деякі люди отримують лікування за допомогою переливання крові та трансплантації кісткового мозку та стовбурових клітин.

Життя з таласемією може бути складним, але варіанти його поліпшення є.

Слідуйте плану лікування таласемії

Лікування таласемії може бути довгим і навіть трохи болючим. Тим не менш, не переставайте приймати ліки. Провідною причиною смерті людей, які мають таласемію, є хвороби серця, спричинені перевантаженням залізом. Накопичення заліза може призвести до пошкодження серця, печінки та інших органів.

Виконуйте всі заплановані медичні призначення, та здавайте всі аналізи та проходьте всі тести, якіпризначає лікар. Ці аналізи на таласемію можуть включати:

Щомісячні повний аналіз крові та рівня заліза кожні 3 місяці
Щорічні тести функції серця, печінки та вірусних інфекцій (наприклад, гепатит В та С та ВІЛ)
Щорічні аналізи для перевірки нарощування заліза у печінці
Щорічна перевірка зору та слуху
Регулярні огляди, щоб переконатись, що переливання крові працюють
Інші тести (наприклад, оцінка легеневих функцій, генетичні тести, та тести сумісності тканин з можливим донором, якщо розглядається пересадка стовбурових клітин)

Діти з таласемією повинні проходити щорічні огляди щодо контролю їх зростання та розвитку, які включають фізичний огляд, у тому оцінка їх зростання та ваги та будь-які інші необхідні тести.

Відмова від ответственности: Інформація, подана у цій статті про причини та симптоми таласемії, призначена тільки для інформування читача. Вона може бути заміною для консультації професійним медичним працівником.