Біопсія хоріона - «Мозаїцизм при біопсії ворсин хоріона
Мозаїцизм при біопсії ворсин хоріону. Що далі?
Здрастуйте, дорогі! Щиро сподіваюся, що ви прочитаєте це відгук просто з інтересу і вас це питання не стосується. Але вона я, об'єктивна, і прямо пишу про цей шоковий досвід.
Почалося все на першому біохімічному скринінгу крові. Паппа в підлогу, хгч у стелю. УЗД норма. Ризик синдрому Дауна, три 21 хромосоми.
Судорожно копаюсь в інтернеті та з'ясовую, що хворим генетично дитина може бути без видимих дефектів. Запропонували біопсію ворсин хоріону. Лікар гарантував, що це надійна діагностика.
З супутніх факторів – сильне ГРВІ на 6 тижні (довелося один раз прийняти парацетамол, тому що температура йшла до 38), а також прийом з початку вагітності гормональних препаратів за призначенням лікаря.
Справа ще ускладнилася тим, що через новорічні свята на біопсію я потрапила вже у 13,5 тижнів. Ох ці свята! Коли йдеться про життя, це не свято, а злочин. Ну не повинно бути перерв у медичному обслуговуванні!
Лікар чесно сказала, що аборт однаково робити пізно, а штучні пологи рано. Що зі мною при цьому діялося, кожен зрозуміє по своєму. Були емоції, які хлискали через край, і вели при цьому в нікуди, руйнуючи мене зсередини. Був холодний розум, який крізь цю дурну реальність говорив – давай дивитися, з'ясовувати.
Нас прийшло кілька людей. З собою сказали взяти великий шприц якогось модного виробника. Я під дощем оббігала 5 аптек, поки жаліслива тітонька не сказала, що їх вже немає таких давно, треба брати німецьку. Під УЗД дивилися та робили. Здуру подивилася на голку. Вона товста! Процедура неприємна. Щось туди-сюди ширяли і тріск чи відчуваєш. Важко передати. Живітпотім тягнуло. А як виходила з лікарні (спочатку лежала під наглядом близько години) мало не заорала носом асфальт-голова закружляла. Сіла у таксі і відлежуватись додому.
Результат був через три дні, та ще який! По 21 хромосомі у частині зразків трипліддя, у частині – тетрапліддя, у частині – норма.
Відповідно відповіді я не отримала. Даремно мучилася. Чітка відповідь - потрібна кордоцентез.
Загалом його краще відразу й робити.
Проштудувавши десяток наукових трактатів, я дізналася, що буває мозаїцизм плаценти. Статистика показує, що найчастіше з плодом при мозаїцизмі плаценти все нормально, але можливі все ж таки два негативні варіанти: хромосомна аномалія плода або мозаїцизм плода. У разі мозаїцизму плода аномалія виражена м'якше і може виявлятися зовні. Разом з тим, за будь-яких генетичних аномалій страждає розумовий розвиток. Є дуже талановиті люди-Дауни, які змогли багато досягти. Вони якраз і є мозаїками.
Я дуже довго читала про Дауна і розглядала їх фото.