Біохімічний метод
Причиною багатьох вроджених порушень метаболізму є різні дефекти ферментів, що виникають внаслідок мутацій, що змінюють їх структуру. Біохімічні показникибільш точно відображають сутність хвороби в порівнянні з показниками клінічними, тому їх значенняв діагностиці спадкових хвороб зростає.Використання сучасних біохімічних методів дозволяють визначати будь-які метаболіти, специфічні для конкретної спадкової хвороби.
Предметом сучасної біохімічної діагностики є специфічні метаболіти, ензімопатії, різні білки. Об'єктами біохімічного аналізу можуть бути сеча, піт, плазма і сироватка крови.
Для біохімічної діагностики використовуються як прості якісні реакції, і більш точні методи. Наприклад, за допомогою тонкошарової хроматографії сечі та крові можна діагностувати порушення обміну амінокислот, олігосахаридів, мукополісахаридів. Газова хроматографія застосовується виявлення порушень обміну органічних кислот.
Біохімічні методи застосовують і для діагностики гетерозиготних станів у дорослих. Відомо, що серед здорових людей завжди є велика кількість носіїв патологічного гена. Хоча такі люди зовні здорові, ймовірність появи захворювання у їхньої дитини завжди існує. У зв'язку з цим виявлення гетерозиготного носійства – важливе завдання медичної генетики.
Якщо шлюб вступають гетерозиготные носії будь-якого захворювання, то ризик народження хвору дитину у сім'ї становитиме 25%.Шанси на зустріч двох носіїв однакового патологічного гена вище, якщо шлюб вступають родичі, тобто. вони можуть успадкувати той самий рецесивний ген від свого спільного предка.
Виявлення гетерозиготних носіївтого чи іншого захворювання можливо шляхом використання біохімічних тестів, мікроскопічного дослідження клітин крові та тканин, визначення; активності ферменту, зміненого внаслідок мутації.
Відомо, що захворювання, основу яких лежить порушення обміну речовин, становлять значну частину спадкової патології. Так, гетерозиготні носії фенілкетонурин реагують на введення фенілаланіну більш сильним підвищенням вмісту амінокислоти у плазмі, ніж нормальні гомозиготи.
Біохімічний метод широко застосовується в медико-генетичному консультуванні для визначення ризику народження хворої дитини. Ще недавно можна було діагностувати трохи більше 10-15 гетерозиготних станів, нині – более200. Однак слід зазначити, що досі є чимало спадкових захворювань, для яких методи гетерозиготної діагностики ще не розроблені.