Вітамін D-резистентний рахіт, рахітоподібні захворювання
Трапляються випадки рахіту у дітей, лікування яких вітаміном D або опроміненням ультрафіолетовими променями не дає позитивних результатів, які зазвичай виявляються швидко. Це зустрічається порівняно рідко та пояснюється індивідуальними особливостями дитини.
Однак завжди, коли захворювання на рахіт у дитини погано піддається або зовсім не піддається лікуванню, треба подумати про захворювання, схожі за клінічною картиною на рахіт, але мають зовсім іншу етіологію і патогенез.
Ці рахітоподібні захворювання зустрічаються не так вже й рідко, але часто своєчасно не розпізнаються, а внаслідок цього таких хворих, звичайно, неправильно лікують.
Серед рахітоподібних захворювань, які піддаються лікуванню вітаміном D, розрізняють: рахітоподібний синдром Ольбрайта, фосфатний діабет, гіперфосфатемічний нирковий рахіт, гіпофосфатазію.
Рахітоподібний синдром Ольбрайтапов'язаний з порушенням функції дистальних відділів сечових канальців, що призводить до втрати з сечею неорганічних основ та великої кількості кальцію. Виникає інтермедіарний ацидоз (хлорацидоз) внаслідок різкого зниження у сироватці натрію та бікарбонатів та підвищеного вмісту хлору, іноді і гіпокаліємія.
У цьому нерідко буває чітко виражений синдром рахіту; часто відзначаються відкладення солей кальцію у нирках.
Показана дієта, бідна натрієм хлористим, лужна терапія і масивні дози вітаміну D, що призначаються 1-2 рази на місяць.
Фосфатний діабет. В основі захворювання лежить недостатня реабсорбція фосфатів у ниркових канальцях із первинної цілком нормальної сечі. В результаті цього в сечі значно наростає кількість фосфатів, що виділяються (фосфатурія), а в крові - зниження фосфатів (гіпофосфатемія). Активність у крові лужної фосфатазизазвичай підвищена. Захворювання успадковується за домінантним принципом; є підстави відносити захворювання до групи вроджених ензимопатій. Виділення кальцію із сечею знижено, у крові в межах норми; порушено всмоктування кальцію у кишечнику.
Клінічна картина в дітей віком нагадує важкий рахіт, діти відстають у зростанні, чітко виражені деформації кісток, потребують іноді оперативного втручання.
Призначення вітаміну D у звичайних дозах не дає ні клінічного, ні біохімічного ефекту, і тільки призначення дуже великих доз (500 000-600 000 ME), що вводяться протягом тижня в 1-2 прийоми, може дати деякий клінічний ефект. Можливість гіпервітамінозу D за такої масивної терапії не виключена; треба систематично контролювати реакцією Сульковича виділення кальцію із сечею.
Можна припускати, деякі форми остеомаляції у дорослих у дитинстві давали картину фосфатного діабету.
Гіперфосфатемічний нирковий рахітхарактеризується гіперфосфатемією, що виникає в результаті порушення функції ниркових клубочків виділяти фосфати.
Вдруге посилюється інкреція паратгормону, виникає вторинний гіперпаратиреоїдизм.
Синдром Дебре-де-Тоні-Фанконіз цистинозом або без цистинозу протікає з клінічною картиною рахіту, резистентного до вітаміну D. Захворювання описується під назвою "рахіт" внаслідок недостатньої функції проксимального відділу ниркових канальців. Патогенез захворювання такий самий, як і фосфатного діабету. Внаслідок недостатньої активності ферментів – фосфатази та фосфорилази – порушується функція проксимального відділу ниркових канальців.
У більшості випадків порушується інтермедіарний обмін амінокислот, зокрема явищами цистинозу та аміноацидурії. Захворювання вперше було описано 1903 р.Абдерхальденом під назвою "сімейний цистиновий діатез", а надалі синдрому Абдерхальден-Фанконі, хвороби Ліньяка, амінокислотного діабету та ін. Причина захворювання - відсутність або недостатня активність ферменту, що в нормі діє на цистин. Захворювання зараз відносять до групи спадкових ензимопатій, що передаються за рецесивним типом.
