Чи потрібний скринінг новонародженим

Напевно, багато батьків здивовані – навіщо робити новонародженому скринінг. Але перш ніж вирішити, чи потрібний скринінг немовляті, варто розібратися, що це таке і навіщо його роблять.

Що таке скринінг

Неонатальний скринінг - обстеження новонароджених дітей, яке є одним із найефективніших способів виявлення найбільш поширених вроджених та спадкових захворювань. Скринінг дозволяє виявити ці захворювання та розпочати їх своєчасне лікування, зупинити розвиток тяжких проявів захворювань, таких як фенілкетонурія, муковісцидоз, вроджений гіпотиреоз, адреногенітальний синдром, галактоземія, що ведуть до інвалідизації.

Як проводиться неонатальний скринінг

У пологовому будинку всім малюкам обов'язково роблять забір зразка крові, щоб визначити наявність того чи іншого захворювання. Кров беруть зазвичай з п'яти методом «сухої краплі» на 4-й день життя у доношених дітей і на 7-й день у недоношених. Краплю крові наносять на тест-смужку для дослідження у лабораторії. Якщо виникла підозра, що дитина має якесь захворювання, батькам рекомендують звернутися до медико-генетичної консультації або ендокринологічного диспансера для проведення ще одного обстеження. При підтвердженні діагнозу негайно призначається лікування.

Важливість проведення неонатального скринінгу воістину неоціненна, оскільки захворювання, які вчасно виявляються за допомогою такого тестування, зазвичай піддаються терапії.

Генетичні захворювання, які виявляються за допомогою скринінгу

П'ять спадкових захворювань, що виявляються за допомогою неонатального скринінгу новонароджених, здатні серйозно вплинути на розумовий та фізичний розвиток дітей. Почате лікування дозволяє уникнути негативнихнаслідків і дає дитині можливість вести надалі повноцінне життя.

Фенілкетонурія — спадкове захворювання, пов'язане з дефіцитом ферменту фенілаланінгідроксилази, що призводить до накопичення амінокислоти фенілаланіну в крові та її метаболітів у сечі. Токсична дія цих продуктів на мозок немовляти призводить до серйозних неврологічних порушень та розумової відсталості. Захворювання діагностується однаково як у дівчаток, і у хлопчиків. Основне лікування полягає у призначенні спеціального харчування, в якому відсутня фенілаланін. Такої дієти необхідно дотримуватись не менше 10 років. Діти з фенілкетонурією за рівнем інтелекту не відрізняються від однолітків, якщо вчасно було виявлено захворювання та проведено відповідне лікування
Вроджений гіпотиреоз - це клінічний синдром, зумовлений дефіцитом гормонів щитовидної залози або порушенням їх ефекту на клітинному рівні. Клінічними ознаками вродженого гіпотиреозу є значна затримка зростання та відставання у психічному розвитку, що веде до розумової відсталості. Хлопчики хворіють у 2 рази рідше, ніж дівчатка. Лікування вродженого гіпотиреозу полягає у замісній терапії фармакологічними дозами тироксину, який є основним гормоном щитовидної залози. Своєчасне лікування дуже впливає на розвиток дітей, нормалізують їх інтелектуальний рівень і зростання. Без проведення неонатального скринінгу діагноз можна поставити не раніше ніж дитині виповнитися 3 місяці. Але час втрачено, і лікування розпочинати вже пізно, оскільки повністю запобігти інтелектуальним порушенням неможливо.
Адреногенітальний синдром розвивається у разі зниженого продукування гормонів (глюкокортикоїдів та/або мінералокортикоїдів) абопри рецепторних дефектах. Захворювання обумовлено гіперфункцією кори надниркових залоз із надмірною секрецією адрогенів і проявляється найчастіше неправильною будовою зовнішніх статевих органів, прискоренням фізичного розвитку, темпів окостеніння та в результаті безпліддям. Без лікування зростання хворої людини становить 150 см, будь-яка стресова ситуація може спровокувати гостру недостатність надниркових залоз. При адреногенітальному синдромі проводиться гормональна терапія. Якщо лікування розпочато вчасно, зростання та статевий розвиток залишаються в межах норми.
Галактоземія - спадкове захворювання, спровоковане порушенням обміну речовин на шляху перетворення галактози в глюкозу (мутація структурного гена, відповідального за синтез ферменту галактозо-1-фосфатуриділтрансферази). Лікування полягає у призначенні спеціального харчування з винятком молочних продуктів (лактози) принаймні протягом 3 років. Якщо дієта призначена вчасно – порушень у розвитку дітей немає.
Муковісцидоз (кістозний фіброз) - системне спадкове захворювання, обумовлене мутацією гена трансмембранного регулятора муковісцидозу і характеризується ураженням залоз зовнішньої секреції, тяжкими порушеннями функцій органів дихання та шлунково-кишкового тракту. Жодного іншого лікування, крім медикаментозного, немає. Життя таких хворих суттєво збільшується лише завдяки ранній діагностиці та постійному вдосконаленню лікувально-реабілітаційних режимів.

Виходячи з усього вищевикладеного, можна зробити абсолютно самостійний висновок, чи потрібен неонатальний скринінг новонародженим.