Бульозний епідермоліз
Спадкові захворювання, що маніфестують міхуровими висипаннями без запальних симптомів, об'єднані і в даний час розглядаються як різні варіанти однієї нозологічної форми – бульозного епідермолізу (epidermolysis bullosa hereditaria). Захворювання виявляється у перші дні життя і лише іноді може виявитися у пізнішому віці.
Розвиток методів клінічної, цитологічної та біохімічної діагностики генодерматозів дозволило виділити два варіанти бульозного епідермолізу – простий та дистрофічний.
Етіологія та патогенез. Причини, що призводять до успадкування бульозного епідермолізу, досі не встановлені. Вважають, що цей дерматоз виникає за рахунок генетичного кодування мутаційних змін у статевих клітинах. Помічено, що у різних сім'ях успадковується якийсь один тип бульозного епідермолізу. Проста та дистрофічно-гіперпластична форми дерматозу успадковуються за аутосомно-домінантним типом, а дистрофічно-полідиспластична та летальна форми – за аутосомно-рецесивним типом.
Дляпростої формиепідермолізу характерним є виникнення бульбашок на місцях механічних травм, забитих місць, тертя, тиску, хоча б і незначних. Переважно хворіють на хлопчики. На мабуть здоровій шкірі без супутніх та попередніх запальних змін утворюються бульбашки різної величини з серозним, серозно-гнійним або геморагічним вмістом.
Бульбашки зазвичай виникають на виступаючих ділянках: на кистях, передніх поверхнях верхніх і нижніх кінцівок, на стопах, гомілках, сідницях. У дітей грудного віку бульбашки виникають довкола рота. Слизові оболонки порожнини рота та статевих органів уражаються рідко, лише у 2-3% хворих. Змін зубів, волосся та нігтів не відзначається або вониз'являються дуже рідко. Бульбашки можуть бути величиною з горошину, волоський горіх або більше. Вони швидко розкриваються, оголюючи соковиті ерозії, що швидко епітелізуються, без утворення рубців. Суб'єктивно відзначається свербіж або печіння на місцях міхурів та ерозій. Загальний стан хворих змінюється. Процес має тенденцію до спонтанного вирішення віку статевого дозрівання.
Особливою формою простого бульозного епідермолізу є літній варіант Вебера – Коккайна. Захворювання характеризується появою бульбашок тільки на кистях і стопах у весняно-літній час у поєднанні з гіпергідрозом та кератозом долонь та підошв.
Гіперпластична формадистрофічного бульозного епідермолізу формується внутрішньоутробно і виявляється у перші дні життя дитини. На місцях, що піддаються травматизації, виникають бульбашки, а потім ерозії та виразки з уривками епідермісу. Поразка завершується дистрофічними рубцями, іноді келоїдного характеру. Найчастіше уражаються виступаючі ділянки шкірного покриву - передні поверхні ліктьових і колінних суглобів, де на тлі атрофічних ділянок лілово-червоного кольору виникають бульбашки з геморагічним вмістом і лускато-кіркові нашарування, що щільно прилягають до шкіри. При видаленні лусочок і кірок оголюються ділянки рубцевої атрофії. Шкіра неуражених ділянок суха, сірувато-блідого відтінку зі стійким білим дермографізмом. На долонях та підошвах бувають гіпергідроз, гіперкератоз. Нігті стоп та кистей потовщені, деформовані. Симптом Микільського позитивний. У 20% хворих уражаються слизові оболонки рота, статевих органів, кон'юнктиви. На цих місцях бульбашки швидко розкриваються. Залишаються ерозії епітелізуються мляво, нерідко перетворюються на поверхневі виразки. Після загоєння залишаються рубцева атрофія та осередки лейкокератозу. наділянках атрофії можуть виникати епідермальні кісти типу білих вугрів. Гіперпластична форма часто поєднується з дистрофією зубів, гіпертрихозом чи іхтіозом. Перебіг хвороби доброякісна із загостренням у літній час. Процес може загостритись і взимку під впливом теплових впливів (гаряча ванна, теплий одяг, взуття).
Варіант гіперпластичного дистрофічного бульозного епідермолізу, що виявляється поряд з бульбашками міліарними білуватими папулами, називається білопапулоїдним епідермолізом. Спостерігаються дрібні ліхено-ідного типу міліарні папули білувато-сірого відтінку, що зливаються у великі дифузні осередки з мікрополіциклічними контурами. Місцями одночасно з бульбашками утворюються і міліумподобні кісти. Висипання бувають переважно на стопах і кистях у попереково-крижових областях та на розгинальній поверхні ліктьових та колінних суглобів. Слизові оболонки можуть бути місцем утворення дрібних міліарних папул та міліумподібних кіст, що нагадують лейкоплакію або лейкокератоз. Спостерігаються також оніхогрифоз та гіпертрихоз.
Полідиспластична формабульозного епідермолізу зустрічається рідше, ніж проста (1 на 300 000 новонароджених). Численні великі бульбашки з серозно-геморагічним вмістом виникають при народженні чи перші дні життя дитини. Висипання розташовуються на будь-якій ділянці шкірного покриву, навіть на волосистій частині голови, що не уражується при інших різновидах. Виникаючи мимовільно, навіть без попередньої травми, вони все ж таки частіше бувають на кінцівках. Бульбашки розташовуються глибше під епідермісом і при розтині частіше утворюють виразкові поверхні, ускладнені піогенною інфекцією. Загоєння завжди відбувається рубцями, що деформують. Внаслідок великих Рубцевих змін виникають ектропіони повік,деформації рота, кистей та стоп з контрактурами та мутиляціями. Симптом Микільського позитивний. У багатьох випадках захворювання на процес залучаються слизова оболонка рота, а також глотки, стравоходу, трахеї та статевих органів. Перші симптоми хвороби можуть з'явитися саме на слизовій оболонці ротової порожнини невдовзі після народження при ссанні. Бульбашки, а потім ерозії частіше спостерігаються мовою, де на місці висипань формуються рубці, що обмежують рухи мови, що порушують процес жування. Стенозуючі деформації з рубцюванням, що утруднюють дихання та ковтання, виникають також у порожнині носоглотки та стравоході. Хворі фізично недорозвинені. У 20% хворих спостерігаються уроджені аномалії кісток, зубів, волосся. Нігті зазвичай деформовані, гіпертрофовані за типом вони-хогрифозу або іноді повністю відсутні (аноніхія). На атрофічних рубцях, що деформують, утворюються множинні миліумподібні кісти. Поряд із змінами шкіри у хворих виявляються й інші прояви диспластичного процесу: гіпотрихоз, ксеродермія, гіпоплазія стравоходу, статевих залоз. Одночасно виявляється психічний недорозвинення (імбецильність). Тяжкі прояви захворювання ускладнюються різноманітними поверхневими та глибокими піодермітами, септичним станом із летальним кінцем. Перебіг дерматозу хронічно-рецидивний. При більш легких формах спостерігається тривале існування хвороби із погіршенням у теплий період року. Деяке поліпшення може бути віком статевого дозрівання.