Тромбофілія що це таке, види та діагностика хвороби, Хвороби судин таспособи їх лікування
Зміст статті
Тромбофілії - група захворювань, що супроводжуються схильністю до тромбоутворення. Утворення тромбів є природним захисним механізмом, який зупиняє надмірну крововтрату в місцях порушення цілісності стінки кровоносних судин. При тромбофілії утворення тромбів має патологічний характер, тобто процес стає надлишковим. Залежно від локалізації виділяють поразку артеріальних, венозних судин, капілярів, і навіть змішане поразка різних типів кровоносних судин. Розглянемо основні причини виникнення патології, її симптоми та підходи до лікування.
Чому виникає хвороба
Усі причини тромбофілії можна поділити на великі групи – придбані і вроджені. Серед вроджених причин слід виділити генетичні дефекти в різних ланках протизгортання та згортання систем. А саме страждає продукція природних антикоагулянтів, специфічних білків-прокоагулянтів, необхідних для їх взаємодії або відзначається порушення активності протеолітичних ферментів. Серед спадкових аномалій, що супроводжуються схильністю до тромбоутворення, виділяють:
- Недостатня кількість протеїнів С та S.
- Недостатнє утворення антитромбіну третього типу.
- Поліморфізм деяких генів (наприклад, фактор Лейден, протромбін, рецепторів глікопротеїну).
- Спадкові захворювання крові (таласемія, серповидно-клітинна анемія).
- Дисфібриногенемія.
- Гомоцистинемія.
Придбані тромбофілії зустрічаються значно рідше і, як правило, мають вторинний характер, тобто такий стан є проявом іншогопатології. Існує ряд станів, що викликають це порушення. До них відносяться:
- Тривала катетеризація вен.
- Травми чи хірургічні втручання незалежно від локалізації.
- Вірусні та бактеріальні інфекції.
- Системні аутоімунні захворювання (антифосфоліпідний синдром, системний червоний вовчак).
- Патологія нирок, що супроводжується нефротичним синдромом.
- Захворювання печінки з порушенням білок-синтезуючої функції.
- Тромбоцитопенічна пурпура.
- Цукровий діабет.
- Стани, що супроводжуються підвищенням в'язкості крові.
- Злоякісне новоутворення будь-якої локалізації.
- Прийом деяких лікарських засобів (особливо лікарських засобів на основі гормонів).
Також провокувати тромбофілію може тривала іммобілізація або постільний режим. А у зв'язку із фізіологічними змінами гормонального фону хвороба може спровокувати вагітність.
Основні клінічні прояви та як розпізнати
Таке захворювання, як тромбофілія, зокрема гематогенна, характеризується різноманітною клінічною симптоматикою. Це пов'язано з тим, що поразки різного розміру судини та його локалізація обумовлюють появу тієї чи іншої симптому. Часто хвороба протікає безсимптомно, а клінічна картина маніфестує у разі формування тромбу. Однак варто відзначити, що вроджена форма починає проявлятися ще в ранньому віці відразу після народження.
Загальними ознаками для венозних тромбозів є набряк, болючі відчуття, почуття розпирання у місці ураженої судини. Для ураження артерій характерний різкий біль, що давитьвідчуття, ціаноз, зниження температури шкіри над ураженою кровоносною судиною. Залежно від того, який орган кровопостачає уражена артерія чи вена, залежатиме переважна клінічна симптоматика.
Важливу роль діагностиці тромбофілії грають лабораторні і інструментальні методи дослідження. Серед методів лабораторної діагностики важливо відзначити вивчення генетичних порушень, а також визначити ступінь активності та функціонування основних компонентів згортання та протизгортання систем крові.
Існують певні генетичні маркери тромбофілії. При цьому можна не тільки виявити патологічний ген, який бере участь у гемостазі, а й визначити тип спадкування. Відомо, що гомозиготний тип успадкування пов'язаний із високою смертністю (більшість дітей не виживають).
Для виявлення гомоцистинемії як однієї з причин тромбофілій показано визначення рівня гомоцистеїну. Обстеження включає визначення концентрації маркерів системних захворювань. Для системного червоного вовчаку це вовчаковий антикоагулянт, для антифосфоліпідного синдрому – специфічні антитіла до фосфоліпідних структур.
Незалежно від причини тромбофілії діагностичний пошук включає оцінку активності коагуляції крові та стан фібринолітичної системи. Рекомендується визначення протромбінового часу, активованого часткового тромбопластинового часу, концентрації фібриногену, факторів зсідання, плазміногену, час розчинення еуглобулінового згустку та інші. Крім цього, важливо визначати наявність та ступінь активності інгібітору активатора плазміногену, оскільки останній є однією зі складових фібринолітичної системи, що забезпечує лізис.тромбів.
Для діагностики тромбофілій використовують інструментальні методи. У більшості випадків таке обстеження дозволяє верифікувати наявність тромбу та визначити його точну локалізацію. Для цього застосовується діагностика за допомогою наведених нижче методів:
- Ультразвукове дослідження кровоносних судин. Таке дослідження дозволяє визначити як точне розташування тромботичних мас, а й їх розмір, і навіть тип і рівень порушення кровотоку.
- Артеріографія чи венографія з використанням контрастної речовини. Методика дозволяє візуалізувати локалізацію та обсяг ураження різних тканин.
- Рентгенологічні методи діагностики Найбільш інформативними є комп'ютерна та магнітно-резонансна томографія.
- Сцинтиграфія – це діагностика, що ґрунтується на використанні радіоізотопів. Метод корисний для підтвердження тромбоемболій легеневої артерії, оскільки демонструє накопичення клітин, мічених радіоізотопами у уражених тканинах.
Тромбофілії можуть бути досить нешкідливими і не викликати значної клінічної симптоматики, а можуть призводити до станів, що загрожують життю. У зв'язку з цим особливу увагу слід приділяти діагностиці, а особливо раннього виявлення хвороби та профілактики ускладнень. Для діагностики захворювання використовують як лабораторні, і інструментальні методи. Головною метою при тромбофілії є попередження тромбоутворення. Адже саме заходи, спрямовані на запобігання утворенню тромбів, знижують ризик інвалідизації та смертності серед цієї групи осіб.