Ахондроплазія, Журнал медичних статей «Молодий лікар»
Ахондроплазія є одним із найбільш поширених та відомих системних захворювань скелета. У 1878 р. Parrot докладно описав цю форму кісткової дисплазії і дав їй цю назву. Ахондроплазія описана, як іхондродистрофія, Kaufmann в 1900 р., і саме цей термін на довгі роки вкоренився в літературі для позначення даної форми дисплазії.
Захворювання пов'язане з уродженим дефектом у зоні хрящової проліферації, з порушенням розвитку та зростання хряща. Відповідно до класифікації Рубіна ахондроплазія відноситься до фізарних дисплазій.
Клінічна картина ахондроплазії має типові ознаки, основним з яких є укорочення кінцевостей в основному за рахунок проквімальних сегментів. Щітки та стогін маленькі, з короткими однаковою довжини пальцями (ізодактилія), пальці пензля розташовані у вигляді тризубця або віялоподібно. Хода розгойдується.
Деформації при ахондроплазії наростають нерізко, і хворі залишаються рухливими та працездатними. Інтелектуальні здібності у більшості хворих лишаються в нормі.
Діагностика
Діагностика ахондроплазії здійснюється при зіставленні клініки та рентгенологічної картини скелета.