Захворювання зазвичай виявляється у дітей у другому півріччі першого року життя. Протікає нерідко тяжко з рахітоподібними змінами з боку кісток. З боку крові гіпофосфатемія, іноді гіпоглікемія, завжди зниження лужного резерву та часто – гіпокаліємія. Зростання дітей порушується, іноді зовсім зупиняється, з боку кінцівок – кісткові деформації, подібні до рахітичних. Кревельд рекомендує масивні дози вітаміну D (2-3 рази на місяць по 600 000 МО) та призначення цитратного розчину.
Гіпофосфатазія- захворювання, описане в 1948 р. Ратбуном. Захворювання пояснюється недостатньою активністю фосфатази у всьому організмі; у сироватці крові активність ферменту нижче 2 од. Боданського, інколи ж його й зовсім не вдається визначити.
Захворювання виявляється іноді при народженні чи протягом першого півріччя. Описано випадки гіпофосфатазії та у старших дітей.
Пророцтво при захворюванні дітей грудного віку - дуже погане, у старших дітей - значно краще.
Слід вважати, що є вроджена нездатність всіх тканин організму утворювати лужну фосфатазу; цей дефект передається у спадок за рецесивним типом.
Призначення колосальних доз вітаміну D (до кількох мільйонів одиниць на день) майже не дає жодного ефекту. Фразер вдалося досягти тимчасового позитивного результату при призначенні п'ятимісячній дитині великих доз кортизону.
Це захворювання рідкісне.
Вітамін D-резистентний рахіт, що найбільше наближається до фосфатного діабету, ми спостерігали у дівчинки Л. Б., 9 років. Період внутрішньоутробного розвитку та перший рік життя дитини протікав нормально; фізично та психомоторно дівчинка розвивалася добре, але з перших днів життя було відзначено повну відсутність волосся на голові.
Наприкінці другого року життя дівчинка стала скаржитися на болі в ногах при ходьбі, а у віці 2 років і перестала ходити; на той час виявилися рахітичні зміни грудної клітини, верхніх і нижніх кінцівок.
Противорахітичне лікування, яке повторно проводиться в лікарнях та санаторії, не дало позитивних результатів. У момент вступу до клініки дівчинка важила 15 кг, довжина її тіла дорівнювала 93 см, коло голови – 51 см, ходила лише на милицях. Волосся на голові і бровах зовсім не було, на обох нижніх повіках відзначалися дуже рідкісні вії. Відносно велика голова, різко виражені лобові та тім'яні горби; сідлоподібний ніс, багато каріозних зубів, високе піднебіння, нижня апертура грудної клітки розгорнута, рахітичні "чітки" на ребрах і "браслети" в області епіфізів передпліччя, Х-подібне викривлення нижніх кінцівок, шаблеподібні гомілки, деформація колінних і гомілковостопних; м'язи дещо атрофічні. Психічно дівчинка розвинена нормально. Легкий екзофтальм. Печінка виступає з-під реберної дуги; інші порожнинні органи без істотних відхилень від норми.
На рентгенограмах кісток відзначаються рахітичні "чітки", остеопороз довгих трубчастих кісток, метафізи довгих трубчастих і п'ясткових кісток розширені, епіфізи здуті, мають блюдцеподібну форму, бахромчасті. Варусна деформація колінних суглобів. Окостеніння відповідає віку. Гемограма - вмежах норми. Гіпофосфатемія, гіпокальціємія, лужна фосфатаза – у межах норми.
Фосфати у добовій кількості сечі (250 мл) – 355 мг%, кальцій у добовій кількості сечі – 60 мг%, аміноацидурії немає. Призначення вітаміну D у кількості 4020000 ME протягом 42 днів дало тимчасове підвищення фосфору в сироватці крові.
За сукупністю всіх даних треба вважати, що у дівчинки фосфатний діабет, синдром Ольбрайта-Батлер-Бромберга.