Вроджена нечутливість до болю та ангідроз
Агангліонічний мегаколон(хвороба Гіршспрунга) - порушення ембріонального розвитку парасимпатичних нейронів підслизового сплетення та сплетення м'язової оболонки кишечника в сегментах товстої та прямої кишки. Нерви, що проходять між поздовжнім та циркулярними шарами гладких м'язів стінки заднього проходу, гіпертрофовані; гангліозні клітини відсутні.
Вроджена нечутливість до болю та ангідроз. Це спадкове захворювання із невстановленим типом успадкування. Хлопчики хворіють значно частіше, ніж дівчатка. Захворювання дебютує у ранньому дитячому віці. Відзначаються епізоди високої лихоманки при підвищенні температури навколишнього середовища через відсутність потовиділення. Часті опіки та травми пов'язані з відсутністю больової чутливості. Інтелект не знижений.
У біоптатінервівпрактично тотальна відсутність немієлінізованих нервових волокон, що проводять імпульси больової та температурної чутливості, та вегетативних нервових волокон. У деяких випадках гіпомієлінізуюча невропатія клінічно проявляється як вроджена нечутливість до болю. Симпатичні шкірні реакції та електрофізіологічне дослідження є надійним методом діагностики у випадках, асоційованих з мутацією TrKA-рецептора для фактора росту нервів.
Рефлекторна симпатична дистрофія. Це захворювання є формою локальної каузалгії, зазвичай із залученням кисті або стопи, при цьому зона ураження не відповідає області іннервації периферичного нерва. Постійний пекучий біль та гіперестезія поєднуються з вазомоторною нестабільністю в зоні ураження, що призводить до підвищення температури шкіри, появи еритеми та набряку внаслідок вазодилатації та гіпергідрозу.
У хронічній стадії розвиваєтьсяатрофіяпридатків шкіри, шкіра стає холодною та вологою на дотик, розвивається атрофія підшкірного м'язового шару та кісток. У деяких випадках відзначається ураження не однієї, а кількох кінцівок. Біль викликає порушення рухової активності та посилюється при русі асоційованого суглоба, хоча об'єктивні ознаки артриту відсутні. Іммобілізація викликає деяке покращення. Найбільш частим провокуючим фактором служить локальна травма - забій, рвана рана, розтяг або перелом за кілька днів або тижнів до появи симптомів захворювання.
Пропонувалося кілька теорій патогенезу для пояснення цього феномену. Найбільш поширеною з них вважається рефлекторна гіперактивність вегетативних нервів у відповідь на травму, причому регіонарна симпатична блокада часто забезпечує тимчасове полегшення. Фізіотерапія також ефективна. У деяких випадках спостерігається спонтанне одужання через кілька тижнів або місяців, проте в інших випадках симптоми захворювання стійко зберігаються і потрібна симпатектомія. У деяких пацієнтів передбачається психогенний компонент, який важко довести.