Амавроз Лебера причини, симптоми, лікування, профілактика
Що таке амавроз Лебера
Вроджений амавроз Лебера – це хвороба сітківки, яка передається виключно генетичним шляхом. Характеризується вона вмиранням світлочутливих клітин, які неможливо відновити. Відбувається це через мутацію гена RPE65.
Виявляється це захворювання з перших днів, тижнів життя дитини.
Причини виникнення
Механізм захворювання досить складний і ще до кінця вивчений. Медикам відомо, що патологія розвивається внаслідок мутації у деяких генах, які відповідають за стан сітківки ока.
Амавроз Лебера передається у спадок тільки в тому випадку, якщо обидва батьки є носіями дефектного гена.
Симптоми амаврозу Лебера
Вроджений амавроз Лебера характеризується зниженням чи навіть повною втратою зору. При цьому немає жодних порушень у структурі органів.
- відсутність центрального зору;
- Поява ністагму;
- Немає реакції зіниці на світ.
У хворих на амавроз також відзначаються ознаки, які в чомусь схожі на інші системні хвороби. До таких відносяться:
Діагностика захворювання
Як правило, для дослідження амаврозу Лебер проводиться диференціальна діагностика.
Методи лікування
Сьогодні медична наука ще не розробила універсальних схем та методів лікування даного спадкового захворювання. Проте вчені дедалі більше схиляються до того, щоб застосовувати генну терапію при амаврозі Лебера.
Залежно від змін очного дна призначаються курси підтримуючої терапії.
Прогноз при цій хворобі не тішить. Амавроз Лебера призводить до патологій центральноїнервової системи, аномаліям у формуванні кісткового скелета