Зв’язок гемофілії та хвороб суглобів
+7(925)50 254 50
Особливості захворювання та його лікування в ортопедичних клініках Праги
Однією з найвідоміших хвороб, що виявляється порушенням згортання крові, є гемофілія. Ця патологія відноситься до геморагічних діатез.
Причини гемофілії
Основна причина цього захворювання - нестача факторів згортання крові.
Гемофілія – хвороба, яка передається у спадок. Хворіють на гемофілію лише представники чоловічої статі. Пов'язано це з тим, що аномальний ген, що призводить до порушення зсідання крові, знаходиться в Х-хромосомі. Тому у жінок, які мають у своєму хромосомному наборі 2 Х-хромосоми, це захворювання не проявляється, вони є лише носіями гена гемофілії. Якщо ж така жінка передасть Х-хромосому, що містить ген гемофілію синові, тоді той буде хворий на гемофілію.
Клінічна картина, симптоми гемофілії
Провідна ознака захворювання – порушення згортання крові.
Як правило, перші прояви гемофілії спостерігаються у ранньому дитячому віці. У перші 7-9 місяців життя у більшості дітей, хворих на гемофілію, будь-які ознаки хвороби відсутні: немає кровотеч із пуповини, не виділяється кров з калом або мелена, не буває внутрішньомозкових крововиливів. А от коли діти починають робити спроби стати на ноги, ходити і падають при цьому, тоді й з'являються перші кровотечі.
Малюки, хворі на гемофілію, так само як і всі діти в період дитинства беруть різні предмети в рот, ніс, тільки у них внаслідок дрібних травм виникає кровоточивість слизової носа, порожнини рота. Падіння хворої дитини може призвести до крововиливу в суглоби, гематомам в ділянці живота, тулуба, голови.
Якщож захворювання протікає у легкій формі, тоді ознаки гемофілії можуть виникнути лише у підлітковому віці.
Кровилив у суглоби
Найбільш характерним симптомом гемофілії є крововилив у великі суглоби рук і ніг. Найчастіше страждають колінні та ліктьові суглоби, трохи рідше – тазостегнові, гомілковостопні, плечові, дрібні суглоби кистей та стоп.
Крововиливи в суглоби надалі призводить до розвитку гемофільної артропатії (ураження суглобів). Крововилив провокує появу запального процесу в суглобі та навколосуглобових тканинах. При багаторазових крововиливах в ті самі суглоби відбувається їх руйнування, а суглобовий хрящ заміщається сполучною тканиною.
При частих травмах суглобів і потраплянні в загальне кров'яне русло продуктів пошкодження суглоба і продуктів розпаду крові, що вилилася, можуть розвинутися аутоімунні процеси в організмі (спрямовані проти своїх власних тканин). Виявляється це вторинним ревматоїдним синдромом. Цей синдром розвивається здебільшого після 25-30 років. Виявляється він симетричним запальним процесом у ділянці дрібних суглобів кистей та стоп, у які не було раніше крововиливів. Поступово виникає ранкова скутість у суглобах, деформація пальців, властива ревматоїдному артриту.
Гематоми
Ще одним характерним проявом гемофілії є крововилив у м'які тканини. Найчастіше гематоми виникають після травм, ін'єкцій. Розташовуватися вони можуть у будь-якій ділянці тіла, але найчастіше виникають у ділянці тулуба, кінцівок. Виникнення гематом супроводжується вираженим болем унаслідок здавлення нервових стовбурів. Великі гематоми можуть промацуватися у вигляді пухлиноподібних утворень.
При гемофілії можуть розвиватисяпідшкірні, міжм'язові, підфасційні та заочеревинні гематоми. У деяких випадках гематоми можуть досягати величезних розмірів, а кількість крові у них – 2-3 л.
