Ацетонемічний синдром у дітей
Діагностика ацетонемічного синдрому
Ацетонемічний синдром характеризується наявністю в крові кетонових тіл: ацетону, ацетооцтової кислоти та b-оксимасляної кислоти, які є продуктами неповного окислення жирних кислот та утворюються при розпаді кетогенних амінокислот. Кетонемія завжди супроводжується ацетонурією та призводить до накопичення кетонових тіл у тканинах, розвитку метаболічного ацидозу.
Гіперкетонемія у дітей виникає значно частіше, ніж у дорослих, та сприяє цьому знижена толерантність до жирів, більш інтенсивні процеси гліколізу та ліполізу у зв'язку з підвищеними енергетичними потребами. Слід підкреслити, що цілий ряд захворювань у дітей супроводжується гіперкетонемією, яку слід розглядати як вторинний ацетонемічний синдром. , черепно-мозкові травми, пухлини мозку в області турецького сідла, Х-гістіоцитоз, хвороба Іценка-Кушинга, лейкемія, гемолітична анемія, голодування. Клінічна картина залежить від основного захворювання, на яке нашаровується кетонемія та прояви типової або атипової подагри.
Первинний (ідіопатичний) ацетонемічний синдром зустрічається у 4 - 6% дітей, переважно з сечокислим діатезом (МД) у віці від 1 до 12 -13 років і характеризується перманентною гіперурикемією та періодичними метаболічними (ацетонемічними) кризами, основними проявами якого є ), гіперкетонемія, ацетонурія. Дуже часто (близько 90% випадків) у структурі кризспостерігається багаторазове блювання, яке визначається як ацетонемічна. Правильне розуміння особливостей МД дозволяє кваліфіковано підійти до вирішення питань етіопатогенезу та лікування АС, уникнути ацетонемічних кризів (АК).
Сечокислий діатез (МД)
Сечокислий діатез слід розглядати як ензимодефіцитний синдром, в основі якого лежать наступні механізми: підвищена збудливість нервової системи на всіх рівнях рецепції та швидка виснажливість, домінантне вогнище застійного збудження в гіпоталамо-діенцефальній ділянці; недостатність ферментів печінки (глюкозо-6-фосфатази, гіпоксантин-гуанін-фосфорибозилпірофосфатсинтетази); низька ацетилююча здатність ацетилкоензиму - А (КоА) внаслідок дефіциту щавлевої кислоти, необхідної для залучення КоА цикл Кребса; порушення механізму повторного використання сечової та молочної кислот; порушення жирового та вуглеводного обміну та ендокринної регуляції метаболізму.
Розвиток ацетонемічного синдрому відбувається на тлі гіперурикемії, яка є біохімічним маркером ЦД. Клінічно у більшості дітей з МД відзначається неврастенічний синдром. З народження діти відрізняються підвищеною збудливістю, емоційною лабільністю, порушенням сну, полохливістю. Можливі аерофагія та пілороспазм. До однорічного віку діти зазвичай помітно відстають у масі від однолітків. Нервово-психічний розвиток, навпаки, випереджає вікові норми. Діти швидко опановують мову, виявляють допитливість, інтерес до навколишнього. Добре запам'ятовують та переказують почуте. Однак часто у поведінці виявляються впертість і негативізм.нічний час, абдомінальних болів спастичного характеру, збоченого апетиту, нестійкості маси тіла, дискінезії жовчовивідного тракту за гіперкінетичним типом, транзиторних дизритмій, функціональних шумів серця, непереносимості запахів та інших ідіосинкразій, мігрені, ацетон. Іноді відзначається стійкий субфебрилітет, який тягне за собою необхідність ретельної диференціальної діагностики. Часто спостерігаються тики, хореічні та тикоподібні гіперкінези, афективні судоми, логоневроз, енурез. Нерідко у дітей з МД відзначаються респіраторні та шкірні прояви бронхіальної астми, атопічного дерматиту, кропив'янки, набряку Квінке. Характерно, що у цих дітей віком до 1 року алергічні ураження шкіри дуже рідкісні, частіше після 2 – 3 років. У патогенезі шкірного синдрому мають значення не тільки алергічні, а й параалергічні (неімунні) реакції, зумовлені звільненням біологічно активних речовин, зменшенням синтезу циклічних нуклеотидів та потужною інгібуючою дією сечової кислоти на аденілциклазу.
Симптоми ацетонемічних кризів
Характеризуються ацетонемічні кризи рядом основних симптомів: - Гастроінтестинальний синдром (багаторазове або неприборкане блювання протягом 1 - 3 днів, нудота, відсутність апетиту, абдомінальні болі спастичного характеру, затримка стільця. Спроба напоїти або погодувати дитину Дегідратація та інтоксикація (блідість шкіри з характерним «ацидотичним» рум'янцем, сухість слизових та шкіри, обкладеність язика, гіподинамія, м'язова гіпотонія, олігурія). – В результаті блювання, диселектролітемії та кетоацидозу розвивається слабкість, млявість, сонливість. - Порушення, занепокоєння на початку кризизмінюється млявістю, слабкістю, часто сонливістю, у поодиноких випадках можливі симптоми менінгізму та судоми; - Гемодинамічні порушення (посилення серцевих тонів, у тяжкому стані - ослаблення, тахікардія, підвищення артеріального тиску або його зниження при вираженій дегідратації). - Дуже важливим і постійним діагностичним критерієм АК є гіпоглікемія, рівень глюкози крові коливається від 1,5 до 3,8 ммоль/л. - Збільшення печінки на 1 - 2 см, що утримується протягом 5 - 7 днів після купірування кризу. - Підвищення температури тіла до 37,5 - 38,5 ° С, що значно ускладнює диференціальну діагностику. - Ацетонурія, наявність блювотних мас, в повітрі, що видихається - запаху ацетону. гіпоглікемія, гіперхолестеринемія, β-ліпопротеїдемія; – У периферичній крові помірний лейкоцитоз, нейтрофілоз, помірне підвищення ШОЕ за відсутності інфекційно-запального процесу, що ускладнює диференціальну діагностику.
