Цистичний фіброз (Муковісцидоз)

Зміст

Цистичний фіброз (муковісцидоз) є захворюванням, при якому в легенях, шлунково-кишковому тракті та інших органах відбувається накопичення густого, в'язкого слизу. Це одне з найпоширеніших хронічних захворювань легень у дітей та підлітків. Цей стан є небезпечним для життя.

Муковісцидоз є спадковим захворюванням, що характеризується застоєм у легенях, приєднанням інфекції та порушенням всмоктування поживних речовин унаслідок порушення функцій підшлункової залози.

Цистичний фіброз (ЦФ) є спадково обумовленим захворюванням. Він викликаний дефектним геном, що зумовлює вироблення в організмі густої, в'язкої рідини, яка називається слизом. Цей слиз накопичується в повітроносних шляхах легень і підшлунковій залозі.

Скупчення слизу призводить до розвитку життєзагрозних легеневих інфекцій та до серйозних проблем із травленням. Захворювання також може вражати потові залози та органи чоловічої репродуктивної системи.

Багато людей є носіями гена цистичного фіброзу, але при цьому захворювання не виявляється жодними симптомами. Це відбувається тому, що людина з ЦФ повинна успадкувати 2 дефектні гени, по 1 від кожного батька. Деякі євроамериканці мають ген ЦФ. Вона найчастіше зустрічається серед представників центрально-європейського походження та у північноамериканців.

Багатьом дітям цистичний фіброз діагностують до 2 років. У поодиноких випадках діагноз не виставляється до 18 років. Діти захворювання протікає в среднетяжелой формі.

Симптоми Серед новонароджених захворювання проявляється такими симптомами:

Поганий набір ваги у дитячому віці
Відсутність дефекації протягом перших 24-48 годин життя
Шкірасолонувата на смак

До симптомів, пов'язаних з функціями кишечника, належать:

Біль у ділянці живота внаслідок вираженої запору
Підвищене газоутворення, здуття живота, збільшення об'єму живота, його спукування
Нудота та втрата апетиту
Стілець сірого або глинистого забарвлення, з неприємним запахом, з домішкою слизу

До симптомів, пов'язаних з легкими та підрядними пазухами носа, відносяться:

Кашель або підвищена продукція слизу в пазухах носа та у легенях
Закладеність носа, спричинена поліпами носа
Повторні епізоди пневмонії (симптоми пневмонії, іноді при приєднанні цистичного фіброзу, включають лихоманку, сильний кашель та задишку, підвищену продукцію слизу та втрату апетиту)
Біль чи тиск у пазухах носа, обумовлений інфекцією чи поліпами

Симптоми, які можуть бути виявлені пізніше протягом життя:

Безпліддя (у чоловіків)
Повторювані епізоди запалення підшлункової залози (панкреатит)
Пальці у вигляді барабанних паличок

Обстеження та Тести

З метою виявлення ЦФ досліджуються аналізи крові. Вони спрямовані на виявлення гена ЦФ. До інших методів діагностики ЦФ належать:

Імунореактивний трипсиноген (ІРТ) є стандартним скринінгом – тестом новонароджених на ЦФ. Високий рівень ІРТ передбачає можливий ЦФ та вимагає подальшого обстеження.

До інших методів обстеження, спрямованих на виявлення проблем, пов'язаних із ЦФ, належать:

Рентгенографія органів грудної клітки або комп'ютерна томографія
Аналіз на визначення жирів у калі
Дослідження функцій легень
Дослідження функцій підшлункової залози
Тест із стимуляцією секретином
Визначення вмісту трипсину та хімотрипсину в стільці
Серія рентгенологічних знімків верхніх відділів шлунково-кишкового тракту та тонкого кишечника

Лікування Рання діагностика ЦФ та належний план лікування можуть покращити як виживання, так і якість життя. Спостереження та моніторинг дуже важливі. За наявності можливості необхідно проходити курс лікування у клініках, що спеціалізуються на муковісцидозі. Коли діти виростають, вони мають бути переведені до спеціалізованого центру лікування муковісцидозу для дорослих.

