Цитогенетичні та молекулярно-генетичні дослідження, Фонд «Подаруй життя»
Цитогенетичний аналіз – аналіз, що дозволяє встановити зміни у хромосомному апараті клітин, передусім аномалії числа хромосом та наявність структурних перебудов. Такий цитогенетичний аналіз використовується в діагностиці багатьох вроджених та набутих захворювань.
В онкології та онкогематології нерідко буває важливо встановити наявність і тип хромосомних транслокацій у пухлинних клітинах: їх виявлення відіграє найважливішу роль у діагностиці, визначенні тактики лікування та прогнозуванні результату багатьох хвороб. Наприклад, цитогенетична діагностика хронічного мієлоїдного лейкозу заснована на виявленні так званої філадельфійської хромосоми – результату перебудови хромосом з 9-ї та 22-ї пар, тобто транслокації t(9;22).
Існують різні методи цитогенетичного аналізу – наприклад, широко відомий метод гібридизації флуоресцентної in situ (Fluorescent in situ Hybridization, FISH). Відповідні дослідження проводять у цитогенетичних лабораторіях.
Промолекулярно-генетичний аналіз говорять у випадках, коли аналізуються не структури хромосом в цілому, а конкретні послідовності ДНК або РНК - наприклад, ті чи інші гени. Високочутливий молекулярно-генетичний аналіз важливий як для більш точної діагностики багатьох захворювань, а й багатьох інших цілей: наприклад, контролю мінімальної залишкової хвороби і максимально раннього виявлення рецидиву лейкозу, коли нечисленні лейкемічні клітини ще можна виявити стандартними методами. Також за допомогою цього аналізу можна з високою точністю визначати мікрометастази багатьох пухлин.
Основа молекулярно-генетичного аналізу – метод полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР).Технологія ПЛР дозволяє отримувати численні ідентичні копії потрібної ділянки ДНК, після чого послідовність ДНК на цій ділянці можна визначати звичайними методами. Метод ПЛР дозволяє досягти високої точності та чутливості діагностики.