Целіакія - це

целіакія

Целіакія(глютенова ентеропатія) - спадкове захворювання, порушення травлення, спричинене пошкодженням ворсинок тонкої кишки деякими харчовими продуктами, що містять певні білки - глютен (клейковина) і близькими до нього білками злаків (авенін, горін). у таких злаках, як пшениця, жито, ячмінь та овес. Має змішаний аутоімунний, алергічний, спадковий генез, успадковується за аутосомно-домінантним типом.

Синоніми: хвороба Гі-Гертера-Гейбнера, глютенентеропатія, кишковий інфантилізм (Coeliac disease,non-tropical sprue,c(o)eliac sprue,gluten enteropathyandgluten intolerance).

Зміст

Загальні відомості

Раніше вважалося, що целіакія зустрічається досить рідко – із частотою 1:3000. Сучасні скринінгові дослідження населення показали, що ген, відповідальний за схильність до целіакії, зустрічається досить часто, а саме захворювання є приблизно у 0,5-1% населення [1] . Типова целіакія з тяжкими порушеннями всмоктування справді зустрічається рідко. У переважної більшості виявляються позакишкові маніфестації: залізодефіцитна анемія, афтозний стоматит, дерматит Дюрінга, остеопороз, невеликий зріст, затримка статевого розвитку, безпліддя, аутоімунний цукровий діабет 1 типу та ін [15]. Подібна прихована та субклінічна форми зустрічаються приблизно на порядок частіше за типову класичну целіакію.

Механізм патологічної взаємодії глютена зі слизовою оболонкою до кінця не зрозумілий. Передбачається наявність ферментного дефекту - відсутність або недостатність гліадинамінопептидази або іншого ферменту, що бере участь у розщепленні глютену. Важливу роль грає імунологічна реакція (гуморальна та клітинна) на глютен, що відбувається ввласному шарі слизової оболонки тонкої кишки.

Целіакія характеризується порушенням кишкового всмоктування, суб-або атрофією слизової оболонки тонкої кишки, позитивною реакцією на аглютенову дієту (виключення з продуктів злаків, що містять глютен). Серед клінічних варіантів слід виділяти справжню целіакію та синдром целіакії, який може розвинутися при найрізноманітніших захворюваннях кишечника (аномалії розвитку, інфекції, тривалий прийом антибіотиків та ін.). Початок целіакії нерідко збігається із введенням у харчовий раціон дитини прикормів, що містять борошняні вироби. Тому хворіють частіше діти віком 6-12 міс. Цей період особливо небезпечний щодо провокації целіакії.

З'являється прискорений пінистий стілець, рясний, з різким запахом, світлий або з сіруватим відтінком, жирний. У калі, зазвичай, не виявляється патогенна кишкова мікрофлора. Лікування диспепсії звичайними засобами (антибіотики, ферментні препарати, редукція у харчуванні та ін) ефекту не дає. Дитина стає млявою, блідою, втрачає масу тіла, знижується апетит. Поступово розвивається дистрофія і діти набувають типового для целіакії вигляду: різке виснаження, згаслий погляд, яскраві слизові оболонки, величезних розмірів живіт. У ряді випадків розвиваються набряки на нижніх кінцівках, нерідкі спонтанні переломи кісток. Визначається псевдоасцит (скупчення рідини в атонічному кишечнику). Далі приєднуються симптоми полівітамінної недостатності (сухість шкіри, стоматит, дистрофія зубів, нігтів, волосся та ін.).

Як правило, при целіакії, особливо при тривалому її перебігу, має місце порушене всмоктування дисахарів, жирів, вітамінів, заліза, кальцію, порушується транспорт цистину, обмін триптофану, тобто йдеться про універсальну мальабсорбцію. У зв'язку зцим зрозумілий поліморфізм клінічної картини. Діти страждають як фізично, а й психічно (лабільність настрої, замкнутість, підвищена збудливість, негативізм). Важливою ознакою захворювання при тривалому перебігу є низькорослість.

Течія целіакії хвилеподібна, нерідко приєднується вторинна інфекція, яка у ряді випадків вирішує долю хворого.