Існують такі методи лікування проблем з легкими:

Антибіотики для профілактики та лікування інфекційних захворювань легень та придаткових пазух носа. Вони можуть прийматися внутрішньо, призначатися внутрішньовенно або у вигляді аерозолів. Антибіотики можуть призначатися як постійно, так і за необхідності. Дози препаратів, як правило, вищі за звичайні.
Інгаляційні форми лікарських засобів для покращення прохідності дихальних шляхів.
Інші лікарські препарати, що застосовуються для лікування проблем з диханням: для розрідження мокротиння, полегшення відхаркування, терапія ДНКазою та сольовими розчинами високої концентрації (гіпертонічний розчин).
Щорічна вакцинація проти грипу та застосування пневмококової полісахаридної вакцини (ППВ) (попередньо проконсультуйтеся з лікарем).
Трансплантація легень, як один із варіантів у деяких випадках.
У міру прогресування захворювання легень може знадобитися киснетерапія.

Для лікування проблем з легенями проводяться заходи, спрямовані на розрідження слизу та покращення його виведення з легенів.

До цих методів належать:

Фізичні вправи, що змушують вас глибоко дихати.
Спеціальніпристрої, що використовуються протягом дня, щоб допомогти очистити дихальні шляхи від занадто великої кількості слизу
Мануальна перкусія грудної клітки (або фізіотерапія грудної клітки), в ході якої член сім'ї або лікар злегка поплескує людину по грудній клітці, спині або пахвовій області

До методів лікування проблем з кишечником та травленням відносяться:

Спеціальна дієта багата білками та вітамінами для дітей старшого віку та дорослих
Панкреатичні ферменти для покращення всмоктування жирів та білків, які надходять до організму з кожним прийомом їжі.
Вітамінні добавки, особливо вітаміни А, Д, Е та К
При вираженому запорі лікар може призначити вам та інші лікарські препарати.

Івакафтор це лікарський препарат для лікування деяких типів ЦФ. Він покращує функціонування одного з дефектних генів, що є причиною ЦФ. Як результат, зменшується кількість в'язкого слизу у легенях. Також відбувається полегшення та інших симптомів ЦФ.

До заходів з догляду та моніторингу в домашніх умовах відносяться:

Виключення впливу сигаретного диму, пилу, бруду, випарів, побутової хімії, диму з камінів, плісняви чи грибків.
Достатнє рясне пиття, особливо це важливо для немовлят та дітей у спеку, при діареї або при підвищеній фізичній активності.
Фізичні навантаження 2-3 рази на тиждень. Особливо хороші плавання, біг та їзда на велосипеді.
Виведення слизу чи мокротиння з дихальних шляхів. Це має проводитися 1-4 десь у день. Для підтримки чистоти дихальних шляхів пацієнти, члени сім'ї та вихователі повинні опанувати техніку перкусії грудної клітки та постурального дренажу.

Постукування проводиться по різних ділянках тіла в той часчас, як пацієнт перебуває в різних положеннях

Прогноз Багато дітей із ЦФ перебувають у хорошому стані здоров'я аж до досягнення дорослого віку. Вони можуть брати участь у багатьох фізичних заходах та відвідувати школу. Багато підлітків із ЦФ закінчують коледж і знаходять роботу.

Захворювання легень поступово прогресує до втрати людиною працездатності. На сьогоднішній день середня тривалість життя осіб із ЦФ, які дожили до дорослого віку, становить 37 років.

Смерть найчастіше настає від легеневих ускладнень.

Найчастішим ускладненням є хронічна респіраторна інфекція.

До інших ускладнень відносяться:

Проблеми з кишечником, наприклад, камені жовчного міхура, непрохідність кишечника та пролапс прямої кишки
Хронічна дихальна недостатність
Захворювання печінки або печінкова недостатність, панкреатит, біліарний цироз
Поліпи носа та синусити
Остеопороз та артрит
Правошлуночкова серцева недостатність (легеневе серце)

Коли необхідно звернутися до лікаря Зверніться до лікаря, за наявності у вашої дитини наступних симптомів ЦФ:

Лихоманка, посилений кашель, зміни у мокротинні або домішка крові у мокротинні, втрата апетиту чи інші симптоми пневмонії
Посилена втрата ваги
Збільшення об'єму живота, підвищене здуття

Зверніться до лікаря у разі виникнення нових симптомів або прогресування симптомів ЦФ, особливо за наявності тяжкої дихальної недостатності або кровохаркання.

Профілактика Немає методів профілактики ЦФ. Скринінг осіб із спадковою схильністю може допомогти виявити носіїв гена ЦФ.

Матеріал підготовленийДіамантом Шарманом, професором медицини.