Зв’язок генів та фенів
У загальній формі цілком ясно, що будь-яка ознака має тією чи іншою мірою спадкову обумовленість; немає таких особливостей фенотипу, можливість появи яких не була запрограмована якимось чином в генотипі.
Отже, спадково обумовлені як альтернативні дискретні ознаки та його варіації, а й «безперервні» ознаки, такі, як маса, розмір і пропорції окремих частин тіла. На масу тіла ссавців впливають щонайменше 400 генів; Звісно, вплив кожного їх виявляється досить малим, хіба що градуйованим. При визначенні ознаки невеликим числом генів (як це характерно, наприклад, для кольору очей) вплив кожного буде відразу ж помітно. Спадкова обумовленість загального розміру тіла суттєво відрізняється від спадкової обумовленості кольору очей. Обумовленість розміру тіла свині включає можливість формування за добрих умов розвитку бору у віці двох років масою 200 кг, а за поганих умов — лише 50 кг. У той же час, як би не змінювалися умови розвитку, колір райдужини очей буде карим або блакитним — залежно від того, які саме алелі з небагатьох, які контролюють цю ознаку, присутні в генетичному апараті особини. Цей діапазон можливих варіантів фенотипу при тому самому генотипі вказує на широту норми реакцій, у межах якої мінливість ознаки контролюється умовами розвитку. Не можна, однак, думати, що відносини між алелями та фенами прості та однозначні, тобто кожен фен є виразом у фенотипі завжди одного й того ж алеля. Складність реалізації спадкової інформації, роботи генетичного коду в онтогенезі настільки велика, що було б очікувати однозначних і постійних співвідношень між геном і феном.
У класичнійгенетики вже давно були сформульовані два принципи, що виражають дві різні сторони співвідношення між генами та ознаками: принципи полімерії (на одну ознаку впливають кілька генів) та плейотропії (один ген впливає на кілька ознак). Виявляється, що за зовні однаковим фенотипом може ховатися дія різних генів. Відомо, наприклад, що фенотипове прояв мутацій black і ebony у D. melanogaster досить схоже: темне забарвлення тіла. Тільки генетичний аналіз дозволяє розрізнити носіїв цих мутацій: при схрещуванні таких мутантів виходить подвійна гетерозигота, фенотипно нормальна особина. Декілька різних мутацій можуть викликати зовні нерозрізнену безхвостість у ссавців, зокрема у мишей. При аналізі цієї ознаки дослідник зможе відзначити лише дві варіації — хвіст є чи його немає.
Вже наводився приклад незалежного виникнення фена нечутливості до антикоагулянту варфарину у щурів у різних популяціях внаслідок дії трьох генів. Цю можливість маскування дії різних генів одним і тим самим феном треба враховувати під час проведення конкретних досліджень.
За останні 20-25 років у зв'язку з розвитком молекулярної біології з'явилася реальна можливість принаймні в деяких випадках розшифрувати основні ланки, що ведуть від гена до ознаки. Розглянемо приклад виникнення тяжкої спадкової хвороби крові людини – серповидно-клітинної анемії. В одному з генів, відповідальних за формування в організмі людини гемоглобіну, може відбутися заміна тиміну на аденін. На наступному етапі це веде до включення валіну замість глутаміну в ланцюжок бетаглобіну. У наступні моменти розвитку це послідовно призводить до виникнення аномального глобіну, аномального гемоглобіну, формування.еритроцитів, що мають форму серпа та несучих гемоглобін, нездатний зв'язувати кисень (що можна виразити у виникненні відповідно принаймні двох біохімічних, одного морфологічного та одного фізіологічного фенів). Далі наступають три типи порушень роботи кровоносної системи: швидке руйнування серповидних еритроцитів (провідне до анемії), злипання таких еритроцитів та порушення нормальної циркуляції крові в органах (що викликає поразку різних органів) і, нарешті, скупчення цих клітин у селезінці (що веде до ). Всі ці наслідки, пов'язані з виникненням багатьох нових фенів, - результат зміни лише одного локусу. Так принцип плейотропії може визначати появу багатьох фенів внаслідок дії єдиного гена (алеля).
Поки немає скільки-небудь надійного порівняльного матеріалу, що дозволяє кількісно оцінити як маскування різних генів тим самим феном, і поява різних фенів внаслідок дії єдиного гена. Однак оскільки кількість ознак фенотипу нескінченна (А. С. Серебровський, 1973), а кількість генів у кожного виду звичайно (у дрозофіл, наприклад, кілька десятків тисяч), у майбутньому, при розвитку фенетичних методів аналізу фенотипу завжди можна буде знайти фени, що маркують або безпосередньо і однозначно, або через своє поєднання кожен ген. Але це справа майбутнього.
Отже, неправильно було б вважати кожен фен однозначно і жорстко пов'язаним із якимось одним певним геном: не винятком, а правилом, ймовірно, є те, що фен може маркувати присутність одного з кількох генів. Ця обставина, безперечно, робить фени досить широкими маркерами генотипу: присутність того чи іншого фена має свідчити не про присутність якогосьпевного алелі єдиного гена, а про присутність одного з алелей кількох можливих генів. З цим пов'язана одна з особливостей фенів (і особливо морфофізіологічних фенів) як ознак-маркерів генотипу: вони виявляються безперечно менш точними маркерами, ніж ознаки, які експериментатор може проаналізувати генетично. Однак «програючи» точно маркування, фени «виграють» у широті охоплення генотипу. Це важливо, якщо врахувати, що генотип вищих тварин включає не менше кількох десятків тисяч генів: облік одного, десяти чи двадцяти генів мало дасть для глибокого аналізу популяційної специфіки. Але аналіз кількох сотень генів буде вже значно репрезентативнішим: якщо один фен пов'язаний з одним-двома десятками генів, то, вивчивши частоту сотень фенів у популяції, ми можемо сподіватися врахувати відхилення у будові кількох тисяч генів! Саме в такій широті охоплення фенами генотипу — одна з переваг фенетичного підходу до вивчення генетичної структури популяцій.