Поширеність

До 1970-х років целіакія вважалася рідкісним захворюванням, яке зустрічається головним чином у європейців. Поширеність її за даними епідеміологічних досліджень варіювала від 1:6000 до 1:1000 населення. Уявлення про поширеність целіакії змінилися, як у 1980-ті роки на її діагностики почали застосовувати серологічні методи. Спочатку вони ґрунтувалися на визначенні антигліадинових антитіл (АГА) в IgG, IgM та IgA. Цей метод використовували виявлення целіакії у групах із високим ризиком хвороби у загальній населенню. Вони недорогі, мають досить високу чутливість, але не можуть вважатися цілком специфічними для целіакії. Тому всім особам із підвищеним титром АДА проводять біопсію, результати якої дозволяють виявляти у деяких із них целіакію. Незабаром з'явилися більш специфічні та чутливі способи, засновані на визначенні антитіл до ретикуліну та ендомізії – тканин слизової оболонки тонкої кишки. Наприклад, тест з IgA ендомізіальними антитілами (ЕМА) дуже чутливий (93-98%) та специфічний (99-100%). Однак він не знайшов широкого застосування через складність отримання матеріалу, що містить ендомізії, від приматів. Тому ідентифікована тканинна трансглютаміназ (ТТГ) - основний антиген ендомізія. Тест з ТТГ має чутливість 95-98% та специфічність 94-95%, які можна порівняти зі стандартним ЕMA-тестом. Для тесту з ТТГвикористовується ТТГ-антиген, що отримується у морської свинки. Тести з ЕМА і ТТГ вважаються строго специфічними для целіакії, але остаточний діагноз хвороби, враховуючи необхідність довічного дотримання дієти аглютену, повинен бути обов'язково підтверджений гістологічним дослідженням слизової оболонки тонкої кишки.

Масові дослідження АГА, АЕА або антитіл до ТТГ з подальшим гістологічним вивченням дуоденальних біоптатів в осіб із позитивними серологічними тестами показали, що насправді целіакія має бути віднесена до досить поширених захворювань тонкої кишки. Частота її досягає 1:200 - 1:100. Типова целіакія з тяжкими порушеннями всмоктування справді зустрічається рідко. У переважної більшості діарея і симптоми малабсорбції відсутні, але виявляється позакишкові маніфестації: залізодефіцитна анемія, афтозний стоматит, дерматит Дюрінга, остеопороз, невеликий зріст, затримка статевого розвитку, безплідність, інсулін-залежний діабет. частіше типової класичної целіакії.

За допомогою серологічних тестів встановлено, що особливо часто прихована або малосимптомна целіакія зустрічається у найближчих родичів хворих на глютенову ентеропатію. У частини з них виявляється так звана потенційна целіакія (передхвороба), при якій єдиною ознакою була підвищена кількість Т-лімфоцитів у поверхневому епітелії тонкої кишки з великою часткою серед них та субпопуляцій. Обстеження хворих на інсулін-залежний діабет дозволило виявити у 6,4 % з них безсимптомну целіакію [2] .

Діагностика

Стан часто діагностується з великим запізненням, незважаючи на принципову нескладність: сукупність даних анамнезу, характерного виглядухворого, і, якщо на тлі безглютенової дієти покращується стан хворого, а відхилення від дієти призводить до появи характерного для целіакії випорожнень, ймовірний діагноз може бути поставлений з певним ступенем надійності. Для уточнення діагнозу потрібні: копрологічне дослідження, що показує наявність у калі великої кількості жирних кислот та мил; біохімічне дослідження крові, що показує гіпопротеїнемію, гіпоальбумінемію, зниження концентрації холестерину та ліпідів, гіпокальціємію, гіпофосфатемію, гіпосидеринемію, рентгенологічне дослідження, що показує остеопороз, горизонтальні рівні у петлях кишок, дискінезія кишечника. Остаточний діагноз встановлюється при металогічному аналізі біоптатів слизової оболонки тонкої кишки.

Диференціальний діагноз проводять з кишковою формою муковісцидозу, дисахаридазною недостатністю, аномаліями шлунково-кишкового тракту.

Найчастіше хибно-позитивний діагноз трапляється при таких захворюваннях, як діарея, синдром подразненого кишечника.

Об'єктивні дослідження

Золотий стандарт у діагностиці целіакії - ендоскопія з біопсією та серодіагностика: антигліадинові антитіла, IgA-антитіла до ендомізії, антиретикулінові антитіла [3]

Лікування целіакії комплексне. Основа лікування - довічне дотримання аглютенової дієти (виключаються хліб, сухарі, печиво, кондитерські борошняні та макаронні вироби, паштети, ковбаси). Діти добре переносять картопля, фрукти, овочі, кукурудзяне, рисове та соєве борошно, рослинні жири, м'ясо та рибу та ін. , «Molias» Фінляндія та ін.)

При дотриманні дієти аглютенової маса тіла хворих починає відновлюватисячерез 3 тижня. Гістологічні зміни у кишечнику починають зникати через 2-2,5 року. Одночасно з призначенням аглютенової дієти проводять симптоматичну терапію: вітаміни, препарати кальцію, заліза, ферментні препарати, пробіотики, масаж, гімнастика та ін. Діти, які страждають на целіакію, повинні знаходитися на диспансерному спостереженні. Прогноз при дотриманні дієти та правильному лікуванні сприятливий.

Слід враховувати, що крохмаль, що містить сліди глютену, може бути компонентом багатьох харчових продуктів та лікарських засобів. Тому при жорсткій дієті необхідний контроль за відсутністю крохмалю у складі оболонок таблеток, що приймаються для терапії тих чи інших проблем.