У лабораторіях Західної Європи протестують інноваційне діагностичне рішення uMEDp
Підсумком виконання комплексу завдань, передбаченого проектом «Неонатальна NGS-генодіагностика», стане створення та впровадження у клінічну практику високоефективного методу діагностики трьох вроджених порушень обміну речовин: муковісцидозу, фенілкетонурії та галактоземії. Діагностика цих захворювань у всіх новонароджених рекомендована Всесвітньою Організацією Охорони Здоров'я, є обов'язковою в Україні та багатьох розвинених країнах світу в рамках державних програм скринінгу. Діагностичне рішення реалізує молекулярно-генетичний компонент аналізу на базі напівпровідникового секвенатора Ion PGM (Life technologies), використовуються протоколи таргетного збагачення зразка та молекулярне баркодування (до 48 образів). Програмне забезпечення та спеціалізована база даних патогенних мутацій призначені для аналізу даних секвенування, візуалізації результатів та генерування медичного звіту. Створене рішення є мультиетнічним та однаково ефективно може бути використане для проведення досліджень у різних частинах світу. Це дозволить спеціалісту-генетику отримувати достовірну та максимально повну інформацію про наявність генетичних маркерів важких спадкових захворювань у новонароджених або їх носійстві.
Науковий керівник компанії Sequoia genetics Олександр Павлов:«У рамках реалізації проекту «Неонатальна NGS-генодіагностика» ми вже виконали всі етапи, необхідні для створення повнофункціонального макета. І зараз підійшли до найважливішого кроку – оцінки аналітичних та діагностичних властивостей тест-системи, що відбувається в процесі верифікації та валідації. Верифікацію ми проводимо шляхом зіставлення послідовності ДНК,отриманої референсним методом (секвенування за Сангером) і NGS. Так ми підтверджуємо, що аналітична чутливість та аналітична специфічність дозволяють надійно визначати первинну послідовність ДНК та зиготність зразка в межах встановлених геномних регіонів. Підготовка зразків здійснюється у нашій лабораторії, а саме секвенування за Сангером – у сертифікованій лабораторії у Швейцарії». Оскільки діагностичні тест-системи на платформі NGS в даний час швидко розвиваються і поки не увійшли до широкої клінічної практики, не існує і чітко встановлених підходів до валідації таких рішень, як не існує і стандартних посібників з проведення таких досліджень.