Визначення загрози викидня або синдрому Дауна за аналізами

Що таке викидень?

Викиднем називають мимовільний аборт, або патологічне мимовільне переривання вагітності, яке відбувається раніше 20 тижнів вагітності.

Плід при цьому важить не більше 400 г. Мимовільне переривання вагітності після 20 тижнів називається передчасними пологами. Згідно зі статистикою, викиднем закінчуються 15 – 20% вагітностей.

Як визначити загрозу викидня за аналізами?

Більшість викиднів відбувається у першому триместрі вагітності. Якщо вагітна жінка відчуває біль, що тягне внизу живота, а також помічає мажучі кров'янисті виділення, їй потрібно звернутися до лікаря. Якщо це не неминучий викидень, який найчастіше буває наслідком генетичних патологій плода, вагітність можна зберегти. Лікар зробить УЗД, яке покаже, у якому стані перебуває плід.

Аналіз крові на статеві гормони

Визначити загрозу викидня допоможе і аналіз крові на статеві гормони. Якщо їхній рівень знижений і продовжує знижуватися (замість того, щоб протягом перших 12 тижнів підвищуватися) – значить, буде викидень.

Що таке синдром Дауна?

Синдром Дауна - це одна з форм генетичної патології. Якщо говорити коротко, вона полягає в наявності однієї зайвої хромосоми в кожній клітині тіла дитини через випадковий збій при поєднанні жіночих та чоловічих хромосом під час зачаття. Зайва 47-а хромосома обумовлює затримку розумового розвитку, характерну зовнішність дитини та аномалії у розвитку внутрішніх органів. Цей синдром вперше описав у середині 19 століття англійський лікар Дж.Даун, але зв'язок цього захворювання зі зміною кількості хромосом було виявлено майже через сто років.

Причини синдрому Дауна

Синдром Дауна не можна назвати рідкісною патологією – приблизно на 700 пологів був один випадок. Останнім часом завдяки передпологовій діагностиці кількість новонароджених із цим синдромом зменшилася і становить 1 до 1100.

Які аналізи допомагають виявити синдром Дауна під час вагітності?

Стандартні обстеження, що проводяться в допологовому, або пренатальному періоді, дозволяють виявити синдром Дауна в першому або в другому триместрі вагітності.

Перший триместр

На першому УЗД, яке проводиться на 10 – 14 тижні, визначають товщину комірної зони плоду – місця на задній поверхні шиї, де накопичується підшкірна рідина. У нормі вона має становити не більше 2,7 мм. Цей аналіз важливо зробити саме на даному терміні вагітності – надалі ця рідина розсмоктується. У цей час звертають увагу і носову кісточку плода – при синдромі Дауна вона зазвичай не проглядається.

Аналіз крові

У першому триместрі рекомендовано і біохімічний аналіз крові – так званий подвійний тест на хоріонічний гонадотропін людини (ХГЛ) та асоційований з вагітністю плазмовий протеїн (РАРР-А).

Значне перевищення нормального рівня ХГЛ у крові вагітної жінки дозволяє запідозрити наявність синдрому Дауна. Концентрація у крові РАРРА-А за наявності цього синдрому знижується.

Другий триместр

Аналіз крові

Біохімічний аналіз крові у другому триместрі вагітності єпотрійний тест :

кров на вільний естріол;
альфа-фетопротеїн (АФП);
знову ХГЛ.

Різке зниження вільного естріолу та АФП можливе при синдромі Дауна.

Необхідно знати, що у 2 – 5%випадків можливі хибнопозитивні результати, коли насправді дитина здорова, тому робити розшифровку і ставити остаточний діагноз повинен лише лікар з урахуванням усіх аналізів у комплексі.

Інвазивне обстеження

Згадані обстеження називаються неінвазивними. У сумнівних випадках можуть призначити інвазивне обстеження – біопсію хоріону або амніоцентез, коли для забору досліджуваного матеріалу порожнину матки вводяться різні інструменти. Однак подібні дослідження є деяким ризиком - пошкодження стінки матки, плода або викидень.