Діагностичними критеріями ацетонемічного синдрому є:
Лікування ацетонемічного синдрому
Проводиться у 3 етапи. Основне завдання лікувальних заходів у дітей з АС полягає у купіруванні ацетонемічного кризу, реабілітації, профілактиці рецидивів та покращенні якості життя.
На І етапі при початкових симптомах ацетонемічного кризу або його провісників доцільно очистити кишечник 1-2% розчином гідрокарбонату натрію. Напувати дитину через кожні 10 – 15 хв регідроном (гастроліт, хумана-електороліт), солодким чаєм з лимоном, неконцентрованим компотом із сухофруктів, негазованою лужною мінеральною водою (Поляна, Лужанська, Боржомі та ін.). проте дієту необхідно визначати, дотримуючись принципів акетогенності (безвключення жирів, пуринсодержащих і дратівливих продуктів). Призначається їжа, що містить вуглеводи, що легко засвоюються, клітковину і мінімальну кількість жиру (рідка гречана, манна або вівсяна каша, картопляне пюре, овочевий (круп'яний) суп, галетне печиво, печені яблука, банани). Тривалість таких харчових обмежень становить не менше 5 днів. Медикаментозна терапія включає спазмолітики (дротаверин дітям від 1 року до 6 років – 10 – 20 мг/добу (2-3 рази на добу), дітям шкільного віку – 20 – 40 мг на добу (2-3 рази на добу), дицетел (дітям від 5 до 10 років – 1 таблетка (50 мг) на добу, дітям 11 – 14 років – 2 табл. (100 мг 2 рази на добу); ріабал у таблетках або суспензії дітям від 0 до 6 років 0,5-1,0 мг/кг/добу на 3 прийоми, дітям від 6 до 12 років – 1 таблетку на добу. З метою елімінації кетонів призначаються ентеросорбенти (ентеросгель, силард , Поліфепан у віковому дозуванні).
Другий етап лікування ацетонемічного кризу, що супроводжується багаторазовим або неприборканим блюванням, спрямований на корекцію ацидозу, кетозу, дегідратації та диселектролітемії. Як і на I етапі, доцільно попередньо очистити кишківник, а потім промити 1-2% розчином гідрокарбонату натрію. Проводиться інфузійна терапія. В якості інфузійних розчинів використовуються найменш концентровані: 5% розчин глюкози і кристалоїдні розчини натрію (0,9% розчин натрію хлориду, розчин Рінгера), 1:1 або 2:1 або 1:2 з урахуванням показників водно-електролітного обміну. Загальний обсяг рідини, що вводиться, становить 30 - 50 мл/кг/добу. У комплексній інфузійній терапії застосовують кокарбоксилазу 50 – 100 мг на добу внутрішньовенно, 5% розчин аскорбінової кислоти 2 – 3 мл на добу.внутрішньовенно. При гіпокаліємії - корекція калію (калію хлорид 5% розчин 0,25-1,0 на глюкозі внутрішньовенно крапельно). регідрон, ораліт, гастроліт або хумана-електроліт). 0 мл). Враховуючи можливі небажані побічні ефекти з боку нервової системи (запаморочення, екстратерамідні порушення, судоми), введення метоклопраміду більше 1 – 2 разів недоцільно. ). Якщо дитина збуджена, неспокійна, виражені гіперастезії, застосовують транквілізатори – препарати діазепаму (реланіум, седуксен у дозі 0,5-1 мл/кг). дитини. Необхідно напувати дитину великою кількістю рідини: компот із сухофруктів, чай з лимоном, слабо мінеральні лужні мінеральні води.
ХОЧЕТЕ ЗНАТИ БІЛЬШЕ – ПРОЧИТАЙТЕ:
1. Таболін В.А., Вельтіщева І.І. Клінічні прояви гіперурикемії в дітей віком. Педіатрія, 6 (1981). 2. Ахміна Н.І., Середа Г.Є., Гібова З.С. Аномалії конституції в дітей віком (1983). 3. Закірова Р.А., Кузнєцова Л.А. Кетоацидоз у дітей Казанський медичний журнал, 1 (1988). 4. Ласиця О.І., Сідельніков В.М. Діатези в дітей віком (1991). 5. Петрова С.Г. Ацетонемічна рвота у дітей. Український медичний альманах. 4. Т.1 (1998). 6. Петрова С.Г. Принципи харчування дітей з нервно-артритичною аномалією конституції Український медичний альманах. 2. Т.2 (1999).
Лідія КУРИЛО НМАПО ім.П.Л.Шупика