Захворювання шлунково-кишкового тракту при порушенні імунної системи
Гостра діарея та мальабсорбціярозвиваються у більшості дітей з порушенням функції імунної системи. Захворювання, в основі яких лежить первинна недостатність системи імунітету, мають різні клінічні прояви, але їхньою загальною рисою є схильність до важких рецидивуючих (з періодичними загостреннями) бактеріальних, вірусних та (або) грибкових інфекцій з хронічним перебігом. Придбані імунодефіцитні стани в більшості випадків є спадковими дефектами імунітету.
В організмі людини існують дві системи імунітету: клітинна та гуморальна. Перша система є певними клітинами, які безпосередньо беруть участь в імунній відповіді. Друга система - гуморальна (від лат. humor - "рідина") - представлена антитілами (імуноглобулінами), які є білками різних типів, що циркулюють в крові і також беруть участь в реакціях імунітету.
При первинній агаммаглобулінемії(відсутності ¡-глобулінів у крові), що передається по Х-зчепленому зі статтю типу, з 5—6-місячного віку у дітей виникають різні порушення функції кишечника: виявляють лямбліоз, дисахаридазну недостатність, дисбактеріоз тонкого кишківника. Дефіцит антитіл виявляється у 50% хворих на первинні форми імунодефіцитних станів, дуже часто — при загальній варіабельній гіпогаммаглобулінемії. Дефіцит антитіл у дітей старшого віку проявляється, як правило, хронічною пневмонією та синдромом мальабсорбції. Існує кілька типів антитіл в організмі людини. Імунодефіцитні стани можуть розвиватися при нестачі будь-якого з типів антитіл, але при цьому в більшості випадків при визначенні вмісту загальної кількості антитіл воно залишається в межах норми, а іноді навіть дещо підвищено.
При недостатності клітинних імунних реакцій також спостерігаються порушення з боку шлунково-кишкового тракту.
При синдромі Ді Джорджа виявлено, що слизова оболонка тонкої кишки має набряковий вигляд, з сплощеними ворсинками, при цьому рівень імуноглобулінів (антитіл) нормальний. У хворих можуть розвинутись мальабсорбція та незрозуміла водна діарея, вони схильні до інфікування бактеріями, грибами, вірусами простого герпесу та цитомегаловірусами.
При важких комбінованих формах недостатності імунітету розвиваються хронічна водна діарея і мальабсорбція, які вперше з'являються у дітей у віці 3-6 місяців. Ворсинки слизової оболонки тонкої кишки змінені або відсутні, що створює враження лисої кишки при ендоскопічному дослідженні.
Присиндромі Віскотта-Олдрічаспочатку функція системи імунітету залишається нормальною, але з віком погіршується. Кров'яниста діарея - характерний симптом у ранньому дитинстві. Більшість дітей із цим захворюванням гине до кінця першого десятиліття життя від постійно повторюваних інфекцій, кровотеч або злоякісних новоутворень.
Лімфоцитарна дисгенезія(синдром Незелофа) характеризується відсутністю або депресією клітинної ланки імунітету при нормальному або трохи зниженому вмісті імуноглобулінів у плазмі крові. Захворювання виникає рідко, успадковується за аутосомно-рецесивним типом, протікає спільно з мальабсорбцією, інфекціями, що постійно повторюються, і грибковими ураженнями різних органів і систем.
Синдром «голих» лімфоцитів. Встановлено, що в більшості випадків цього захворювання батьки хворих дітей перебувають у кровноспорідненому шлюбі. Даний факт дає підставу припускати аутосомно-рецесивний тип успадкування, зчепленого зі статтю типу успадкування не виявлено. Захворювання вперше проявляється у віці 3-4 місяців діареєю, затримкою росту та розвитку, повторними респіраторними інфекціями, бронхітами. Поступово стан дітей погіршується, розвивається синдром мальабсорбції, вони дуже погано додають у масі. Часто спостерігаються пневмонії, приєднуються грибкові захворювання. У термінальних стадіях розвитку захворювання настає зворотний розвиток вилочкової залози.
Дефекти гуморальної ланки системи імунітету намагаються лікувати введенням ¡-глобулінів або свіжозамороженої плазми. Найбільш ефективним та перспективним методом лікування первинних імунодефіцитних станів у даний час визнано ранню пересадку кісткового мозку.
Хвороби важких ланцюгівявляють собою пухлинні захворювання з вкрай різноманітними клінічними проявами. Хвороба вражає головним чином дітей та молодих людей обох статей до 30-річного віку. Відомі два її варіанти: абдомінальний (черевний) та легеневий (остання форма дуже рідкісна). Клінічна картина абдомінальної форми захворювання характеризується синдромом мальабсорбції з хронічною діареєю, появою в калі неперетравленого жиру, виснаженням, набряками, зниженням кількості кальцію в крові, облисінням, відсутністю менструацій у жінок. Ці симптоми поєднуються з епізодами лихоманки та нападами болів у животі. При вивченні шматочків тканини стінки кишечника, взятих під час ендоскопічного дослідження, визначаються характерні для даного захворювання зміни. Оскільки абдомінальна форма хвороби найчастіше реєструється в країнах, населення яких страждає від частих кишкових інфекцій, глистних інвазій та незбалансованого харчування, висловлюється припущення про роль тривалого подразненнячужорідними білками.