Зводимо до мінімуму ризик уроджених дефектів - фолієва кислота - Клуб Мам
За результатами великих досліджень вчені зробили висновок, що жінки, які споживають фолієву кислоту протягом перших 6-12 тижнів вагітності, а в ідеалі, за 1-2 місяці до зачаття, значно знижують ймовірність виникнення аномалій у плода. Зокрема, ймовірність народження дитини із дефектом нервової трубки зменшується на 70%.
Про дефекти нервової трубки говорять, коли виникають проблеми з розвитком мозку, черепа та спинного мозку дитини, переважно протягом перших 6 тижнів вагітності.
На самому початку вагітності природа закладає основу спинного та головного мозку малюка. Клітини певного виду утворюють уздовж спини зародка спочатку щось на зразок довгого паза, який потім перетворюється на порожню трубку (так звану "нервову трубку"). Нервова трубка закривається між 21 та 28 днями (або від 3 до 4 тижнів) після зачаття.
У нормі головний та спинний мозок ростуть і розвиваються всередині нервової трубки. Однак, якщо нервова трубка не повністю закривається, виникає згадуваний раніше дефект або отвір нервової трубки. Через деякі причини, які до кінця не вивчені, низький рівень фолієвої кислоти в організмі жінки стимулює виникнення патології, тоді як достатній може у більшості випадків запобігти її. Прийом фолієвої кислоти в перші тижні вагітності також сприяє запобіганню деяким іншим внутрішньоутробним аномаліям, таким як розщеплення губи або піднебіння.
Причини появи дефектів нервової трубки не з'ясовані. Тим не менш, вивчені випадки свідчать про те, що вони спричинені поєднанням генетичних передумов та факторів навколишнього середовища (наприклад, дефіцитом фолієвої кислоти в раціоні)матері). Медики приділяють пильну увагу цій проблемі, т.к. вона поширена у багатьох країнах, причому прямої залежності від географічного розташування чи рівня життя немає. Наприклад, дефекти нервової трубки зустрічаються частіше в Північній Ірландії та Шотландії (4-6 на 1000), ніж на півдні Англії (менше 1 на 1000) у Великій Британії, і в 6 разів частіше діагностуються в північних провінціях Китаю (6 на 1000), порівняно з південними провінціями (1 на 1000). У США зафіксовано відносно низький показник - від 1 до 1,5 на 1000, як і в Японії - менше 1 на 1000 народжень. Нова Зеландія констатує близько 1,7 випадків на 1000 (і набагато нижче серед народу маорі). В Австралії невесела статистика становить близько 1,6-2 патологій на 1000 народжених.
Для жінки, чия попередня дитина страждала на дефект нервової трубки, шанс виникнення патології у наступного становить 5%. Ризик збільшується також для майбутньої мами, серед родичів якої були такі випадки.
Ризик народження дитини з дефектом нервової трубки також серйозний для інсулін-залежних жінок, хворих на цукровий діабет, і для жінок, які приймають певні ліки, які заважають засвоєнню фолієвої кислоти. До таких препаратів відносяться засоби, що контролюють напади епілепсії та запобігають малярії. Якщо ви плануєте вагітність і приймаєте ці препарати, ви, можливо, потребуєте консультації генетика.
Подальша інформація описує рідкісні серйозні захворювання і може бути тривожною. Читати цей розділ не обов'язково, але, за роздумами, корисно.
Існують два основних типи дефектів нервової трубки:
Частота фіксації патологій обох видів приблизно 50/50.
Стан, при якому дитина народжується з тріщиною, що розійшлася.хребта. У деяких випадках спинний мозок може "виступати" із цієї тріщини. Розщеплення може бути маленьким або великим, і може статися будь-де уздовж хребта дитини.
Розщеплення хребта часто є загрозою життю, виживає близько третини дітей. Надалі на них чекають постійні проблеми зі здоров'ям. Серйозність наслідків загалом залежатиме від того, де вздовж хребта відбулося відкриття, розміру отвору та ступеня травмування виступаючого спинного мозку.
Так звучить медичний термін, що буквально означає "відсутність мозку". Насправді, поки зародок розвивається в матці, при аненцефалії череп і мозок у нього взагалі не утворюються. Дитина зазвичай залишається живою, поки знаходиться в матці матері, але нежиттєздатна після народження. Дітей з аненцефалією, на жаль, не можна врятувати.
Що робити, якщо один із факторів ризику є у вас?
1. Приймати фолієву кислоту (краще завчасно), проконсультувавшись із лікарем. 2. Існує аналіз крові, який може зробити вагітна жінка для виявлення дефектів нервової трубки у плода. Цей тест називається "альфа-фетопротеїн материнської сироватки" (або AFР) і зазвичай проводиться між 16 та 18 тижнями вагітності. З точністю до 80%, за наявності сумнівів, АФР допоможе розставити крапки над «i». 3. Крім того, УЗД, зроблене в період з 17 до 20 тижнів вагітності, виявляє до 90% дефектів нервової трубки. 4. І, звісно ж, генетичне тестування. Доцільно розглянути всі варіанти та результати аналізів з гінекологом або (і) спеціалістом генетичної лабораторії.