Виникнення заочеревинної гематоми проявляється сильним болем у ділянці попереку. Великі гематоми можуть призводити до стискання довколишніх м'язів, нервових стовбурів, кровоносних судин, викликаючи порушення функції відповідних м'язів, розвиток паралічів. Найбільш небезпечними є гематоми в ділянці м'яких тканин шиї, глотки, зіва, середостіння, тому що вони можуть стати причиною розвитку асфіксії (задухи).
Великі гематоми супроводжуються ознобом, підвищенням температури тіла, падінням артеріального тиску, збільшенням кількості лейкоцитів та прискоренням ШОЕ у загальному аналізі крові. Інфікування гематоми може призвести до її нагноєння, розвитку сепсису.
Геморагічний артрит
Геморагічний артрит із суглобовою рідиною IV групи зазвичай розвивається внаслідок травми. За відсутності травми гострий крововилив у суглоб передбачає рідкісну нозологічну форму – новоутворення суглоба чи пігментний віллезонодулярний синовіт.
Ризик передачі гепатиту та синдрому набутого імунодефіциту збільшується в концентратах, отриманих з крові багатьох донорів, але необхідність вливання великих обсягів свіжозамороженої плазми для адекватного заміщення недостатнього фактора зазвичай диктує неминучість такого лікування.
Розвиток гемофілічної артропатії
В основі ураження суглобів, як правило, лежать гострі внутрішньосуглобові крововиливи, які в більшості випадків виникають у дитини вже в перші 2-3 роки життя.
Повторні крововиливи ведуть до поступового руйнування суглобових хрящів, оскільки згустки крові, клітинні елементи та відкладеннязалізовмісного пігменту гемосидерину сприяють розвитку фіброзних змін, формуванню спайок, потовщення та деформації синовіальної оболонки, суглобової капсули. Це згодом призводить до майже повного зникнення хрящової тканини в суглобах, значного порушення їх функції та виражених деформацій вже до 20-40 років.
Як правило, уражається кілька суглобів, особливо часто страждають колінні, ліктьові та гомілковостопні. Зазвичай формування гемофілічної артропатії протікає три стадії.
Це перша фаза захворювання, пов'язана з гострим крововиливом у порожнину суглоба. З'являються сильні болі, набряклість та обмеження обсягу рухів у суглобі, підвищення місцевої температури. Рентгенологічно змін ще немає, але при ультразвуковому дослідженні можна виявити в порожнині суглоба, а також у навколосуглобових тканинах наявність рідини та розтягування суглобової сумки. У дітей це може провокувати прискорене зростання епіфізів (суглобових кінців кісток).
Панартрит
Друга фаза захворювання, за якої вже виникають зміни в синовіальній оболонці, суглобових хрящах, а також у навколосуглобових відділах кісток. Ця стадія вже визначається рентгенологічно як:
остеопорозу (зменшення щільності кісткової тканини); поодиноких дуже дрібних порожнин - кіст (кистоподібної перебудови); ущільнення суглобових поверхонь; формування невеликих крайових виростів - остеофітів; звуження суглобових щілин, що пов'язано з наростаючим руйнуванням хрящової тканини. Регресія
Це третя фаза захворювання, при якій розвиваються деформація, контрактури та анкілози (зростання суглобових кінців після зникнення суглобових хрящів), що веде до припинення будь-яких видів рухів у цьому суглобі.
Ці стадії протікають у кожному суглобіу різні терміни і залежить від часу появи першого крововиливу в порожнину суглоба. Після кожного крововиливу відзначається загострення та подальше прогресування дегенеративно-дистрофічного процесу.
Лікування
В гострому періоді: запровадження антигемофільного глобуліну (АГГ), переливання свіжої плазми. При накопиченні в порожнині суглоба великого об'єму крові проводять пункцію суглоба з аспірацією крові та подальшою іммобілізацією, а також місцевий холод на суглоб.
Після стихання запалення проводять фізіотерапевтичне та ортопедичне лікування, а також лікування гемофілії у гематолога.
У складних випадках показано ендопротезування суглобів.